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甲羥戊酸激酶缺乏癥:中國(guó)兒童群體的遺傳和臨床特征
研究不僅擴(kuò)展了對(duì)MKD的認(rèn)識(shí),尤其是其在中國(guó)人群中的表現(xiàn)形式,而且還揭示了幾種新的MVK基因突變,這有助于進(jìn)一步理解該病的遺傳基礎(chǔ)及其對(duì)臨床表現(xiàn)的影響。
青少年系統(tǒng)性硬化癥共識(shí)結(jié)果測(cè)量的發(fā)展
該研究揭示了當(dāng)前JSSc管理和治療中存在的多樣性,并強(qiáng)調(diào)了國(guó)際合作的重要性,以確保能夠?yàn)樗谢颊咛峁┮恢虑腋哔|(zhì)量的護(hù)理。
Pediatr Rheumatol:兒童慢性非細(xì)菌性骨髓炎的臨床特點(diǎn)和預(yù)后
本研究旨在評(píng)估慢性非細(xì)菌性骨髓炎(CNO)兒童的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)、臨床、實(shí)驗(yàn)室、影像學(xué)、組織病理學(xué)特征和治療反應(yīng)。