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“走路像喝醉”“坐著也會頭暈”“上廁所越來越難”——52歲男子的神秘病，竟是神經(jīng)系統(tǒng)中“最兇”的一種退行性疾病！
52 歲司機老王漸現(xiàn)共濟失調(diào)、構(gòu)音障礙及自主神經(jīng)癥狀，MRI 示小腦和腦干萎縮，確診 MSA-C 型。該病進展快，以對癥治療為主，中位生存期約 6 年。
MedSci原創(chuàng) - 多系統(tǒng)萎縮，小腦共濟失調(diào) - 2025-08-16
性激素六項解讀的11個誤區(qū)，都是知識點！
本文總結(jié)了11個臨床常見誤區(qū)，希望幫助大家避免錯誤解讀，確保精準(zhǔn)診斷，不耽誤治療時機。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 性激素 - 2025-08-07
當(dāng)手指重新“失控”生長：男子罹患罕見病，竟從指尖看出端倪
35 歲的王先生手指異常，確診為肢端肥大癥。介紹了肢端肥大癥病因、臨床表現(xiàn)（包括 GH 和 IGF - 1 過量分泌、腺瘤壓迫等相關(guān)癥狀）、檢查方法和手術(shù)、藥物、放療等治療手段。
MedSci原創(chuàng) - 治療，肢端肥大癥 - 2024-11-15
站不穩(wěn)、說不清、夜間夢囈大喊……57歲的他竟被罕見病一步步“掏空”
57 歲張先生從頭暈發(fā)展到多種癥狀，確診多系統(tǒng)萎縮。介紹了 MSA 的特點，如發(fā)病表現(xiàn)、分型、預(yù)后等，其診斷依據(jù)相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)分類，目前以對癥治療為主，疾病修飾治療正開展。
MedSci原創(chuàng) - 診斷標(biāo)準(zhǔn)，多系統(tǒng)萎縮 - 2024-11-12
指南推薦｜2025年歐洲肝病學(xué)會臨床實踐指南： 自身免疫性肝炎的管理
本文基于最新循證證據(jù)，對指南核心推薦意見進行編譯整理，旨在為臨床實踐提供權(quán)威、實用的國際共識指導(dǎo)。
臨床肝膽病雜志 - 自身免疫性肝炎 - 2025-08-12
58歲阿姨皮膚仍然緊致光亮？不是因為貴妃護膚品，而是……
58 歲李阿姨因多種癥狀就醫(yī)確診系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性（AL 淀粉樣變性），介紹其概念、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)及治療原則，為相關(guān)患者診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 診斷標(biāo)準(zhǔn)，AL淀粉樣變性 - 2024-12-15
平素健康的他頻繁頭暈，睡覺多夢，以為是血壓高，沒想到竟是……
57 歲張先生因頭暈等癥狀就診，經(jīng)檢查確診多系統(tǒng)萎縮。該病病因不明，表現(xiàn)為多種癥狀組合，分不同類型，診斷參考特定標(biāo)準(zhǔn)，目前以對癥治療為主，有疾病修飾治療在開展 。
MedSci原創(chuàng) - 治療，多系統(tǒng)萎縮 - 2025-01-22
從出生就“落后”，5歲還不到90厘米？家長四處求醫(yī)，背后是罕見病的殘酷真相......
5 歲患兒小諾因生長落后、特殊面容及 11p15 印記區(qū)異常確診 SRS，表現(xiàn)為矮小、三角臉等，需多學(xué)科干預(yù)，rhGH 為改善終身高主要手段。
MedSci原創(chuàng) - 生長障礙，拉塞爾-西爾弗綜合征 - 2025-08-20
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補充分析。
肝膽相照平臺 - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
Int Forum Allergy Rhinol：過敏性真菌性鼻竇炎的診斷、管理、相關(guān)疾病、病理生理學(xué)及未來方向
AARS多見于年輕患者，與特應(yīng)性體質(zhì)高度相關(guān)，但哮喘共病率較低。診斷依賴臨床、影像學(xué)及IgE檢測，現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)需改進。治療以手術(shù)為主，輔以糖皮質(zhì)激素，抗真菌藥物和生物制劑證據(jù)有限。
MedSci原創(chuàng) - 鼻竇手術(shù)，過敏性真菌性鼻竇炎 - 2025-07-27
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
嘴巴老是潰瘍，眼睛也紅，婦科也老是出問題？女孩頻繁“上火”，竟是罕見免疫病在作怪！
20 歲女性反復(fù)口腔潰瘍、外陰潰瘍等，確診白塞綜合征，該病以血管炎為基礎(chǔ)，表現(xiàn)多樣，易誤診，2014 年 ICBD 標(biāo)準(zhǔn)總評分≥4 分可診斷，需個體化治療。
MedSci原創(chuàng) - 血管炎，白塞綜合征 - 2025-06-17
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 非營養(yǎng)不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
反復(fù)發(fā)燒、肚子疼十幾年，連闌尾都切了！男子最后確診：是一種遺傳病在作祟！
30 歲阿強反復(fù)發(fā)熱、腹痛多年，經(jīng)風(fēng)濕免疫科專家問診及基因檢測，確診為家族性地中海熱（FMF）。該病屬常染色體隱性遺傳病，以炎性發(fā)作和漿膜炎為特征，秋水仙堿治療有效。
MedSci原創(chuàng) - 家族性地中海熱，反復(fù)發(fā)熱 - 2025-06-01
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】對接國際標(biāo)準(zhǔn)的高質(zhì)量疾病分類：現(xiàn)狀與思考
本文僅從ICD與臨床診斷的角度展開闡述，以期為同行提供借鑒。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - ICD，國際疾病分類 - 2024-10-12
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