你是不是要搜索 期刊下一代測序技術(shù) 點擊跳轉(zhuǎn)
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標準解讀變異，關(guān)注檢測質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補充分析。
肝膽相照平臺 - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
Nature：告別“標準版”人類：泛基因組時代開啟，精準醫(yī)療迎來新基石
《Nature》研究構(gòu)建含全球 28 個人群 130 個高質(zhì)量單倍型的泛基因組圖集，填補大量基因組空白，揭示海量結(jié)構(gòu)變異，為精準醫(yī)療和人類演化研究提供新工具。
生物探索 - 泛基因組，長讀長測序 - 2025-08-03
Nature Methods：從泊肅葉到庫埃特：一場流體力學(xué)革命，引爆DNA測序成本與速度雙重突破
研究通過 “卷對卷” 流體技術(shù)革新 DNA 測序，以庫埃特流替代傳統(tǒng)泊肅葉流，大幅提升速度、降低成本，數(shù)據(jù)質(zhì)量優(yōu)異。
生物探索 - DNA測序，二代測序 - 2025-07-18
Genomics & Informatics：罕見病基因組學(xué)與精準醫(yī)學(xué)
多組學(xué)數(shù)據(jù)的整合、AI模型的改進和多樣化人群數(shù)據(jù)庫的擴展將是推進罕見病診斷和治療的關(guān)鍵。
MedSci原創(chuàng) - 基因組學(xué)，罕見病 - 2024-12-16
ARCH PATHOL LAB MED：新一代RNA測序分析用于融合轉(zhuǎn)錄和致癌亞型的多重檢測
下一代測序技術(shù)是一種高通量檢測基因異常的方法，該技術(shù)的發(fā)展可為癌癥患者提供預(yù)后和治療信息。
MedSci原創(chuàng) - 新一代RNA測序 - 2020-02-07
Nature：基因組學(xué)新紀元：超快速測序技術(shù)加速個性化醫(yī)療
超快速基因組測序技術(shù)的應(yīng)用，使得醫(yī)生能夠快速獲取患者的基因信息，從而制定出更加個性化、精準的治療方案。
生物探索 - 基因組學(xué)，測序 - 2024-02-28
釋放基因測序技術(shù)新質(zhì)生產(chǎn)力，鑄造行業(yè)革新“金鑰匙”
目前，全球各大經(jīng)濟體都在爭相發(fā)力、積極布局生物醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)，其作為典型的“以創(chuàng)新為主導(dǎo)模式”的賽道，已成為加速新質(zhì)生產(chǎn)力形成并發(fā)展的重要陣地。
21世紀經(jīng)濟報道 - 基因測序技術(shù) - 2024-07-30
黑箱漸開：表觀基因組如何繪制胚胎發(fā)育藍圖
早期哺乳動物胚胎發(fā)育中，表觀基因組通過染色質(zhì)重塑、組蛋白修飾等調(diào)控全能性到多能性轉(zhuǎn)變。低樣本量組學(xué)技術(shù)揭示合子基因組激活、表觀遺傳重編程等動態(tài)，為生殖醫(yī)學(xué)和疾病研究提供新方向。
生物探索 - 表觀基因組，早期胚胎發(fā)育 - 2025-05-30
美國風(fēng)濕病學(xué)會VEXAS綜合征診療指導(dǎo)原則：首個正式國際共識
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關(guān)于VEXAS管理的指導(dǎo)。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
Nat Biotechnol：新測序算法助力患兒獲得精準遺傳學(xué)診斷
為解決對腫瘤基因組的長讀長測序分析中，體細胞水平的染色體結(jié)構(gòu)改變檢出不足的問題，開發(fā)了一種稱為Severus的全新算法。
兒童腫瘤前沿 - 基因改變，Severus - 2025-05-23
為危重嬰兒提供診斷洞見！快速基因組測序效用凸顯
世界上有近7000種罕見病，其中約80%的罕見病是源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病，而新生兒往往是罕見遺傳病的重災(zāi)區(qū)，很多孩子因為得不到及時救治甚至活不過5歲。
網(wǎng)絡(luò) - 罕見病 - 2022-10-25
Nature：突破電子存儲瓶頸：DNA信息存儲的嶄新篇章
本文介紹 DNA 存儲潛力及傳統(tǒng)存儲挑戰(zhàn)，闡述表觀遺傳啟示下的新型存儲方法及優(yōu)勢，包括成功存儲圖像信息等，討論未來發(fā)展及面臨挑戰(zhàn)。
生物探索 - 表觀遺傳，DNA存儲 - 2024-10-25
Nature Methods：精準基因比對新突破：Genes2Genes框架助力單細胞軌跡分析
通過對T細胞發(fā)育、IPF等模型的成功應(yīng)用，G2G為細胞軌跡比對提供了強有力的工具，并展示了其在疾病機制研究、藥物靶點篩選等方面的廣泛應(yīng)用潛力 。
生物探索 - 單細胞測序技術(shù)，Genes2Genes，單細胞軌跡 - 2024-09-21
Science：顛覆傳統(tǒng)基因組結(jié)構(gòu)變異研究：Genome-Shuffle-seq的高效生成與精確檢測
通過這項技術(shù)，研究人員能夠在單細胞分辨率下追蹤變異與基因表達的關(guān)系，甚至能夠在基因組中精確地定位這些變異的起源及其在細胞中的動態(tài)變化。
生物探索 - 結(jié)構(gòu)變異，Genome-Shuffle-seq - 2025-02-05
Nature Biotechnology：突破細胞類型限制：NIS-Seq開啟基因篩選新紀元
本文介紹核內(nèi)原位測序（NIS-Seq）技術(shù)，包括其克服傳統(tǒng)基因擾動篩選局限、原理、在多種細胞及人皮膚組織中的驗證、應(yīng)用于炎癥通路等研究，探討其優(yōu)勢、局限性與未來發(fā)展。
生物探索 - 基因組學(xué)，核內(nèi)原位測序 - 2024-12-21
為您找到相關(guān)結(jié)果約200個
