你是不是要搜索 期刊亨廷頓舞蹈癥 點(diǎn)擊跳轉(zhuǎn)
亨廷頓病(HD)：偏愛青壯年人的“舞蹈”
亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，典型癥狀包括舞蹈樣不自主運(yùn)動、認(rèn)知障礙及精神行為異常三聯(lián)征。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 亨廷頓病 - 2023-08-25
亨廷頓病(HD)：臨床如何規(guī)范診療？
介紹亨廷頓病的臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、鑒別診斷及治療方法，強(qiáng)調(diào) HTT 基因檢測重要性，同時對未來研究方向進(jìn)行展望。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 亨廷頓病，臨床表現(xiàn)，HTT基因 - 2024-09-07
亨廷頓癥有望被治愈：研發(fā)中的新藥能有效降低致病蛋白含量
亨廷頓舞蹈癥（下稱“亨廷頓癥”）被稱為“致命的舞蹈”。其患者好像在手舞足蹈，真實(shí)情況是，因?yàn)橹虏〉鞍讱⑺涝絹碓蕉嗟哪X細(xì)胞，他們正在慢慢喪失運(yùn)動能力和生活的自理能力，最終連吞咽和呼吸都十分困難。人類一直缺乏有效治療亨廷頓癥的藥物。北京時間12月11日晚8時許，BBC（英國廣播公司）發(fā)布消息稱，導(dǎo)致亨廷頓癥的罪魁禍?zhǔn)?、其致病蛋白第一次被人類制服：一個臨床實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，一款新研發(fā)的藥物能安全地、有效
澎湃新聞 - 亨廷頓癥，新藥，臨床實(shí)驗(yàn) - 2017-12-12
歐洲藥品管理局授予羅氏RG6042為優(yōu)先藥物用于治療亨廷頓舞蹈癥
羅氏的RG6042是一款靶向編碼HTT蛋白的mRNA的反義鏈的創(chuàng)新療法。通過與編碼HTT蛋白的mRNA結(jié)合，RG6042能夠降低所有HTT蛋白轉(zhuǎn)譯的發(fā)生，因此無論編碼HTT的基因變異出現(xiàn)在哪里，該藥物都可以減少有毒性的mHTT的產(chǎn)生。RG6042很可能成為靶向該疾病潛在病因的第一個治療藥物。
MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓舞蹈癥，mRNA，PRIME計(jì)劃 - 2018-08-03
淺談青少年亨廷頓病
亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳性腦部疾病，通常在成年后表現(xiàn)出來。所有在21歲之前出現(xiàn)癥狀的患者，無論他們現(xiàn)在的年齡如何，都被稱為青少年型亨廷頓病（JHD）。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)發(fā)育，疾病機(jī)制，青少年亨廷頓病，小兒神經(jīng)退行性疾病 - 2021-10-22
Nature：復(fù)旦大學(xué)魯伯塤、丁澦、費(fèi)義艷團(tuán)隊(duì)合作研發(fā)亨廷頓病潛在新藥
亨廷頓病（或稱亨廷頓舞蹈癥）位列四大神經(jīng)退行性疾病之一，臨床表現(xiàn)為不自主的舞蹈樣動作、認(rèn)知障礙、精神異常等癥狀。由于引起該病的變異亨廷頓蛋白（mHTT）生化活性未知，無法靶向，傳統(tǒng)依靠阻斷劑以阻斷致病蛋白活性的方法并不適用。
復(fù)旦大學(xué) - 亨廷頓，變異蛋白，神經(jīng)退行性疾病 - 2019-10-31
JNNP：新生兒亨廷頓病患者的執(zhí)行功能受損情況遠(yuǎn)早于舞蹈癥狀前
亨廷頓?。℉D）的臨床診斷通常是在運(yùn)動癥狀和舞蹈癥明顯時作出。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳變異，亨廷頓氏病，遺傳突變 - 2023-02-09
LANCET NEUROL：血液中的神經(jīng)絲蛋白輕鏈?zhǔn)欠窨梢猿蔀楹嗤㈩D氏舞蹈病患者神經(jīng)退行的生物標(biāo)志物？
亨廷頓氏舞蹈病是一種神經(jīng)退行性疾病，由于基因變異導(dǎo)致機(jī)體產(chǎn)生一種有害的“亨廷頓蛋白質(zhì)”，異常蛋白質(zhì)積累損傷腦細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化。
MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓氏舞蹈病，NFL，神經(jīng)退行性變，關(guān)聯(lián) - 2017-06-08
36歲男子突遭“舞步詛咒”：從不安分到無法控制，竟是因?yàn)椤?/a>
本文通過李先生的案例引出亨廷頓病，介紹其是常染色體顯性遺傳病，闡述臨床表現(xiàn)（運(yùn)動、認(rèn)知、精神行為和非特異性癥狀）、診斷標(biāo)準(zhǔn)，還說明了目前以綜合治療為主的治療方式。
MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓病，遺傳性神經(jīng)退行性疾病 - 2024-11-22
Cell：亨廷頓病的“基因時鐘”：CAG重復(fù)如何引發(fā)神經(jīng)元死亡？
亨廷頓病是致命的遺傳神經(jīng)退行性疾病，因 HTT 基因中 CAG 重復(fù)序列擴(kuò)展致病。最新研究發(fā)現(xiàn)其在神經(jīng)元中持續(xù)擴(kuò)展，超 150 個會致神經(jīng)元死亡，為治療帶來新方向。
生物探索 - 亨廷頓病，CAG重復(fù) - 2025-01-19
【盤點(diǎn)】亨廷頓舞蹈癥近期重要研究一覽
亨廷頓舞蹈癥作為神經(jīng)退行性疾病之一，臨床主要表現(xiàn)為不自主的舞蹈樣動作、認(rèn)知障礙、精神異常等癥狀。那么近期亨廷頓舞蹈癥研究有哪些呢？請隨梅斯小編一起來回顧一下：
MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓舞蹈 - 2019-12-28
AAN 2016：亨廷頓舞蹈癥有望得以治愈
亨廷頓舞蹈癥(HD)是一種罕見的遺傳性疾病,一般患者在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年，并最終導(dǎo)致患者死亡。主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團(tuán)。該病的遺傳幾率為50%。雖然四苯喹嗪是FDA2008年批準(zhǔn)治療亨廷頓舞蹈癥的藥物，但到目前為止該病沒有根本治愈的
MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓舞蹈癥，遺傳，IONIS-HTTRx - 2016-02-28
為您找到相關(guān)結(jié)果約172個
