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早期診斷的Zaki綜合征
研究為理解Zaki綜合征提供了重要的新視角，尤其是通過詳細(xì)描述一例中國(guó)漢族女嬰的臨床表現(xiàn)和遺傳背景，揭示了該病的復(fù)雜性和多樣性，為進(jìn)一步的病理生理機(jī)制研究奠定了基礎(chǔ)。
兒童低磷酸酶血癥長(zhǎng)期使用阿司福酶α治療的安全性和有效性
對(duì)于疑似HPP的兒童，兒科醫(yī)生應(yīng)當(dāng)考慮檢查其鈣磷代謝、堿性磷酸酶水平及維生素B6水平，以便早期診斷并及時(shí)采取有效的治療措施。
新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥的篩查及臨床與分子遺傳學(xué)特征
盡管目前的研究提供了大量關(guān)于PCD的重要信息，但仍需進(jìn)一步研究以全面了解不同突變對(duì)OCTN2功能的具體影響，并探索更有效的治療方法。
罕見凝血因子缺乏癥的診斷、治療、手術(shù)實(shí)踐管理
隨著對(duì)RBDs認(rèn)識(shí)的加深和技術(shù)的進(jìn)步，越來越多的患者能夠得到及時(shí)準(zhǔn)確的診斷。
中國(guó)兒童遺傳性腦白質(zhì)病的基因型和表型異質(zhì)性
中國(guó)兒童遺傳性腦白質(zhì)病患者存在基因型和表型異質(zhì)性，上述臨床和遺傳特征有助于這些疾病的準(zhǔn)確診斷。
Ital J Pediatr：母親患有妊娠期糖尿病與后代哮喘發(fā)病率的關(guān)系
母親GDM可能與后代哮喘發(fā)病率增加有關(guān)，需要進(jìn)一步的研究來驗(yàn)證這些發(fā)現(xiàn)并闡明潛在的機(jī)制。
Shwachman-Diamond綜合征患者的糖尿病譜
此病例提供了罕見的Shwachman-Diamond綜合征相關(guān)糖尿病的表型，并發(fā)現(xiàn)其臨床病程可能具有顯著的年齡依賴性差異。
