“折壽”基因？NEJM新研究：每25個(gè)人就有1人攜帶縮短壽命的基因
近日，NEJM發(fā)表一項(xiàng)研究，表明每25個(gè)冰島人就有1人攜帶ACMG建議報(bào)告上的一種致病性或可能致病性基因突變，這種突變與攜帶者壽命縮短有關(guān)。
醫(yī)學(xué)新視點(diǎn) - 致病性突變，ACMG，壽命縮短 - 2023-11-20
JMCB：基因編輯豬可分泌人胰島素
中國科學(xué)院廣州生物醫(yī)藥與健康研究院賴良學(xué)課題組，利用精確基因編輯技術(shù)對(duì)豬胰島素基因進(jìn)行了無痕定點(diǎn)修飾，使豬胰島素基因編碼生產(chǎn)人胰島素，建立了完全分泌人胰島素的基因編輯豬。
JMCB - 基因編輯，胰島素，基因 - 2016-04-01
NEJM：首次破譯人卵透明帶缺失致病基因
在這篇來自中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所肖紅梅團(tuán)隊(duì)的原創(chuàng)性論文中，研究人員首次報(bào)道了人類卵子透明帶缺失病例，成功破譯其致病基因，并對(duì)致病機(jī)理給出了“令人信服”的解釋。據(jù)信這是科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)卵子透明帶缺失及導(dǎo)致人類透明帶缺失的致病基因。 卵子透明帶是緊密包繞在
科學(xué)網(wǎng) www.sciencenet.c - 卵透明帶，致病基因 - 2014-03-31
Nat Genet：12 萬人基因測(cè)序找到預(yù)防青光眼的突變基因
這項(xiàng)涉及全世界 6 大洲 36 個(gè)國家 12 萬多人的研究，用深度基因測(cè)序的方法，發(fā)現(xiàn)了一種可以預(yù)防青光眼的突變基因。這項(xiàng)研究結(jié)果最近發(fā)表在《自然》子刊《Nature Genetics》期刊上。
藥明康德 - 基因測(cè)序，青光眼，突變基因 - 2017-08-02
尼安德特人基因仍影響現(xiàn)代人
近日，研究人員在《細(xì)胞》雜志上報(bào)告稱，尼安德特人的DNA仍影響著現(xiàn)代人一些基因的“開關(guān)”。而研究這些古老基因對(duì)現(xiàn)代基因表達(dá)的影響，有助于理解精神分裂癥和狼瘡等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。4萬年前，最后一個(gè)尼安德特人去世，但他們的很多基因依然存在，零星地“藏身于”現(xiàn)代人身上。不過，這種古老人類基因對(duì)現(xiàn)代人產(chǎn)生的影響尚不清楚。這些片段會(huì)影響人們的基因功能嗎，或僅僅是“無聲的旅客”？
中國科學(xué)報(bào) - 基因表達(dá)，尼安德特人，精神分裂 - 2017-03-07
Nature：人微生物組的基因如何“環(huán)游”世界？
近日，刊登在國際雜志Nature上的一項(xiàng)研究論文中，來自MIT的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)了一些特殊路徑，特定的微生物可以借助這些路徑來環(huán)游世界，文章中研究者揭示了他們?nèi)绾螐木幼≡陟碀?jì)（太平洋島國）的村民中收集微生物樣本來研究微生物轉(zhuǎn)移的天然特性。人類機(jī)體從里到外都布滿著細(xì)菌，但這些細(xì)菌如何在人群間互相轉(zhuǎn)移至今研究者并不清楚，文章中研究人員對(duì)居住在斐濟(jì)偏遠(yuǎn)村莊的人們機(jī)體中的微生物群落進(jìn)行了研究，研究人員
生物谷 - 微生物，基因 - 2016-07-16
東亞人易感長新冠！全球首個(gè)全基因組測(cè)序找到易感基因
FOXP4與新冠肺炎嚴(yán)重程度、肺功能和癌癥相關(guān)，這表明肺功能障礙和新冠肺炎嚴(yán)重程度，在長新冠的病理生理學(xué)中具有更廣泛的作用。
生物探索 - 易感基因，全基因組測(cè)序，長新冠，F(xiàn)OXP4 - 2023-07-19
首個(gè)古代非洲人基因組研究出現(xiàn)錯(cuò)誤
產(chǎn)生首個(gè)古代非洲人基因組的骨頭發(fā)現(xiàn)于莫塔洞穴中的這片巖石區(qū)。該論文描述的是一名在4500年前來自埃塞俄比亞的男性的基因組。這也是來自非洲的首個(gè)完整的古
《中國科學(xué)報(bào)》 - 基因組 - 2016-02-03
