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Mol Vis：在中國Bietti結(jié)晶營養(yǎng)不良患者中綜合篩查CYP4V2突變譜

MedSci 89 0

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京眼科研究所的Zhang X和Xu K等人近日在Mol Vis雜志上發(fā)表了一項(xiàng)新的工作。Bietti結(jié)晶營養(yǎng)不良（BCD）是由CYP4V2突變引起的常染色體隱性視網(wǎng)膜病變疾病。這項(xiàng)研究描述了128名被診斷為患有BCD的中國患者在遺傳和臨床上的表現(xiàn)。