期刊閱讀
Genet Mol Biol：GJB2 c.235delC變異與常染色體隱性非綜合征性聽(tīng)力損失和聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙相關(guān)
常染色體隱性非綜合征性聽(tīng)力損失（ARNSHL）是一種遺傳異質(zhì)性感覺(jué)神經(jīng)障礙，通常通過(guò)先天性或者語(yǔ)前聽(tīng)力損失來(lái)鑒定。最近，有研究人報(bào)道了一名表現(xiàn)為非綜合征聽(tīng)力感官聽(tīng)力損失的中國(guó)男性，其臨床表型與聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)譜系障礙（ANSD）一致。該患者的外顯子組測(cè)序表明間隙鏈接蛋白β2基因（GJB2）c.235delC存在純和變異。Sanger測(cè)序表明其父母在該變異位點(diǎn)均為雜合。已知的病理性GJB2 c.235del
Genetic Test Mol Bioma：華人研究，大腸癌有效預(yù)后基因
由脂肪細(xì)胞分泌的膠原樣蛋白質(zhì)即脂聯(lián)素，脂聯(lián)素由ADIPOQ基因生成。ADIPOQ基因的變異可能會(huì)2型糖尿病，心血管疾病，以及各種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。 一項(xiàng)新的研究發(fā)現(xiàn) ADIPOQ基因特定的變異與大腸癌風(fēng)險(xiǎn)或高或低相關(guān)，相關(guān)研究發(fā)表在Genetic Testing and Molecular Biomarkers雜志上。 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)Xin Guo等人探討脂聯(lián)素基因兩個(gè)多態(tài)性和大腸癌之間
