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Nature Genetics：大腦里的“冰與火之歌”：揭秘抑郁癥中“過熱”的神經(jīng)元與“沉睡”的免疫哨兵

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這項(xiàng)研究不僅揭示了抑郁癥在大腦中特定的“細(xì)胞震中”，還巧妙地將抽象的遺傳風(fēng)險(xiǎn)與具體的生物學(xué)功能聯(lián)系起來，為我們描繪了一幅關(guān)于抑郁癥發(fā)病機(jī)制的全新圖景。

Nature Genetics：深入百萬細(xì)胞宇宙：首張東亞人群?jiǎn)渭?xì)胞多組學(xué)免疫圖譜問世

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研究構(gòu)建多層次免疫細(xì)胞圖譜，結(jié)合單細(xì)胞測(cè)序等多組學(xué)，揭示免疫細(xì)胞動(dòng)態(tài)特性、基因調(diào)控及與疾病關(guān)聯(lián)，助力精準(zhǔn)醫(yī)療。

Nature Genetics：撥開百年迷霧：史上最大規(guī)?？诔匝芯?，徹底改寫我們對(duì)這一古老難題的認(rèn)知

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《Nature Genetics》研究分析近 112 萬人基因數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn) 57 個(gè)口吃相關(guān)基因座，揭示其與抑郁、自閉癥及節(jié)拍感知的遺傳關(guān)聯(lián)，為神經(jīng)發(fā)育機(jī)制提供新解。

Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運(yùn)動(dòng)，才能真正滋養(yǎng)生命

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研究表明運(yùn)動(dòng)傾向與基因相關(guān)，休閑運(yùn)動(dòng)比工作 / 家務(wù)勞動(dòng)更有益健康，可降低多種疾病風(fēng)險(xiǎn)及死亡率，其健康價(jià)值具因果性。

Nature Genetics：血液里的“定時(shí)炸彈”：研究揭示引爆遺傳風(fēng)險(xiǎn)的“雷管”——克隆性造血

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研究發(fā)現(xiàn)生殖系變異會(huì)促進(jìn)特定體細(xì)胞突變引發(fā)的克隆性造血，二者協(xié)同顯著增加血液腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，為精準(zhǔn)預(yù)防和干預(yù)提供依據(jù)。

Nature Genetics：化療對(duì)正常血細(xì)胞長(zhǎng)期影響：增加突變負(fù)荷和促進(jìn)克隆結(jié)構(gòu)早衰

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研究發(fā)現(xiàn)化療會(huì)增加正常血細(xì)胞突變負(fù)荷，致克隆結(jié)構(gòu)早衰，突變特征與藥物相關(guān)，為減輕不良反應(yīng)提供方向。

Nature Genetics：解碼自閉癥“千人千面”：從“一體”到“四型”，我們離個(gè)性化干預(yù)又近了一步

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研究人員采用了一種巧妙的“以人為本”的計(jì)算方法，成功地將龐大的自閉癥人群“分解”為四個(gè)截然不同的亞型，并首次清晰地揭示了每個(gè)亞型背后獨(dú)特的遺傳學(xué)和分子生物學(xué)“程序”。

Nature Genetics：DNA的3D折疊藝術(shù)：?jiǎn)渭?xì)胞顯微鏡揭秘基因調(diào)控的“高速公路”與“指揮中心”

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研究開發(fā) scMicro-C 技術(shù)，以高分辨率揭示單細(xì)胞基因組三維結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)啟動(dòng)子 - 增強(qiáng)子條帶及多增強(qiáng)子中心，闡明黏連蛋白與分子親和力協(xié)同參與基因調(diào)控的機(jī)制。

Nature Genetics：化療的雙刃劍：它在殺死癌細(xì)胞的同時(shí)，如何在我們體內(nèi)埋下“定時(shí)炸彈”？

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研究揭示化療對(duì)造血干細(xì)胞的影響：馬法蘭致獨(dú)特突變，化療加速克隆演化，篩選出含 TP53 等突變的優(yōu)勢(shì)克隆，部分最終發(fā)展為治療相關(guān)性髓系腫瘤，為預(yù)警和干預(yù)提供依據(jù)。

Nature genetics：長(zhǎng)讀基因組測(cè)序在罕見病診斷中的應(yīng)用前景和挑戰(zhàn)

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本文旨在探討LR-WGS在罕見病診斷中的應(yīng)用前景、挑戰(zhàn)及潛在優(yōu)勢(shì)，強(qiáng)調(diào)了取代當(dāng)前臨床遺傳方法的關(guān)鍵步驟。

Nature Genetics：化療之后，我們健康的血細(xì)胞付出了怎樣的代價(jià)？

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《Nature Genetics》研究揭示，化療可致造血干祖細(xì)胞（HSPCs）突變激增，不同藥物致突變模式各異，還會(huì)重塑血細(xì)胞克隆結(jié)構(gòu)，增加繼發(fā)性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，為優(yōu)化化療方案和長(zhǎng)期健康管理提供依據(jù)。

Nature Genetics：終結(jié)無效化療！一張“基因地圖”精準(zhǔn)導(dǎo)航，或?qū)榛颊弑荛_治療彎路

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研究人員開發(fā)出一種巧妙的生物標(biāo)志物，僅需一份基因組檢測(cè)，就能同時(shí)預(yù)測(cè)三種最常用化療藥物——鉑類、紫杉烷類和蒽環(huán)類藥物的耐藥性。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)，有望將化療從“盲目試探”的時(shí)代，帶入一個(gè)“精準(zhǔn)導(dǎo)航”的新紀(jì)元。