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50歲子宮內(nèi)膜去分化癌患者檢出新型MSH2胚系突變，助力家系成員確診林奇綜合征
本研究證實(shí)MSH2無(wú)義突變c.354T>A是極可能致病突變，可導(dǎo)致典型的LS相關(guān)子宮內(nèi)膜癌。研究強(qiáng)調(diào)對(duì)先證者家族成員進(jìn)行遺傳咨詢有助于早期診斷LS相關(guān)癌癥的重要性。
Front Genet | 中國(guó)學(xué)者研究：腸道菌群、帶狀皰疹和帶狀皰疹后神經(jīng)痛的遺傳洞察研究
越來(lái)越多的證據(jù)表明，胃腸道疾病是帶狀皰疹(HZ)和帶狀皰疹后神經(jīng)痛(PHN)的危險(xiǎn)因素。其中，腸道菌群可能在這一過(guò)程中起著至關(guān)重要的作用。本研究旨在探討腸道菌群與HZ和PHN之間的潛在因果關(guān)系。
Front Genet：98例中國(guó)矮小兒童臨床特征及分子遺傳學(xué)分析
身材矮小是兒童最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一，其遺傳基礎(chǔ)是一個(gè)復(fù)雜而活躍的研究課題。目前，關(guān)于矮小的外顯子組測(cè)序的遺傳學(xué)研究有限，需要更多的大規(guī)模研究來(lái)進(jìn)一步探索。
Front Genet：肺動(dòng)脈高壓患者的全基因組microRNA測(cè)序分析
在PH患者外周血中，存在著可以作為肺動(dòng)脈高壓診斷生物標(biāo)志物的四種miRNA。這些miRNA的特異性表達(dá)提示了它們?cè)赑H發(fā)病機(jī)制中可能扮演著重要角色。
Front Genet：特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓的m6A RNA甲基化模式及相關(guān)免疫微環(huán)境的全面分析
該研究旨在揭示m6A調(diào)控因子在IPAH的病理機(jī)制和涉及的免疫微環(huán)境中發(fā)揮的作用。
Front Genet：中國(guó)首例由SMPD4基因變異致NEDMABA的病例分析
這項(xiàng)研究通過(guò)全外顯子靶向捕獲測(cè)序首次在中國(guó)報(bào)道了NEDMABA表型的病例，并為探究SMPD4在該綜合征中的作用提供了進(jìn)一步的臨床與分子證據(jù)。
Front Genet：原發(fā)性膽道膽管炎對(duì)甲狀腺功能障礙的影響
原發(fā)性膽道膽管炎(PBC)是一種自身免疫性膽汁淤積性肝病，并伴有其他進(jìn)行性加重的疾病。
基于生信分析新算法篩選肺動(dòng)脈高壓潛在生物標(biāo)志物
肺動(dòng)脈高壓（PAH）是一種由于肺動(dòng)脈張力和血管阻力增加而導(dǎo)致右心衰竭和死亡的疾病。到目前為止，PAH 還沒(méi)有被完全理解，目前的治療方法非常有限。本研究分析數(shù)據(jù)庫(kù)集中健康人和 PAH患者的基因表達(dá)譜。
Front Genet：Acyl-CoA硫酯酶8和11是透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌的新型生物標(biāo)志物
透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌(ccRCC)本質(zhì)上是一種代謝紊亂，其特點(diǎn)是幾種代謝途徑的重新編程。?；o酶A硫酯酶（ACOTs）是參與脂肪酸代謝的關(guān)鍵酶，然而，ACOTs在ccRCC中的作用仍不清楚。最近，有研究人
