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PHARC綜合癥
PHARC綜合癥是一種罕見且臨床表現(xiàn)多樣化的綜合征，目前尚無有效的治療方法。鑒于該疾病的復(fù)雜性和多樣性，臨床醫(yī)生在面對疑似病例時(shí)應(yīng)保持高度警惕，并及時(shí)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。
德國威爾遜病的流行病學(xué)研究
此次研究發(fā)現(xiàn)與其他報(bào)告一致，并有助于全球?qū)D流行病學(xué)的理解。然而，為了進(jìn)一步理解這種罕見疾病的自然史和流行病學(xué)，仍需更深入地研究區(qū)域和時(shí)間趨勢。
脊髓性肌萎縮癥2型和3型中的感覺功能障礙研究
SMA 2型和3型患者的感覺功能障礙表現(xiàn)為感覺神經(jīng)動作電位幅度增高和感覺閾值的變化。這些變化可能是適應(yīng)機(jī)制，也可能是SMN蛋白缺乏導(dǎo)致的伴隨損傷。
中國Lamb-Shaffer綜合征臨床病例系列報(bào)告
Lamb-Shaffer綜合征在中國的報(bào)道較少，但此次研究通過對患者的詳細(xì)遺傳學(xué)分析，不僅發(fā)現(xiàn)了新的SOX5基因變異，還通過小型基因?qū)嶒?yàn)驗(yàn)證了這些變異的致病性。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥發(fā)生心臟病的疾病預(yù)測因子研究
通過此次系統(tǒng)文獻(xiàn)回顧，對DMD心臟疾病的預(yù)測因子有了更深入的了解。未來的研究應(yīng)繼續(xù)探索這些預(yù)測因子的具體機(jī)制，以便更好地指導(dǎo)臨床實(shí)踐，提高DMD患者的護(hù)理質(zhì)量。
中國漢族人群因子XII缺乏癥的臨床和遺傳圖譜
FXII在內(nèi)源性凝血途徑、激肽系統(tǒng)和免疫反應(yīng)中起著重要作用。盡管FXII在生理過程中有重要角色，但其缺乏通常不會導(dǎo)致明顯的臨床癥狀，這使得研究其突變與臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系變得復(fù)雜。
中國人群中X連鎖遺傳性耳聾的基因組和表型特征
此次研究揭示了中國X連鎖遺傳性聽力損失患者的基因型-表型關(guān)聯(lián)，為理解該類疾病的遺傳基礎(chǔ)提供了重要信息。
中國兒童和成人遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的臨床和遺傳學(xué)特征
本研究揭示了中國HS患者的臨床特征和遺傳背景，有助于加深我們對這一罕見疾病的理解，并為臨床實(shí)踐提供參考。
中國脊髓性肌萎縮癥患者康復(fù)的全國性橫斷面研究
本研究揭示了中國SMA患者康復(fù)治療的現(xiàn)狀，并強(qiáng)調(diào)了長期康復(fù)治療的重要性。
Pallister-Killian綜合征的大腦結(jié)構(gòu)異常
腦部結(jié)構(gòu)異常在PKS患者中非常常見，并且發(fā)生的頻率比既往研究報(bào)道的要高得多。
酸性鞘磷脂酶缺乏癥的酶替代療法對患者和家屬的現(xiàn)實(shí)影響
此次研究強(qiáng)調(diào)了Olipudase alfa在許多領(lǐng)域的持續(xù)積極影響，對ASMD患者和家庭具有重要意義，并概述了ASMD患者和家庭的其他治療需求未得到滿足。
真實(shí)世界臨床實(shí)踐中依維莫司治療結(jié)節(jié)性硬化癥患者的有效性和安全性
依維莫司可以減少或穩(wěn)定大多數(shù)患者的rAML大小。
一項(xiàng)縱向觀察研究：黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒的神經(jīng)發(fā)育狀況和適應(yīng)行為
部分MPS II患者認(rèn)知能力迅速下降，而其他患者在最初下降后保持相對穩(wěn)定。
結(jié)節(jié)性硬化癥兒童長期神經(jīng)發(fā)育結(jié)果的單中心觀察性研究
早發(fā)難治性癲癇與認(rèn)知發(fā)育受損相關(guān)。患有TSC的所有年齡的兒童都需要多學(xué)科的長期護(hù)理和個(gè)體早期干預(yù)計(jì)劃。
中國16種遺傳性代謝疾病的概況：對372255例臨床病例的回顧性分析
對16種最常見的氨基酸紊亂和有機(jī)酸血癥的IMDs分布進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，并重點(diǎn)分析了不同IMDs的年齡和地區(qū)分布。
日本應(yīng)用唾液酸治療GNE肌病的療效證實(shí)研究
GNE肌病也被稱為“超孤兒”病，據(jù)估計(jì)，日本患者數(shù)量僅為150-400人，全球?yàn)?0000人。大多數(shù)GNE肌病患者發(fā)病在15-35歲之間。
肝豆?fàn)詈俗冃缘拇x組學(xué)分析
威爾遜氏病（Wilson’s disease, WD）在關(guān)鍵代謝途徑中代謝物水平和多種脂質(zhì)發(fā)生顯著變化，這有利于發(fā)現(xiàn)潛在診斷生物標(biāo)志物。
中國丙酸血癥發(fā)病率
PA是一種預(yù)后不良的遺傳性疾病，需要早期發(fā)現(xiàn)和治療，進(jìn)行有效的預(yù)防管理。
1型神經(jīng)纖維瘤病患者的夜間血壓變化
研究者提出：定期監(jiān)測血壓應(yīng)納入NF1隨訪指南，以診斷隱匿性高血壓或非杓型/上升型高血壓，從而實(shí)施治療策略。
成骨不全癥的發(fā)病機(jī)制、分類證據(jù)
成骨不全癥（Osteogenesis imperfecta，OI）是一種影響骨骼和其他器官的結(jié)締組織疾病，具有多種遺傳模式、眾多致病基因和復(fù)雜的致病機(jī)制。以往的分類缺乏結(jié)構(gòu)和科學(xué)依據(jù)，適用性差。
