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全外顯子測序WES揭示遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因圖譜，44%的患者結(jié)果陽性，還檢出6種新變異
本研究全面描繪了受IRDs影響的土耳其人群的臨床和基因特征。新變異的鑒定和遺傳模式的描述有助于更深入地理解IRDs的基因診斷，為更精確的診斷和治療干預(yù)鋪平道路。
各類腎病接招！WES測序助力遺傳診斷率超1/3，一些人甚至改變臨床診斷和治療
本研究評估了WES在韓國各種腎臟疾病患者隊列中的診斷率。此外，評估WES對臨床的影響，如遺傳確診后的疾病重新分類、患者管理和家庭成員咨詢的變化。
Clin Genet：61個遺傳非綜合征聽力損失埃及家庭的綜合分子分析
非綜合征聽力損失是一種極度異質(zhì)性障礙。因此，臨床診斷非常具有挑戰(zhàn)性，尤其是不同群體之間聽力損失病因?qū)W的差異。
Clin Genet：全外顯子組測序鑒定散發(fā)性漢族耳聾患者的稀有致病候選變異位點
聽力損失的遺傳病因是高度異質(zhì)性的并且經(jīng)常具有種族特異性。最近這些年，許多二代測序（NGS）技術(shù)開發(fā)用于靶向耳聾致病基因。全外顯子組測序（WES）很少用于耳聾的遺傳測試。最近，有研究人員在預(yù)先排除常見耳聾基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1變異后，選擇了38名散發(fā)性漢族耳聾患者中進行了WES分析。在公共數(shù)據(jù)庫和種族匹配對照中，研究人員非同義變異的微等位基因頻率進行了過濾。研究人員在10名患者
Clin Genet：全外顯子組測序在HOMER2中鑒定了常染色體顯性非綜合征耳聾的一個第二致病變異
聽力損失在世界范圍內(nèi)是一種常見的感官障礙，并且大約一半的發(fā)病都起因于遺傳因素。最近，有研究人員在一個患有常染色體顯性非綜合征聽力損失的中國家庭中，在HOMER2中鑒定了一個新的致病變異。研究人員指出，他們的結(jié)果是全球范圍內(nèi)第二個由HOMER2中的一個變異引起的聽力損失。在該中國家庭中，HOMER2 (NM_199330)中的c.840_841insC致病變異與聽力損失表型分離，并導(dǎo)致了提前終止，從
Clin Genet：自閉癥研究，竟發(fā)現(xiàn)它與癌癥的基因關(guān)聯(lián)！
自閉癥譜系障礙(Autism spectrum disorder,ASD)包括自閉癥以及阿斯伯格綜合征等一系列神經(jīng)發(fā)育障礙。ASD在不同患者間癥狀差異很大，但通常會包括行為重復(fù)，溝通和社交困難等癥狀。
