淺談青少年亨廷頓病
亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳性腦部疾病，通常在成年后表現(xiàn)出來(lái)。所有在21歲之前出現(xiàn)癥狀的患者，無(wú)論他們現(xiàn)在的年齡如何，都被稱(chēng)為青少年型亨廷頓病（JHD）。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)發(fā)育，疾病機(jī)制，青少年亨廷頓病，小兒神經(jīng)退行性疾病 - 2021-10-22
亨廷頓病(HD)：臨床如何規(guī)范診療？
介紹亨廷頓病的臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、鑒別診斷及治療方法，強(qiáng)調(diào) HTT 基因檢測(cè)重要性，同時(shí)對(duì)未來(lái)研究方向進(jìn)行展望。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 亨廷頓病，臨床表現(xiàn)，HTT基因 - 2024-09-07
2019 國(guó)際指南：亨廷頓病的治療
2019年7月，歐洲亨廷頓病網(wǎng)(EHDN)聯(lián)合國(guó)家專(zhuān)家小組共同提出了亨廷頓病治療全球指南，主要目的是規(guī)范亨廷頓病的藥物、手術(shù)以及非手術(shù)治療方案，改善患者的生活質(zhì)量。
網(wǎng)絡(luò) - 亨廷頓病 - 2019-07-30
Acta Neuropathologica: 亨廷頓病腦源性小RNA在幼年小鼠中重現(xiàn)亨廷頓病主要病理特征
進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)改變和紋狀體中棘神經(jīng)元（MSNs）的選擇性死亡是亨廷頓病（HD）的主要病理特征，HD是由亨廷頓（HTT）基因編碼區(qū)CAG三核苷酸重復(fù)序列擴(kuò)增引起的一種神經(jīng)退行性疾病。
MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓病，紋狀體，RNA毒性 - 2021-03-13
SCIENCE：亨廷頓病會(huì)改變?nèi)祟?lèi)神經(jīng)發(fā)育
雖然亨廷頓病是一種晚期才會(huì)出現(xiàn)表型的神經(jīng)退行性疾病，但小鼠研究和對(duì)無(wú)癥狀突變攜帶者的神經(jīng)影像學(xué)研究都表明，亨廷頓病可能會(huì)影響神經(jīng)發(fā)育。
MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓病，神經(jīng)發(fā)育 - 2020-07-20
新藥實(shí)現(xiàn)亨廷頓舞蹈病治療突破
英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院12月11日宣布，該校研究人員領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)在一期臨床試驗(yàn)中證實(shí)，一種亨廷頓舞蹈病治療新藥可成功降低患者神經(jīng)系統(tǒng)中與這種疾病相關(guān)的變異蛋白質(zhì)水平。
中國(guó)科學(xué)報(bào) - 亨廷頓舞蹈 - 2017-12-13
大麻藥物治療亨廷頓病的IND申請(qǐng)
MMJ國(guó)際控股公司是目前通過(guò)患者臨床研究推進(jìn)醫(yī)用大麻科學(xué)的首屈一指的醫(yī)學(xué)科研公司，2018年8月4日宣布已向美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）提交了一份研究前新藥（IND）申請(qǐng)，以開(kāi)始治療與亨廷頓病相關(guān)的臨床試驗(yàn)MMJ的主要醫(yī)學(xué)研究人員將進(jìn)行首次臨床試驗(yàn)，以調(diào)查和證明其天然植物大麻提取物專(zhuān)有配方作為亨廷頓病治療的功效。
MedSci原創(chuàng) - 大麻，IND，亨廷頓病 - 2018-08-05
Neurology：早期亨廷頓病進(jìn)展評(píng)估方法研究
