精髓之音·第十一期《靶向誘導(dǎo)，移植鞏固 AML治療模式新探索》
2023-06-15
基于低深度測(cè)序的關(guān)聯(lián)分析方法
由于缺少非人類(lèi)生物的單倍型參考panel，研究人員很難對(duì)這類(lèi)生物進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）。為了解決這個(gè)問(wèn)題，牛津大學(xué)、威康信托人類(lèi)遺傳學(xué)中心和加州大學(xué)洛杉磯分校的研究人員開(kāi)發(fā)了一種生物信息學(xué)方法，利用低覆蓋度的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)填充基因型。該項(xiàng)研究近期發(fā)表在《Nature Genetics》上，研究小組利用2000多個(gè)測(cè)序深度僅為0.15×的封閉群小鼠的測(cè)序基因組數(shù)據(jù)和1.1萬(wàn)多個(gè)中國(guó)漢族人
測(cè)序中國(guó) - GWAS研究 - 2016-09-15
臨床研究｜心脈隆對(duì)化療乳腺癌患者心臟毒性的保護(hù)作用
乳腺癌為女性最常見(jiàn)的惡性腫瘤，伴隨生活環(huán)境和工作壓力的增大，乳腺癌的發(fā)病率也逐年增高。蒽環(huán)類(lèi)藥物是目前臨床抗腫瘤治療最具活性藥物之一，也是乳腺癌化療中最常用的藥物。近年的研究發(fā)現(xiàn)，應(yīng)用蒽環(huán)類(lèi)藥物聯(lián)合曲妥珠單抗可顯著降低乳腺癌的轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)率，明顯提高患者的生存率。然而，蒽環(huán)類(lèi)藥物和曲妥珠單抗均具有潛在心臟毒性，極大限制了其臨床使用。中醫(yī)藥輔助治療乳腺癌近年來(lái)取得了較大進(jìn)展，采取辨證治療達(dá)到調(diào)整機(jī)
摘編自2016年3月《中國(guó)實(shí)驗(yàn)方劑學(xué)雜志 - 乳腺癌 - 2016-08-29
白血病沙龍第七期-白血病病例原始報(bào)告解讀
2024-04-18
bioRxiv：新冠病毒檢測(cè)和研究的三種測(cè)序方法對(duì)比
隨著新冠病毒的全球肆虐，如何在針對(duì)疑似樣本的大規(guī)模檢測(cè)中，既能提高檢測(cè)靈敏度，又能獲得病毒全基因組序列以用于后續(xù)變異監(jiān)測(cè)和研究。
MGI華大制造 - 2020-03-26
Clin Chem：DNA大小選擇后，在干血滴中進(jìn)行ctDNA檢測(cè)
全基因組測(cè)序(WGS)越來(lái)越多地被用于分析ctDNA，識(shí)別拷貝數(shù)變化和片段模式。
MedSci原創(chuàng) - ctDNA；檢測(cè) - 2020-07-17
Nature Genetics | DeepLoop：利用低深度Hi-C數(shù)據(jù)繪制人類(lèi)基因組等位基因特異性染色質(zhì)互作圖譜
研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了DeepLoop，執(zhí)行嚴(yán)格的偏差校正，通過(guò)基于深度學(xué)習(xí)的信號(hào)增強(qiáng)，從低深度Hi-C數(shù)據(jù)中實(shí)現(xiàn)穩(wěn)健的染色質(zhì)相互作用映射。
測(cè)序中國(guó) - 等位基因，基因圖譜，低深度Hi-C數(shù)據(jù) - 2022-08-09
普瑞基準(zhǔn)科技與百圖生科達(dá)成戰(zhàn)略合作，共同構(gòu)建生物計(jì)算生態(tài)，賦能腫瘤多組學(xué)研究
2021年1月18日，百圖生科（BioMap）與腫瘤轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)公司普瑞基準(zhǔn)科技宣布達(dá)成戰(zhàn)略合作協(xié)議。雙方將在腫瘤多組學(xué)研究領(lǐng)域，充分發(fā)揮雙方的資源及優(yōu)勢(shì)，深化合作，利用普瑞基準(zhǔn)與國(guó)內(nèi)外數(shù)十家大型、研發(fā)型
動(dòng)脈網(wǎng) - 腫瘤多組學(xué) - 2021-01-30
【Haematologica】多發(fā)性骨髓瘤的功能性治愈：道阻且長(zhǎng)，行則將至
