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Gene：在原發(fā)性性腺功能不全患者中鑒定了2個純合的ALMS1變異
原發(fā)性性腺功能不全（AS）是一種少見的單基因多系統(tǒng)纖毛障礙，并且具有一些基本的特征，包括錐桿營養(yǎng)不良、感覺神經(jīng)聽力喪失、代謝功能障礙和由中心體基體蛋白編碼基因ALMS1的雙等位基因突變引起的多器官功能衰竭。最近，有研究人員在一個患有AS的伊朗家庭中對致病基因進行了鑒定。研究人員從一名12歲的AS女孩中獲得了基因組DNA，并進行了二代測序。根據(jù)生物信息學(xué)分析、計算模型和分離變異分析，研究人員在ALM
Genes (Basel)：中頻聽力損失是OTOA相關(guān)聽力損失的臨床特性
OTOA基因（DFNB22）是非綜合中常染色體隱性聽力損失的致病基因。該基因的拷貝數(shù)變異（CNVs）也能夠引起聽力損失，但是在日本患者聽力損失中尚未得到鑒定。另外，OTOA相關(guān)的聽力損失的臨床特性也沒有闡明。最近，有研究人員對一個大的日本聽力損失患者群體進行了CNV分析，在2262名常染色體隱性聽力損失患者中鑒定了234名患者存在CNVs（10.3%， 234/2262）。在鑒定的CNVs中，OT
Gene：CRISPR/Cas9調(diào)控的基因組編輯剪接變異引起先天性聽力損失
簇生有規(guī)則間隔的短回文重復(fù)（CRISPR）/Cas9系統(tǒng)引導(dǎo)了基因治療的新時代。最近，有研究人員闡釋了精準(zhǔn)的CRISPR/Cas9調(diào)控的基因變異來對SLC26A4基因的內(nèi)含子7產(chǎn)生間接變異c.919-2A>G，該基因是引起先天性聽力損失第二大常見的致病基因。研究人員設(shè)計了候選的sgRNAs來將金黃色葡萄球菌Cas9直接靶向SLC26A4基因的第7個或者第8個外顯子。其中一些設(shè)計的sgRNAs
Genes ：Joubert綜合征眼部癥狀綜述
紐約州立大學(xué)下州醫(yī)學(xué)中心的Wang SF和斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院眼科的Kowal TJ等在Genes上發(fā)表了一篇綜述，作者系統(tǒng)的回顧了在Joubert綜合征患者中，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的眼部表型。
Genes (Basel)：遺傳性視網(wǎng)膜疾病相關(guān)遺傳變異的鑒定！
荷蘭Radboud大學(xué)醫(yī)學(xué)中心人類遺傳學(xué)系和Radboud分子生命科學(xué)研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)發(fā)表了一項重要的工作，他們在11名遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者中進行全外顯子組測序，發(fā)現(xiàn)了12個獨特的突變體，并對新的基因型-表型之間的相關(guān)性進行了研究。
Genes (Basel):人類視網(wǎng)膜轉(zhuǎn)錄組中的等位基因表達不平衡和對遺傳性視網(wǎng)膜疾病的潛在影響！
德國眼科研究所的Llavona P近日在Genes (Basel)雜志上發(fā)表了他們近期的一項工作，他們通過對健康的視網(wǎng)膜供體的RNA測序（RNA-seq）數(shù)據(jù)進行分析，鑒定出了67個遺傳性視網(wǎng)膜疾?。↖RD）基因中的194個不平衡單核苷酸多態(tài)性（SNPs）。
Gene：姜黃素抑制人類前列腺癌細(xì)胞的增殖和侵襲的機制研究
許多研究表明姜黃素能有效抑制體內(nèi)外的前列腺癌細(xì)胞的增殖、侵襲和腫瘤發(fā)生。本研究中，CD44+/CD133+人前列腺癌干細(xì)胞（HuPCaSC）是從前列腺癌細(xì)胞株Du145和22RV1分離出來的。姜黃素對這些細(xì)胞的抑制作用是體外抑制這些細(xì)胞的細(xì)胞增殖和侵襲，抑制細(xì)胞周期。
Genetics：Pla2g2a基因變異影響結(jié)腸癌的形成
由Kristi Neufeld博士領(lǐng)導(dǎo)的科學(xué)研究新發(fā)現(xiàn)，可能對癌癥實驗研究以及研究人員如何在小鼠體內(nèi)測試抗癌藥物、并最終對預(yù)防結(jié)腸癌產(chǎn)生潛在的重要影響。 Neufeld博士重點研究了一種可以防止結(jié)腸癌的基因——結(jié)腸腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的許多實驗涉及到利用APC基因突變（這會導(dǎo)致結(jié)腸癌）小鼠來測試，觀察是否會有針對該突變的新化合物。