研究認(rèn)為，通過(guò)運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和全腦功能的綜合評(píng)估可以充分評(píng)估早期亨廷頓病患者臨床特征，采取對(duì)癥治療緩解病情進(jìn)展
MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓病，紋狀體腦萎縮，臨床進(jìn)展 - 2017-11-25
2019 國(guó)際指南：亨廷頓病的治療
2019年7月，歐洲亨廷頓病網(wǎng)(EHDN)聯(lián)合國(guó)家專(zhuān)家小組共同提出了亨廷頓病治療全球指南，主要目的是規(guī)范亨廷頓病的藥物、手術(shù)以及非手術(shù)治療方案，改善患者的生活質(zhì)量。
Front Neurol. 2019 Jul 3;10:710. - 亨廷頓病 - 2019-07-30
干細(xì)胞移植有望治療亨廷頓病
經(jīng)過(guò)5年多潛心研究，復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院解剖與組織胚胎學(xué)系青年教師馬麗香在長(zhǎng)江學(xué)者、復(fù)旦大學(xué)特聘教授張素春博士指導(dǎo)下，發(fā)現(xiàn)了來(lái)源于人胚胎干細(xì)胞的GABA能神經(jīng)細(xì)胞可以修復(fù)運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)治療人類(lèi)亨廷頓病有重要意義 研究發(fā)現(xiàn)，亨廷頓病產(chǎn)生原因是由于
復(fù)旦大學(xué) - 干細(xì)胞移植，亨廷頓病，GABA能神經(jīng)細(xì)胞，人腦神經(jīng)環(huán)路 - 2012-03-22
2011 亨廷頓病的診斷與治療指南
中華神經(jīng)雜志2011年9月第44卷第9期 - 2011-09-01
Neuron：治療亨廷頓氏病的新希望
在亨廷頓氏病動(dòng)物模型中，通過(guò)調(diào)整一個(gè)關(guān)鍵信號(hào)蛋白的水平，研究人員能夠改善運(yùn)動(dòng)功能和腦畸形，亨廷頓氏病是嚴(yán)重的神經(jīng)變性疾病的一種形式。新的研究結(jié)果可能為這種致命疾病奠定新的治療基礎(chǔ)。這項(xiàng)研究顯示了對(duì)于亨廷頓氏病發(fā)展至關(guān)重要的生物途徑，研究負(fù)責(zé)人Beverly L. Davidson博士說(shuō)：我們的動(dòng)物結(jié)果開(kāi)啟了研發(fā)潛在療法的新希望。
生物谷 - 亨廷頓氏病 - 2015-01-08
PLoS ONE：亨廷頓氏病發(fā)病的分子機(jī)制
20多年前，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)基因亨廷丁的突變會(huì)引發(fā)亨廷頓病，亨廷頓病是一種惡性的神經(jīng)變性疾病，主要會(huì)影響患者機(jī)體的不隨意運(yùn)動(dòng)、情緒障礙以及認(rèn)知損傷，然而目前該基因（亨廷丁基因）在正常大腦活動(dòng)中的作用尚不清楚[pdf free]近日，刊登在國(guó)際雜志PLoS ONE上的一篇研究論文中，來(lái)自斯克利普斯研究所的研究人員通過(guò)研究揭示了亨廷丁基因在個(gè)體長(zhǎng)效記憶過(guò)程中的關(guān)鍵作用，研究者Sathyanaray
生物谷 - 亨廷頓氏病，分子機(jī)制 - 2014-08-15
Nat Neurosci：亨廷頓氏病如何殺死腦細(xì)胞
2014年6月25日訊 /生物谷BIOON/--亨廷頓病是由亨廷頓基因（生成亨廷頓蛋白）缺陷引起的，發(fā)病后平均生存期大約是20年。近日，研究人員相信他們已經(jīng)在引發(fā)亨廷頓氏病的基因突變?nèi)绾螝⑺滥X細(xì)胞方面獲得突破性進(jìn)展，這一發(fā)現(xiàn)可能打開(kāi)用于治療這種致命疾病的新機(jī)遇。 每10萬(wàn)中，就有五到七人受亨廷頓氏病影響。
不詳 - 腦細(xì)胞 - 2014-06-25
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