作者提供了當(dāng)前MM治療的概況、治愈的概念，以及塑造MM治療概念的歷史背景；說(shuō)明了如何實(shí)現(xiàn)功能性治愈，以及為了在較長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)實(shí)現(xiàn)功能性治愈還需要做什么。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，MM - 2024-02-20
Nat Commun | 基于腫瘤基因組與表觀組特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌癥診斷及組織溯源性能
該技術(shù)使用了先進(jìn)的人工智能（AI）算法來(lái)分析cfDNA和表觀基因組的突變密度和模式，其在早期癌癥檢測(cè)和組織原定位中準(zhǔn)確性?xún)?yōu)越。
測(cè)序中國(guó) - cfDNA，腫瘤基因組 - 2023-06-15
全基因組重亞硫酸鹽測(cè)序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因組DNA甲基化檢測(cè)
表觀遺傳學(xué)研究已經(jīng)證實(shí)了特定基因區(qū)域的DNA甲基化修飾對(duì)于染色體構(gòu)象、基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制有著重要影響，而全基因組DNA甲基化研究將是表觀基因組學(xué)最為關(guān)注的內(nèi)容之一。Bisulfite處理能夠?qū)?font color="red">基因組中未發(fā)生甲基化的C堿基轉(zhuǎn)換成U，進(jìn)行PCR擴(kuò)增后變成T，與原本具有甲基化修飾的C堿基區(qū)分開(kāi)來(lái)，再結(jié)合高通量測(cè)序技術(shù)，可繪制單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜。
MedSci原創(chuàng) - DNA甲基化，基因組 - 2014-02-05
慢性乙型肝炎臨床治愈（功能性治愈）專(zhuān)家共識(shí)
本共識(shí)為規(guī)范慢性乙型肝炎（慢乙肝）臨床治愈（或功能性治愈）的治療策略和技術(shù)原則而制訂。本共識(shí)旨在幫助臨床醫(yī)生在提高慢乙肝臨床治愈的抗病毒治療中做出合理決策。本共識(shí)制訂的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)主要來(lái)源于慢乙肝核苷類(lèi)藥物經(jīng)治患者或核苷類(lèi)藥物先行治療患者。本共識(shí)中的證據(jù)等級(jí)分為A、B和C三個(gè)等級(jí)，推薦等級(jí)分為1和2兩個(gè)級(jí)別。中文版來(lái)了！慢性乙型肝炎臨床治愈（功能性治愈）專(zhuān)家共識(shí)隨著HBV疫苗聯(lián)合乙型肝炎免
臨床肝膽病雜志 - 醫(yī)患關(guān)系 - 2019-08-22
甲基化DNA免疫共沉淀測(cè)序原理及簡(jiǎn)介（MeDIP-seq）
MeDIP-Seq（Methylated DNA Immunoprecipitation Sequencing）測(cè)序是基于抗體富集原理進(jìn)行測(cè)序的全基因組甲基化檢測(cè)技術(shù)，采用甲基化DNA免疫共沉淀技術(shù)，通過(guò)5'-甲基胞嘧啶抗體特異性富集 基因組上發(fā)生甲基化的DNA片段，然后通過(guò)高通量測(cè)序可以在全基因組水平上進(jìn)行高精度的CpG密集的高甲基化區(qū)域研究。
MedSci原創(chuàng) - 甲基化，免疫共沉淀 - 2014-02-05
Nature：大腸癌綜合性分子特性被揭示
為研究大腸癌的體細(xì)胞改變，研究者對(duì)276個(gè)腫瘤樣本的外顯子組序列，DNA拷貝數(shù)，啟動(dòng)子甲基化狀態(tài)和信使RNA和microRNA表達(dá)進(jìn)行了基因組規(guī)模的分析。 這些樣本中的一部分（97例）低深度覆蓋全基因組測(cè)序。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，16％的大腸癌存在高度的突變
生物谷 - 大腸癌，綜合性分子，特性 - 2012-07-20
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