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《BMC Pediatrics》：厄瓜多爾苯丙酮尿癥患者中的遺傳多樣性擴(kuò)展研究
此次研究強(qiáng)調(diào)了厄瓜多爾PKU的遺傳復(fù)雜性和地區(qū)特定診斷和治療方法的必要性。
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血癥伴甲硫氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶I/III缺乏癥和腦損傷
對于新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)的高甲硫氨酸血癥患者，應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的臨床評估和長期隨訪，以早期識別和管理潛在的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。
BMC Pediatrics：鮑南教授揭示中國腦發(fā)育正常兒童的頭顱指數(shù)和最大寬度點(diǎn)
研究報(bào)道的中國正常兒童的CI和H-PMW值將為診斷顱內(nèi)畸形、評估病情嚴(yán)重程度和治療效果提供有價(jià)值的參考。
BMC Pediatr：未接受治療的脊髓性肌萎縮癥患者骨密度低下及其影響因素單中心橫斷面研究
未接受疾病修飾治療的SMA兒童患者中低BMD較為普遍。定期監(jiān)測BMD對于所有類型的SMA兒童都是必要的，尤其是年齡≥6.3歲的兒童，以便早期診斷和適當(dāng)干預(yù)，預(yù)防與低BMD相關(guān)的并發(fā)癥。
BMC Pediatrics：母親產(chǎn)前焦慮和抑郁對兒童執(zhí)行功能的影響
研究揭示了產(chǎn)前母親情緒、物質(zhì)使用和社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位在塑造兒童早期EF中的復(fù)雜相互作用。研究結(jié)果證明了母親特質(zhì)焦慮對兒童抑制控制的不利影響，強(qiáng)調(diào)了迫切需要對女性整個(gè)生命周期的心理健康提供支持。
BMC Pediatrics：識別兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者的特異表型
研究使用聚類分析根據(jù)臨床特征將J-SLE患者分為4組。各亞組患者的表型不同，疾病活動(dòng)程度各異。LDA的使用似乎與疾病嚴(yán)重程度較輕有關(guān)。
《BMC Pediatrics》：基因型構(gòu)成對Prader-Willi綜合征患兒生長激素治療效果的影響
此次研究初步揭示了不同PWS基因型對rhGH治療效果的影響，特別是mUPD組可能具有更高的GH敏感性和IGF-1生物活性。
《BMC Pediatrics》：1例罕見非家族性巨頜癥
本報(bào)告強(qiáng)調(diào)了即使在嬰幼兒階段也需要考慮Cherubism作為骨骼疾病的鑒別診斷之一。同時(shí)也強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科合作對于罕見遺傳性疾病的管理至關(guān)重要。
BMC Pediatr：東南大學(xué)中大醫(yī)院揭示飲食行為與女孩青春期之間的關(guān)系
飲食是青春期發(fā)生的最重要的風(fēng)險(xiǎn)因素之一。這項(xiàng)研究評估了飲食行為與女孩青春期之間的關(guān)系。
BMC Pediatrics：歌舞伎綜合征的新表型假說——肺動(dòng)脈高壓
該團(tuán)隊(duì)提出一個(gè)大膽的假設(shè)，即PH可能是與KMT2D突變相關(guān)的新表型。
BMC Pediatr：中國學(xué)者研究---2017年至2022年中國兒童和青少年新診斷1型糖尿病的特征
本研究顯示，T1DM的年發(fā)病率為2.98 / 100萬兒童年，在研究期間逐漸增加，2020-2022年中國新診斷的兒童和青少年T1DM自身抗體陽性與前3年相比無顯著增加。
BMC Pediatr：運(yùn)動(dòng)對1型糖尿病兒童睡眠習(xí)慣的影響
經(jīng)過8周的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，實(shí)驗(yàn)組的睡眠習(xí)慣有所改善。運(yùn)動(dòng)作為一種非藥物治療方法是糖尿病兒童控制血糖和改善睡眠質(zhì)量的有效途徑。
BMC Pediatr：兒童和青少年頭痛與環(huán)境噪聲暴露之間的聯(lián)系
白天和夜間的環(huán)境噪聲暴露與頭痛持續(xù)時(shí)間有顯著關(guān)聯(lián)。
BMC Pediatr：針對6月以下健康足月嬰兒的缺鐵 （ID） 和缺鐵性貧血 （IDA） 患病率的前瞻性縱向試點(diǎn)研究
這項(xiàng)研究的目的是確定研究者所在醫(yī)院人群中 6 個(gè)月以下健康足月嬰兒的缺鐵 （ID） 和缺鐵性貧血 （IDA） 的患病率，發(fā)現(xiàn)在5個(gè)月大的純母乳喂養(yǎng)的健康足月嬰兒中，有14.6%缺鐵率
BMC Pediatrics：黃東生/張偉令/張誼報(bào)道北京同仁醫(yī)院中高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒的預(yù)后因素分析
該文章報(bào)道了該中心2006年1月至2015年3月期間，收治的14歲及以下中危/高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒的預(yù)后及影響因素，評估了中高?；純旱臐撛谖ｋU(xiǎn)因素，包括經(jīng)濟(jì)、臨床、治療和預(yù)后等。
BMC Pediatr：自閉癥譜系障礙兒童口腔健康和不合作行為的管理策略
自閉癥譜系障礙(ASD)患兒在牙科治療過程中經(jīng)常出現(xiàn)牙科焦慮和不合作行為，本文評估兒科牙醫(yī)治療ASD兒童牙焦慮的有效性和可行性。
《BMC Pediatrics》：1例新生兒Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病
鑒于腫塊病變范圍大，新生兒耐受性低，手術(shù)完全切除的可能性小，風(fēng)險(xiǎn)高，患兒暫時(shí)接受保守治療。
BMC Pediatr：母親過敏性鼻炎相關(guān)的血液嗜酸性粒細(xì)胞與后代過敏性鼻炎的發(fā)病率有關(guān)： COCOA 研究
研究分析了患有 AR 的母親 Der f-IgE 和嗜酸性粒細(xì)胞與兒童的嗜酸性粒細(xì)胞水平和 AR 發(fā)病率之間的關(guān)系。發(fā)現(xiàn)分娩時(shí)AR母親體內(nèi)的 Der f-IgE 與體內(nèi)的嗜酸性粒細(xì)胞水平有關(guān)。
心電圖評分預(yù)測房間隔缺損患兒肺動(dòng)脈高壓
研究目標(biāo)是開發(fā)一個(gè)準(zhǔn)確的評分系統(tǒng)，使用心電圖參數(shù)來預(yù)測印度尼西亞 ASD 兒童的 PH 超聲心動(dòng)圖和/或心導(dǎo)管檢查。
量化小兒肺動(dòng)脈高壓治療的副作用和照顧者的負(fù)擔(dān)
本研究的目的是估計(jì)最常用的小兒肺動(dòng)脈高壓（PH）療法的副作用，并了解照顧PH患兒的家庭所承受的負(fù)擔(dān)。