裝13攻略|科研人必需認(rèn)識(shí)的6種神奇基因
這些聽上去很獵奇的現(xiàn)象背后都少不了基因的神秘操控。作為科學(xué)小青年，你對(duì)基因的強(qiáng)大能量了解得足夠多嗎？睡眠基因--ABCC9為什么有的人怎么也睡不夠？為什么有的人只睡很少的時(shí)間卻依然精力充沛？英國愛丁堡大學(xué)和德國慕尼黑大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，一種名為ABCC9的基因會(huì)影響人們對(duì)睡眠的需
生物谷 - |科研，神奇基因 - 2016-11-23
Nat Neuro：酗酒基因已確定！43.5萬人的全基因組薈萃分析揭曉答案！
喝酒誘發(fā)基因突變?cè)缫殉闪藢?shí)錘，早前研究人員已經(jīng)確定了酗酒的危險(xiǎn)
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 酗酒 - 2020-05-26
Nature：人傻請(qǐng)不要怪基因！
Nature網(wǎng)站9月8日?qǐng)?bào)道，尋找智力基因的科學(xué)家正舉步維艱，針對(duì)人類認(rèn)知所進(jìn)行的最大、最嚴(yán)格的基因研究之一，其結(jié)果已變得無法確定。專家們承認(rèn)，即使要令人信服地確認(rèn)一個(gè)對(duì)智力及其它行為特征有影響的微小基因，也可能需要搜尋超過100萬人的基因組。過去人們對(duì)雙胞胎的研究再次證明智力、個(gè)性及其它行為特征有其基因基礎(chǔ)，但要把智商與DNA中的某個(gè)特定變異聯(lián)系在一起，卻帶來了大量不可重
中國科學(xué)報(bào) - 基因，智力，個(gè)性，教育時(shí)間 - 2014-09-11
Science：梳理墨西哥人的遺傳基因
研究人員對(duì)墨西哥人的遺傳學(xué)進(jìn)行了認(rèn)真鉆研；他們的精細(xì)尺度的研究——屬該地區(qū)該類研究中的第一個(gè)——揭示了現(xiàn)代墨西哥人的基因組是如何受到古代美洲原住民的人口動(dòng)態(tài)變化影響的；美洲原住民指的是那些在歐洲殖民前就住在該地區(qū)的人先前對(duì)本土墨西哥人遺傳多樣性的估計(jì)一直局限于小樣本。如今，為了在了解精細(xì)尺度的墨西哥國內(nèi)的基因組進(jìn)化模式上取得進(jìn)步，Andres Moreno-Estrada 等人呈示了也許是迄
不詳 - 遺傳基因，墨西哥 - 2014-06-25
Cell：MYC基因讓人更長壽，更健康
1月22日，《細(xì)胞》(Cell)雜志在線發(fā)表了由中國學(xué)者趙小艾等作為共同第一作者所完成的研究“MYC基因表達(dá)降低與長壽和長期健康相關(guān)”。
中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào) - MYC基因，低表達(dá)，小鼠，更長壽，更健康 - 2015-02-03
基因檢測(cè)：99美元/人份目標(biāo)，可能挑戰(zhàn)醫(yī)學(xué)模式
作為“量化自身”（Quantified Self）運(yùn)動(dòng)的主要贊助者，融合在線工具+社交網(wǎng)絡(luò)+眾包模式于一體的基因檢測(cè)先驅(qū) -23andMe ，新融資5千萬美元，其創(chuàng)始人 Anne Wojcicki （Google創(chuàng)始人的太太）宣布：100萬用戶，99美元的新目標(biāo)！
MedSci原創(chuàng) - 基因檢測(cè)，測(cè)序 - 2012-12-18
JAMA：健康人有必要做疾病基因篩查嗎？
由于涉及高科技，又只需要少量血樣即可對(duì)被檢者進(jìn)行DNA分析，基因檢測(cè)成了一個(gè)時(shí)髦的詞。想看看自己有沒有易病基因，看看未出生的寶寶有沒有遺傳缺陷。很多人都希望做一下檢測(cè)。基因測(cè)序也成了如今投資的熱點(diǎn)。如果你像安吉麗娜?朱莉那樣檢查出BRCA1基因缺陷，是不是也要去切除乳腺和卵巢呢？健康的人到底有沒有必要去做疾病基因篩查呢？最新的研究報(bào)告給當(dāng)今的熱潮澆了瓢涼水，告訴我們基因檢測(cè)是必須謹(jǐn)慎而行。你的基因
MedSci原創(chuàng) - 基因篩，查 - 2016-01-10
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