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二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則
為進一步加強二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑類產(chǎn)品監(jiān)督管理，推動產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，國家藥監(jiān)局組織制定了《二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則》。
國家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng) - 二代基因測序 - 2025-06-13
二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則（征求意見稿）
為指導(dǎo)二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑產(chǎn)品的管理屬性和管理類別判定，國家藥監(jiān)局組織起草了《二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則（征求意見稿）》，現(xiàn)向社會公開征求意見。
國家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng) - 二代基因測序 - 2025-03-13
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標準解讀變異，關(guān)注檢測質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補充分析。
肝膽相照平臺 - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
指南更新 | 非小細胞肺癌MET臨床檢測中國專家共識
非小細胞肺癌中MET異常，針對MET異常的3種主要類型（MET 14跳突、MET基因擴增和MET蛋白過表達）制定了本共識，以期指導(dǎo)臨床MET檢測的實踐。?
肺癌青委會 - 非小細胞肺癌 - 2022-12-08
【衡道丨干貨】2024版CSCO膽道惡性腫瘤指南更新
《2024 CSCO膽道惡性腫瘤指南診療指南》已正式頒布。本文通過與《膽道惡性腫瘤（BTC）：ESMO診斷、治療和隨訪臨床實踐指南》的對比，對膽道惡性腫瘤病理診斷部分內(nèi)容進行了匯總介紹。
衡道病理 - 指南，膽道惡性腫瘤 - 2024-12-28
【衡道丨文獻】通過免疫組化p53和p16對頭頸部鱗狀細胞癌做出分子分類
為幫助大家更好的了解相關(guān)知識點并應(yīng)用于臨床實踐，武漢市黃陂區(qū)中醫(yī)醫(yī)院病理科王強醫(yī)師將該文要點編譯介紹如下。
衡道病理 - 鱗狀細胞癌，p53 - 2025-02-14
非小細胞肺癌融合基因檢測問題答疑
本文從融合基因檢測的臨床意義、適用人群、常見融合基因的共性和特性、常用檢測方法優(yōu)缺點和檢測策略優(yōu)化等多個角度出發(fā)對部分問題進行了匯總答疑。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 非小細胞肺癌，融合基因檢測 - 2024-03-04
【論著】｜血漿游離DNA檢測對非小細胞肺癌靶向治療相關(guān)基因篩選及患者預(yù)后預(yù)測的研究
本研究擬對經(jīng)過治療后NSCLC患者的cfDNA高通量測序結(jié)果進行分析，探討靶向治療相關(guān)基因突變類型及數(shù)量與患者生存期的關(guān)系，以明確血漿cfDNA高通量測序檢測作為NSCLC患者預(yù)后預(yù)測標志物的價值。
中國癌癥雜志 - 非小細胞肺癌，血漿游離DNA - 2025-06-27
【衡道丨筆記】NGS檢測原理
“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院病理科32周年系列公開課”的課程中，欒麗娟老師為大家?guī)砹薔GS檢測原理的內(nèi)容。摘要如下：
衡道病理 - NGS，二代測序 - 2024-03-09
體檢驚現(xiàn)6.8厘米肺占位！不抽煙的他躲過肺癌卻栽在......| 感染通鑒錄
石先生，62歲，他平時不抽煙、不喝酒，生活規(guī)律，沒有基礎(chǔ)疾病，可在今年一次常規(guī)體檢中，胸部X光發(fā)現(xiàn)右肺有個占位，進一步CT檢查結(jié)果考慮肺癌可能，通過穿刺活檢等一系列檢查，最后發(fā)現(xiàn)真兇竟是它！
感染前沿 - 肺隱球菌病，肺占位 - 2025-08-20
還在疑惑基因檢測報告中的突變豐度？您看這篇就夠了！
當我們翻閱基因檢測報告時，報告上的專業(yè)術(shù)語常常引起諸多疑惑，其中，“突變豐度”，它是什么？代表什么意義？和治療有關(guān)嗎？那么，今天我們就深度且直白地解說“突變豐度”。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測，突變豐度 - 2025-04-26
“繪”真報告丨實例認證！NGS檢出BRCA2大片段重排，助力乳腺癌精準診療與遺傳評估
68 歲女性乳腺癌患者經(jīng) NGS 檢測發(fā)現(xiàn) BRCA2 基因大片段重排，該突變可從遺傳和靶向治療等方面提供指導(dǎo)，且 NGS 檢測與金標準 MLPA 一致性高。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，大片段重排 - 2025-07-05
論文解讀│復(fù)旦大學(xué)劉赟教授團隊：CRISPR靶向解析腫瘤工具細胞系MHC區(qū)域單倍型遺傳多態(tài)性
整合CRISPR-Cas9介導(dǎo)的靶向富集技術(shù)與二代和長讀長測序技術(shù)，成功實現(xiàn)了上述五種腫瘤細胞系MHC區(qū)域的高質(zhì)量單倍型解析組裝，并對該區(qū)域的遺傳變異、多態(tài)性結(jié)構(gòu)及非整倍體現(xiàn)象進行了詳細的分析。
Genes and Diseases - 腫瘤，CRISPR - 2025-06-24
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