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Genome Research：中山大學(xué)岳家興團(tuán)隊開發(fā)圖形泛基因組的可視化解讀新方法
該研究提出和開發(fā)了一個基于線性參考基因組坐標(biāo)映射實現(xiàn)對圖形泛基因組的可視化解讀的新方法VRPG。
Genome Res：西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院張斌團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)超4700個基因簇對32種癌癥的預(yù)后至關(guān)重要
通過結(jié)合基因組、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和表觀基因組學(xué)數(shù)據(jù)，研究團(tuán)隊分析了癌癥基因組圖譜隊列中的所有32種主要癌癥類型，全面表征了癌癥中的共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)，確定了在調(diào)控癌癥進(jìn)展中起重要作用的4749個關(guān)鍵預(yù)后模塊。
新發(fā)現(xiàn)：4749個基因?qū)?2種癌癥預(yù)后具有深遠(yuǎn)影響，我們能做什么？
最近有個研究發(fā)現(xiàn)人體的4749個基因和32種癌癥是相關(guān)的，癌度給大家編譯一下，希望為大家在基因?qū)用嫣峁┮恍┬畔ⅰ?/p>
Genome Research：陳河兵/李程合作團(tuán)隊發(fā)表基于機(jī)器學(xué)習(xí)的單細(xì)胞年齡預(yù)測方法SCALE
該研究利用基因表達(dá)調(diào)控在衰老過程中的變化，構(gòu)建了一種基于單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)的生物學(xué)年齡估計模型（Single-cell aging-level estimator, SCALE）。
Genome Res：變分圖卷積自編碼器框架——PAST，可融合外部參考數(shù)據(jù)進(jìn)行空間轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)降維分析
該模型不僅可以有效提取空間轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)的低維表示特征，辨識空間功能區(qū)域（Spatial Domains），還能夠促進(jìn)數(shù)據(jù)可視化、發(fā)育軌跡推斷和偽時序分析等多種下游任務(wù)。
Genome Res：四川大學(xué)姚少華團(tuán)隊開發(fā)一種新型先導(dǎo)編輯方案實現(xiàn)精確基因組擴(kuò)增
該研究還通過精細(xì)調(diào)節(jié)TD-PE，制備了多種與疾病相關(guān)的串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增，展示了其在遺傳學(xué)研究中應(yīng)用潛力。
Genome Res ：你的胖和男朋友的胖其實不一樣，面臨的健康風(fēng)險也不同
雖然都是胖，但男女儲存脂肪的部位是不一樣的，男性多余的脂肪更容易儲存在腹部，而女性在絕經(jīng)前，脂肪多儲存在臀部、大腿和髖部，而引起這種差別的原因很大程度上是基于肥胖基因的性別差異。
Genome Res：改良版基因編輯技術(shù)，竟然是控制肥胖和糖尿病的“神器”？
根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的數(shù)據(jù)，2016年全球超過19億成年人超重，其中超過6.5億人患有肥胖癥。超重或肥胖會增加患糖尿病、心臟病、某些類型的癌癥和肌肉骨骼問題，尤其是骨關(guān)節(jié)炎。
Genome Res：長讀長測序—揭示乳腺癌中的大規(guī)?；蚪M破壞
大約20％的乳腺癌是“HER2陽性”，它們會產(chǎn)生過量HER2蛋白，往往是最具攻擊性的癌癥之一。癌癥做到早發(fā)現(xiàn)需要盡早準(zhǔn)確的發(fā)現(xiàn)基因周圍高度復(fù)雜的DNA變異。研究人員認(rèn)為長讀序列是捕獲結(jié)構(gòu)變異復(fù)雜性的寶貴工具，這對進(jìn)一步研究和臨床應(yīng)用有著重要意義。
Genome Res：明晰癌癥DNA修復(fù)缺陷的起源
盡管癌癥突變和DNA修復(fù)機(jī)制之間的聯(lián)系已經(jīng)被很好地建立，但這些基本途徑中突變的具體來源仍然是個謎。最近，歐洲生物信息學(xué)研究所( EMBL-EBI )、英國Dundee大學(xué)和Wellcome Sanger研究所的研究人員利用人類和線蟲數(shù)據(jù)探索了癌癥突變的原因。
Genome Res：“超級細(xì)菌”揭示大腸桿菌血液感染的復(fù)雜情況
對大腸桿菌(E.coli)的首次大規(guī)模遺傳學(xué)研究表明，耐藥“超級細(xì)菌”并不總是與其他菌株競爭，大腸桿菌來自英國血液感染患者。 Wellcome Trust Sanger研究所及其合作者的研究表明，新型大腸桿菌經(jīng)常出現(xiàn)，但與其他一些感染不同，耐藥菌株并不是感染的主要原因。
Genome Res：新發(fā)現(xiàn)！癌癥原來是這樣轉(zhuǎn)移的
