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遺傳性腎臟疾病伴聽力異常：突變分析及臨床表型
通過對這11種遺傳性疾病的詳細(xì)分析，不僅揭示了基因型與臨床表型間的復(fù)雜關(guān)系，也為臨床醫(yī)生提供了寶貴的參考信息，有助于進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷和制定有效的治療策略。
《BMC Medical Genomics》：肌萎縮側(cè)索硬化癥的低甲基化DNA生物標(biāo)志物研究
此次研究為開發(fā)ALS特異性生物標(biāo)志物提供了一條新路徑。
《BMC Medical Genomics》：兒童Kleefstra綜合征的臨床特征及基因分析
這項研究不僅擴(kuò)展了已知的KLEFS變異譜，而且為深入研究其分子機(jī)制開辟了新的路徑。
魏斯-克魯茲卡綜合癥家系的臨床表型和遺傳變異分析
研究顯示ZNF462基因中的c.6696-2A>C和c.4891C>T:p.Glu1631Ter變異可能是導(dǎo)致兒童（胎兒）魏斯-克魯茲卡綜合癥的原因。
BMC Medical Genomics：中國琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥患者的臨床特征
新發(fā)現(xiàn)的變異豐富了ALDH5A1基因的致病變異數(shù)據(jù)庫，強(qiáng)調(diào)了對SSADH患者進(jìn)行個體化臨床管理的重要性。
BMC Med Genet：常染色體隱性非綜合征聽力損失患者中，MYO15A基因型表型相關(guān)性分析
MYO15A變異與人類非綜合癥常染色體隱性耳聾（DFNB3）有關(guān)。大多數(shù)的MYO15A變異與先天性重度到永久性聽力損失表型相關(guān)，除了MYO15A在第二個外顯子上的變異，該變異引起了較為輕度的聽覺表型，表明了MYO15A中基因型與表型的相關(guān)性。然而，不在第2個外顯子上的變異與輕度的表型也存在相關(guān)性，表明了MYO15A中基因型與表型的相關(guān)的復(fù)雜性。最近，有研究人員提供了更多的MYO15A變異案例以及不
BMC Med Genet：MYO15A中的一個新的無義突變與非綜合癥聽力損失相關(guān)
聽力損失是一種遺傳異質(zhì)性疾病，并且是最常見的人類缺陷之一。最近，有研究人員在一個中國家庭中篩選了引起常染色體隱性非綜合征聽力損失的潛在變異。研究人員對具有永久性聽力損失的原發(fā)病患進(jìn)行了聽覺評估，并利用靶標(biāo)區(qū)域捕獲和二代測序?qū)?27個已知的耳聾相關(guān)的基因進(jìn)行了分析，并且受試者在常見的GJB2， GJB3， SLC26A4和MTRNR1基因位點測試顯現(xiàn)陰性。研究發(fā)現(xiàn)，他們在MYO15A基因中鑒定到了一
BMC Med Genet：S1PR2 (DFNB68) 中保守的S1PR2 (DFNB68)殘基對正常聽力是必需的
遺傳異質(zhì)性和血緣關(guān)系使得隱性遺傳聽力損失在伊朗成為第二大最為常見的遺傳障礙。在2個巴基斯坦家庭中，S1PR2基因中只有2個報道的致病變異 (c.323G>C， p.Arg108Pro和c.419A>G， p.Tyr140Cys) 與常染色體隱性聽力損失有關(guān)。最近，研究人員描述了在S1PR2基因中，一個分離的新的純合性c.323G>A， p.Arg108Gln病理變異，它能夠?qū)е聜€
BMC Med Genet：巴西聽力損傷群體SLC26A4基因變異分析
SLC26A4基因中的變異與彭德萊綜合征和常染色體隱性遺傳非綜合癥耳聾（DFNB4）相關(guān)。這兩種障礙具有相似的聽覺特性：雙邊聽力損失，且為重度或者永久性，也許與內(nèi)耳的異常相關(guān)，比如前庭水管的擴(kuò)張或者蒙迪尼畸形。但是，在具有常染色體隱性遺傳的彭德萊綜合征中，除了先天性感官耳聾之外，甲狀腺腫或者甲狀腺功能紊亂也經(jīng)常出現(xiàn)。最近，有研究人員在巴西患者中確定了是否SLC26A4的變異是遺傳性耳聾的常見起因。
BMC Med Genet：GRM7多樣性在噪音誘導(dǎo)的聽力損失發(fā)展過程中的影響分析
噪音誘導(dǎo)的聽力損失（NIHL）是一種由遺傳因素和環(huán)境因素相互作用而引起的復(fù)雜的、不可逆轉(zhuǎn)的疾病。在最近這些年，許多研究探索了人類NIHL的易感基因。到目前為止，研究人員通過強(qiáng)有力的檢測手段發(fā)現(xiàn)了鉀離子通道基因（KCNQ4和KCNE1）、過氧化氫酶（CAT）、原鈣黏附蛋白（PCDH15）、肌漿球蛋白14（MYH14）和熱激蛋白（HSP70）可能與NIHL的易感相關(guān)。至于代謝性谷氨酸受體7基因（GRM
BMC Med Genet： 全外顯子測序鑒定到了一個能偶引起低頻率聽力損失的WFS1基因錯義突變位點
低頻率非綜合癥聽力損失（LF-NSHL）是一種少見的和遺傳性障礙。最近，有研究人員報道了在一個患有LF-NSHL家族中，在沃爾弗拉姆綜合征1（WFS1）基因中發(fā)現(xiàn)的一個錯義突變。研究人員對該家族成員進(jìn)行了聽覺測定和成像評估，包括了純音聽覺測定和顳骨計算機(jī)斷層掃描。研究人員還對受影響和不受影響的2名參與者中搜集了血樣。為了確定該家族聽力損失的遺傳背景，研究人員利用了全基因組外顯子測序進(jìn)行了遺傳分析。
BMC Med Genet：FOXO3中的一個內(nèi)含子單核苷酸多態(tài)性與哮喘和過敏性鼻炎相關(guān)
哮喘和過敏性鼻炎均是呼吸系統(tǒng)疾病，并且造成了顯著的全球負(fù)擔(dān)。FOXO3基因參與了許多呼吸系統(tǒng)疾病的發(fā)病病因。最近，有研究人員評估了rs13217795，一個內(nèi)含子FOXO3單核苷酸多態(tài)性與哮喘和過敏性鼻炎之間的關(guān)系。研究人員設(shè)計的研究為案例-案例-對照遺傳相關(guān)性研究，并且利用PCR-RFLP方法進(jìn)行了基因分型。最終研究群體包括了94名對照，124名哮喘患者和110名過敏性鼻炎患者。疾病外顯率的一般
BMC Med Genet： 全外顯子組測序在聽覺神經(jīng)譜系混亂疾病中鑒定了一個新型復(fù)合雜合子突變
許多聽力損失疾病被陳述為具有孟德爾遺傳特性，并由一個單基因突變引起。然而，許多耳聾疾病案例的遺傳機(jī)制并沒有被解釋。聽覺神經(jīng)病是一種神經(jīng)性耳聾，雖然聲音能有效地傳輸?shù)絻?nèi)耳，但是信號從內(nèi)耳到聽覺神經(jīng)和大腦的轉(zhuǎn)化被損傷了，也稱為聽覺神經(jīng)譜系混亂（ANSD）。中國的ANSD群體中，有關(guān)基因的病理突變了解很少。最近，研究人員將來自廣西壯族自治區(qū)的127名無癥狀聽力損失(NSHL)病人作為研究群體，進(jìn)行了遺傳
