【盤點】聽力損失與遺傳進展
【1】J Cell Mol Med：全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)7q11.22和7q36.3與中國人群中噪聲誘發(fā)的聽力損失有關(guān)
MedSci原創(chuàng) - 遺傳，聽力損失 - 2020-12-30
Exp Cell Res：研究發(fā)現(xiàn)zCFDP1是脊椎動物顱面正常發(fā)育所必需的一種必需蛋白質(zhì)
既往研究已經(jīng)證實CFDP1蛋白與脊椎動物的顱面發(fā)育和骨生成相關(guān)，盡管人類特異性綜合征尚未被確定。顱面發(fā)育的改變是導(dǎo)致人類嬰兒殘疾和死亡的主要原因。本研究中，研究人員使用基因組、分子和細胞生物學(xué)方法合，在斑馬魚模型系統(tǒng)中對cfdp1基因及其編碼的蛋白zCFDP1進行功能分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，zCFDP1存在于受精卵中，MTZ轉(zhuǎn)換后迅速產(chǎn)
MedSci原創(chuàng) - zCFDP1，發(fā)育 - 2017-12-02
新生兒Netherton綜合征1例
患兒，男，6?d，因生后呼吸困難伴全身脫屑樣皮疹入院?；純褐饕憩F(xiàn)為生后紅斑伴脫屑樣皮疹、呼吸衰竭、反復(fù)感染、慢性腹瀉、高滲性脫水、生長發(fā)育遲緩，予抗感染、靜脈注射免疫球蛋白、皮膚護理等綜合治療后皮疹
中國當(dāng)代兒科雜志 - Netherton綜合征 - 2024-01-29
李貴森：2019年難治性腎病綜合征的診治進展
難治性腎病合征，尤其是激素抵抗型腎病綜合征（SRNS）是終末期腎病的主要原因之一。
中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報 - 難治性腎病綜合征，診治進展 - 2020-03-18
作為干燥綜合征患者的您需要注意……
雖然現(xiàn)在放開了，春節(jié)也可以“串門”了，但如今的大環(huán)境大家也是知道，為保護自身，大家還是要謹慎“串門”，患有自身免疫病的患者更是要注意，祝大家過個幸?？鞓纺?！
風(fēng)濕閏月說 - 中醫(yī)辨證，注意事項，干燥綜合征患者 - 2023-01-15
【盤點】遺傳因子與聽力損失
【1】Clin Genet：全外顯子組測序在HOMER2中鑒定了常染色體顯性非綜合征耳聾的一個第二致病變異聽力損失在世界范圍內(nèi)是一種常見的感官障礙，并且大約一半的發(fā)病都起因于遺傳因素。最近，有研究人員在一個患有常染色體顯性非綜合征聽力損失的中國家庭中，在HOMER2中鑒定了一個新的致病變異。研究人員指出，他們的結(jié)果是全球范圍內(nèi)第二個由HOMER2中的一個變異引起的聽力損失。
MedSci原創(chuàng) - 聽力損失 - 2018-08-22
羅氏全球召回治癌藥希羅達,中國大陸地區(qū)未受影響
全球十大制藥企業(yè)之一羅氏制藥的治癌藥物希羅達（卡培他濱片）昨天啟動全球召回，原因是主要成分卡培他濱可能采用了未經(jīng)認可的程序進行生產(chǎn)，產(chǎn)品的質(zhì)量不能得到保證?！ ≡谌虮换厥盏南Ａ_達涉及多個批次，到期日期分別為2012年9月30日、2013年5月31日、2013年7月31日、2013年8月31日?！ 岩缮a(chǎn)程序出問題的成分是在美國廠房生產(chǎn)的?！ ∠愀?/p>
希羅達，羅氏，卡培他濱 - 2011-12-29
孕婦血漿cfDNA遺傳去卷積分析實現(xiàn)胎兒染色體異常和單基因病的同步篩查 | Cell Discovery
NIPT是篩查常見胎兒染色體非整倍體和染色體微缺失微重復(fù)綜合征最有效的技術(shù)手段。但NIPT在檢測疾病范圍、目標疾病的檢測性能等方面還有較大的提升空間，亟需對NIPT這一重要臨床檢測技術(shù)進行實驗方法學(xué)和
網(wǎng)絡(luò) - 2022-10-18
孕婦血漿cfDNA遺傳去卷積分析實現(xiàn)胎兒染色體異常和單基因病的同步篩查
NIPT是篩查常見胎兒染色體非整倍體和染色體微缺失微重復(fù)綜合征最有效的技術(shù)手段。
測序中國 - 胎兒染色體，孕婦血漿cfDNA - 2022-11-09
有趣的“囊中囊征”
囊中囊征為囊型肝棘球蚴病的特征性表現(xiàn)，母囊即為棘球蚴囊本身，子囊山母囊生發(fā)層產(chǎn)生的生發(fā)囊或頭節(jié)。生發(fā)囊脫落于囊中，形成子囊，漂浮于母囊中，形成特征性的囊中囊征。
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)影像 - 囊中囊征，子囊征 - 2023-02-27
血氣報告單不會看？你一定后悔沒有早日看到這篇文章
在疫情防控步入常態(tài)化期間，德爾塔病毒和拉姆達病毒的侵襲再一次給全人類社會敲響警鐘：疫情仍未遠去，醫(yī)防協(xié)同不容忽視。各大醫(yī)療單位、醫(yī)械企業(yè)相繼攻守結(jié)合，擘畫健康發(fā)展大計，以待破局。
檢驗醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 血氣報告 - 2021-08-31
2015 脛骨平臺骨折診斷與治療的專家共識
脛骨平臺骨折是骨折線累及脛骨近端關(guān)節(jié)面，為關(guān)節(jié)內(nèi)骨折。由于脛骨平臺為重要的負荷結(jié)構(gòu)，周圍解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜、骨折形態(tài)不一，且多伴有不同程度的軟組織損傷，診斷治療難度大。 處理不當(dāng)易出現(xiàn)多種并發(fā)癥。由中華創(chuàng)傷骨科雜志編輯委員會制定的《脛骨平臺骨折診斷與治療的專家共識》刊登于《中華創(chuàng)傷骨科雜志》2015年第17卷第1期，主要現(xiàn)整理如下：1. 脛骨平臺骨折多發(fā)生于青壯年，40-50歲男性患
中華創(chuàng)傷骨科雜志.2015,17(1):3-7. - 脛骨，骨折 - 2015-01-31
上海市2019冠狀病毒病綜合救治專家共識
msun, sans-serif;">參考文獻（略）中華傳染病雜志, 2020,38：?網(wǎng)絡(luò)預(yù)發(fā)表. DOI:?10.3760/cma.j.issn.1000-6680.2020.0016 , 上海市新型冠狀病毒病臨床救治專家組2019冠狀病毒?。╟orona virus disease 2019, COVID-19）于2019年12月31日首次在湖北省武漢市被報
中華傳染病雜志, 2020,38 - 冠狀病毒，共識 - 2020-03-04
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