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國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標(biāo)的通知
衛(wèi)健委組織制定了《產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標(biāo)》。
衛(wèi)健委官網(wǎng) - 產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前篩查 - 2023-12-27
想想都害怕 警惕男性或?qū)⑷炕忌蠠o精子癥
“50年后，中國甚至是全世界男人會不會都患上無精子癥，男人會不會被毀滅？”9月7日—9月8日，第三屆婦幼健康研究會生育調(diào)控學(xué)專委會年會在京召開，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院計(jì)生研究所原所長熊承良對日漸減弱的男性生育力問題直言不諱。連續(xù)兩天的會議，重點(diǎn)圍繞生育力保護(hù)、優(yōu)生優(yōu)育、避孕節(jié)育、輔助生育等熱點(diǎn)話題展開探討，闡釋新形勢下如何“保護(hù)生育力、共赴新使命”。人工流產(chǎn)成罪魁禍?zhǔn)讚?jù)國家統(tǒng)計(jì)局公布的數(shù)據(jù)，201
健康界 - 無精子癥 - 2018-09-09
重磅！《廣東省醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系“十四五”規(guī)劃》發(fā)布
從健康水平、疾病預(yù)防控制、應(yīng)急醫(yī)療救治、床位和人力配置、中醫(yī)藥服務(wù)、重點(diǎn)人群服務(wù)等六個(gè)方面明確了19項(xiàng)具體發(fā)展指標(biāo)。
廣東省衛(wèi)生健康委 - 十四五 - 2022-11-08
PPE：1980年至2020年間澳大利亞先天性畸形的產(chǎn)前診斷趨勢
所有主要異常類型的產(chǎn)前診斷都顯著增加，其中心血管異常、泌尿生殖道異常和染色體異常的診斷增幅最大。
MedSci原創(chuàng) - 產(chǎn)前診斷，先天性畸形 - 2023-06-10
漆洪波教授：2023年圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域回顧與展望
婦產(chǎn)科在線特邀重慶市婦幼保健院/重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院漆洪波教授，為大家總結(jié)2023年圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域回顧與展望。
婦產(chǎn)科在線 - 圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)，漆洪波 - 2024-01-20
2022 ISPD立場聲明：全基因組測序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
2022年5月，國際產(chǎn)前診斷學(xué)會(ISPD)發(fā)布了全基因組測序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用立場聲明。近年來，全基因組測序技術(shù)在遺傳病高危胎兒產(chǎn)前診斷中的研究和臨床應(yīng)用迅速增加。本文從國家角度為產(chǎn)前全基因組測序的
Prenat Diagn - 全基因組測序，產(chǎn)前診斷 - 2022-05-22
華大基因回應(yīng)華大癌變：已明確告知技術(shù)局限性
7月13日消息，今日有媒體發(fā)布了標(biāo)題為《華大癌變》的報(bào)道，報(bào)道對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)以及華大基因相關(guān)業(yè)務(wù)提出質(zhì)疑，華大基因發(fā)布公告進(jìn)行回應(yīng)?；⑿?月13日發(fā)布署名伯通的頭條文章《華大癌變》，文章稱華大基因的無創(chuàng)DNA檢查并沒有篩查出“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病，華大基因無創(chuàng)DNA檢測做出的“低風(fēng)險(xiǎn)”判斷，導(dǎo)致三位醫(yī)生接連誤判，產(chǎn)婦又在醫(yī)生建議下
新浪科技 - 基因檢測 - 2018-07-14
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測監(jiān)督加碼
11月25日，國家衛(wèi)生健康委網(wǎng)站發(fā)布《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于加強(qiáng)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》，要求進(jìn)一步加強(qiáng)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的監(jiān)督管理，提高出生缺陷防治服務(wù)能力和質(zhì)量。
健康報(bào)網(wǎng) - 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，監(jiān)督 - 2019-11-26
遺傳病科普：苯丙酮尿癥
疾病簡介苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由于PAH缺乏，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織中的濃度增高，同時(shí)由于主要代謝途徑受阻，次要代謝途徑增強(qiáng)，即在轉(zhuǎn)氨酶作用下，苯丙氨酸脫氨基產(chǎn)生大量的苯丙酮酸，經(jīng)氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物，并自尿中大量排出。高濃
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿癥，遺傳，兒童 - 2016-12-29
國際產(chǎn)前診斷協(xié)會基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用聲明的解讀
隨著胎兒醫(yī)學(xué)及影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展，越來越多的胎兒結(jié)構(gòu)異常得以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，明確胎兒結(jié)構(gòu)異常的遺傳學(xué)病因?qū)τ谠u估胎兒預(yù)后及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)十分重要。
實(shí)用婦產(chǎn)科雜志 - 產(chǎn)前診斷，基因組測序技術(shù) - 2024-01-14
如何讓寶寶遠(yuǎn)離遺傳??？
遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，包括基因突變或染色體畸變。遺傳病具有先天性、家族性、終身性和遺傳性等特點(diǎn)，病人通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)和新生兒死亡等。遺傳病不僅病種繁多，而且發(fā)病率高。
聊聊孕育那些事兒 - 兒科，遺傳病 - 2018-08-16
【醫(yī)生必看】高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）
2015年1月15日，衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布第一批產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，同時(shí)發(fā)布了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）。與衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政司發(fā)布的第一批試點(diǎn)相比，本次婦幼司發(fā)布的《通知》更為詳細(xì)。這份高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）規(guī)定了高通量基因測序產(chǎn)前篩查在臨床上的適用范圍、臨床服務(wù)流程及臨床質(zhì)量控制。另外，還給出了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷知情同意書、臨床申請單及臨床報(bào)告單的參考模
生物探索 - 基因治療 - 2015-01-21
北京婦產(chǎn)醫(yī)院成立產(chǎn)前診斷中心 實(shí)現(xiàn)“一站式服務(wù)”
6月28日，北京婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心正式接診試運(yùn)行。中心的成立將合理改善醫(yī)院功能布局，減少患者診療與檢查過程中的往返次數(shù)，更好地提供高質(zhì)量的產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)服務(wù)，這將有效降低出生缺陷發(fā)生率，提高產(chǎn)前篩查及診斷覆蓋率，更好地為廣大孕產(chǎn)婦健康保駕護(hù)航。
新華網(wǎng) - 北京婦產(chǎn)醫(yī)院，產(chǎn)前診斷中心 - 2017-06-28
2016 ISUOG實(shí)踐指南：侵入性產(chǎn)前診斷程序
2016年8月，國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(ISUOG)發(fā)布了侵入性產(chǎn)前診斷程序指南，主要目的是介紹了侵入性胎兒檢查的產(chǎn)前診斷方法，內(nèi)容涉及相關(guān)技術(shù)問題，臨床適應(yīng)癥，診斷效能和可能的并發(fā)癥。
Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Aug;48(2):256-68. - 產(chǎn)前診斷 - 2016-08-04
2016 熒光原位雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用的專家共識 ?
由國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會召集、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主辦的“全國產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)管理規(guī)范編制研討會”于2015年11月14日在成都召開，會議就FISH等快速產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用進(jìn)展及其在國內(nèi)應(yīng)用存在的具體問題進(jìn)行了深入而廣泛的探討，并形成了FISH技術(shù)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用的專家共識。
中華婦產(chǎn)科雜志.2016,51(4):241-244. - 熒光原位雜交技術(shù)，產(chǎn)前診斷 - 2016-10-05
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