2017年5月9日國際專業(yè)基因組學(xué)研究刊物Genome Research在線發(fā)表了北京大學(xué)白凡、謝曉亮團(tuán)隊與天津醫(yī)科大學(xué)張寧團(tuán)隊合作研究成果。作者團(tuán)隊使用單細(xì)胞測序技術(shù)對來自同一病人的循環(huán)腫瘤細(xì)胞和單個原發(fā)灶癌細(xì)胞的拷貝數(shù)變異進(jìn)行分析，揭示了在腫瘤轉(zhuǎn)移過程中基因拷貝數(shù)變異的演化過程。作者團(tuán)隊進(jìn)一步對來自結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃癌、前列腺癌多個癌種的病人外周血循環(huán)腫瘤細(xì)胞進(jìn)行分析，研究了不同癌種的循環(huán)腫
Genome Res：揭開黑匣子，“胚胎嵌合體”的更多秘密
導(dǎo)讀 卵子受精及受精卵依附在子宮內(nèi)壁的那一刻會發(fā)生什么，人們對此知之甚少，這也成為了發(fā)育生物學(xué)的黑匣子。《Genome Research》雜志第五期報道了一種意想不到的現(xiàn)象——胚胎中有些細(xì)胞的基因組全來自父本，而有些細(xì)胞的基因組全來自母本。
Genome Res：研究首次揭示“跳躍基因”引發(fā)結(jié)直腸癌的機(jī)制
Genome Res：研究首次揭示“跳躍基因”引發(fā)結(jié)直腸癌的機(jī)制來自馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院的一項新的研究首次揭示了跳躍基因引發(fā)結(jié)直腸癌的發(fā)病機(jī)制，該研究成果已發(fā)表于Genome Research。20世紀(jì)40年代科學(xué)家們就已經(jīng)了解了“跳躍基因”——從染色體的一個部位移動到另一個部位的DNA片段。在那十年里，遺傳學(xué)家和諾貝爾獎得主Barbara McClintock在研究玉米植株時發(fā)現(xiàn)了跳躍基因。最近，科
Genome Res：通過檢測突變基因，有望診斷早期散發(fā)性乳腺癌患者
研究人員發(fā)現(xiàn)了乳腺細(xì)胞出現(xiàn)的一種基因改變,這意味著散發(fā)性乳腺癌發(fā)病率或許有增高的風(fēng)險。這種基因改變可以幫助醫(yī)生盡早確立早期乳腺癌的診斷，減輕患者的痛苦，并提高其生存周期。 這項發(fā)表在Genome Research的研究由來自瑞典、波蘭和美國的研究人員共同參與，瑞典烏普薩拉大學(xué)免疫學(xué)、遺傳學(xué)和病理學(xué)教授Jan Dumanski領(lǐng)導(dǎo)進(jìn)行。 “這項研究有望探究出新的評估檢測方法，以便能耐及時篩選出具有乳
斑馬魚——CRISPR高通量基因功能研究新平臺
近日，來自美國NIH的研究人員進(jìn)行了一項研究，他們利用CRISPR-CAS9技術(shù)靶向斑馬魚特定DNA序列進(jìn)行基因功能探索和人類治病基因的發(fā)現(xiàn)研究，相關(guān)研究成果在線發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊genome research。 在這項研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)利用基因編輯技術(shù)CRISPR-CAS9進(jìn)行斑馬魚基因靶向識別以及插入刪除特定基因的效率可以達(dá)到其他技術(shù)的6倍。同時，利用CRISPR-CAS9
Genome Res：重磅喜訊：全基因組測序助力準(zhǔn)父母訂制雙胞胎！
一個科學(xué)家研究小組開發(fā)出一種新型的全基因組測序方法： 可用來檢測體外受精（IVF）的胚胎是否發(fā)生了突變 隨著女性生殖年齡的推遲及環(huán)境等因素，許多育齡夫婦雖然很想要孩子，但是由于身體的原因一直不能如愿。隨著生物科學(xué)和醫(yī)學(xué)研究的發(fā)展，對于這樣的夫婦來說，終于有補(bǔ)救措施了——他們可以寄希望于試管嬰兒技術(shù)，生育可愛的寶寶！自1978年世界首例試管嬰兒（IVF嬰兒）降臨后，迄今已經(jīng)有500多萬的
Genome Res：全基因組測序追蹤耐藥細(xì)菌傳播機(jī)制
耐甲氧西林金黃色葡萄球菌（MRSA）是一種常見的引發(fā)院內(nèi)感染的致病菌，其也是資源不足醫(yī)院感染的一大負(fù)擔(dān)，此前當(dāng)資源較好的臨床機(jī)構(gòu)運用全基因組測序來追蹤MRSA的擴(kuò)散時，針對有限的感染控制的傳播動力學(xué)常常并不清楚，近日，來自劍橋大學(xué)的研究人員就利用全基因組測序的技術(shù)揭示了高傳播率的資源受限醫(yī)院中MRSA的擴(kuò)散，相關(guān)研究發(fā)表于國際雜志Genome Research上。 研究者對來自泰國東北部的一
Genome Res：RNA測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)膠質(zhì)瘤新的分子分型特征
生命科學(xué)學(xué)院生物動態(tài)光學(xué)成像中心（BIOPIC）蘇曉東研究組和北京天壇醫(yī)院江濤研究組以及加州大學(xué)圣地亞哥分校的Clark Chen研究組合作在《Genome Research》雜志在線發(fā)表了題為“RNA-seq of 272 gliomas revealed a novel, recurrent PTPRZ1-MET fusion transcript in secondary gliobl
