新生兒疾病篩查結(jié)果解讀
一、新生兒疾病篩查（newborn screening，NBS）概念NBS是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危害兒童生命、導(dǎo)致兒童體格及智能發(fā)育障礙的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行篩檢，在患兒出現(xiàn)臨床癥狀前作出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒機(jī)體各器官出現(xiàn)不可逆損傷，保障兒童正常生長(zhǎng)發(fā)育的一項(xiàng)系統(tǒng)保健服務(wù)。二、NBS病種納入標(biāo)準(zhǔn)及趨勢(shì)1．NBS病種納入標(biāo)準(zhǔn)：1967年
中華兒科雜志 - 新生兒疾病 - 2019-07-10
Hypertension：鈉飲食攝入與腎鈉處理功能的相互作用可影響血壓
圖1.不同的鋰排泄分?jǐn)?shù)三分位組中，夜間舒張壓與鈉排泄的關(guān)系。 圖2.夜間收縮壓與鈉飲食攝入與腎鈉處理功能的相互作用的關(guān)系。 研究要點(diǎn)： 鈉飲食攝入和近端腎小管的鈉處理功能相互作用，從而影響血壓水平。 低鈉飲食對(duì)于控制血壓及降低腎功損害都有著長(zhǎng)遠(yuǎn)的益處。 大量的研究指出鈉攝入量與血壓水平相關(guān)，但是，這種相關(guān)度在個(gè)體之間存在明顯的差異，且多種因素可影響兩者的相關(guān)性強(qiáng)度。為此，
丁香園 - 血壓，鈉飲食 - 2013-09-03
LEUKEMIA：克隆性骨髓生成易導(dǎo)致慢性腎病的不良結(jié)局
克隆性造血 (CH) 是一種與年齡相關(guān)的現(xiàn)象，其特征是多克隆白細(xì)胞逐漸被一個(gè)或多個(gè)以體細(xì)胞突變或鑲嵌染色體改變 (mCA)]為標(biāo)志的克隆所取代。慢性腎病 (CKD) 是一種常見(jiàn)的全球健康問(wèn)題，其定義為
MedSci原創(chuàng) - 克隆性骨髓 - 2021-12-28
補(bǔ)體一直上不去？你可能沒(méi)考慮到這兩種情況
系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種自身免疫病，特征性表現(xiàn)為血清多種自身抗體和循環(huán)大量致病性免疫復(fù)合物沉積。
sle互助圈 - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，補(bǔ)體異常 - 2022-12-02
World J Urol：?jiǎn)螛O與雙極經(jīng)尿道膀胱腫瘤切除術(shù)：前瞻性試驗(yàn)的事后分析
香港、奧地利的研究人員研究發(fā)現(xiàn)，盡管雙極TURBT在逼尿取樣率方面更勝一籌，但與單極TURBT 相比，雙極TURBT無(wú)法帶來(lái)長(zhǎng)期的腫瘤學(xué)優(yōu)勢(shì)。
MedSci原創(chuàng) - 非肌層浸潤(rùn)性膀胱癌，逼尿肌，經(jīng)尿道膀胱腫瘤切除術(shù) - 2024-08-10
高熱診斷的臨床思維
由多種不同原因致人體發(fā)熱大于散熱，使體溫超出正常范圍稱為發(fā)熱(fever)。臨床上按熱度高低將發(fā)熱分為低熱(37.3～38℃)、中等度熱 (38.1～39℃)、高熱(39.1～41℃)及超高熱(41℃以上)。有些發(fā)熱原因易查，有些發(fā)熱原因一時(shí)難以查明。當(dāng)體溫超過(guò)38.5℃，發(fā)熱時(shí)間 超過(guò)2～3周，經(jīng)完整的病史詢問(wèn)、全面體格檢查及常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查仍不能明確診斷者，稱為發(fā)熱原因待查(FOU)。本文主
醫(yī)學(xué)論壇網(wǎng) - 高熱診斷，臨床思維 - 2015-11-22
不自主溢尿 4 年
患者， 46 歲，因不自主溢尿 4 年于 2016 年 6 月入 院。4 年前，患者在咳嗽、用力時(shí)出現(xiàn)不自主溢尿，量 少，自覺(jué)排尿后起立時(shí)有少量尿液滴出，伴反復(fù)尿頻、 尿急，無(wú)尿痛、無(wú)尿血、無(wú)排尿困難。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院多次尿 常規(guī)檢查: 白細(xì)胞+～++，紅細(xì)胞少許，考慮尿路感染， 給予抗感染治療，囑多飲水，但效果不佳。無(wú)陰道流 血，外陰部位無(wú)腫物脫出。
實(shí)用婦產(chǎn)科雜志 - 不自主，溢尿 - 2018-11-06
新生兒足跟血篩查存亂象 自費(fèi)篩查項(xiàng)目打包搭車
我國(guó)規(guī)定新生兒要進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)足跟血篩查，屬于免費(fèi)項(xiàng)目。近日，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在一些公立醫(yī)院，新生兒被告知要做一項(xiàng)自費(fèi)880元的48種疾病篩查足跟血檢測(cè)。
科技日?qǐng)?bào) - 血篩，新生兒，亂象 - 2019-08-02
新生兒足跟血篩查 自費(fèi)篩查項(xiàng)目
我國(guó)規(guī)定新生兒要進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)足跟血篩查，屬于免費(fèi)項(xiàng)目。近日，記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在一些公立醫(yī)院，新生兒被告知要做一項(xiàng)自費(fèi)880元的48種疾病篩查足跟血檢測(cè)。
科技日?qǐng)?bào) - 新生兒，足跟血，篩查項(xiàng)目 - 2019-08-04
中國(guó)將對(duì)貧困地區(qū)新生兒開(kāi)展遺傳代謝病及聽(tīng)力篩查
根據(jù)方案，項(xiàng)目將為21個(gè)省(區(qū)、市)14個(gè)國(guó)家集中連片特殊困難地區(qū)200個(gè)縣的農(nóng)村戶籍新生兒約49萬(wàn)例，開(kāi)展遺傳代謝病苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)篩查和新生兒聽(tīng)力篩查，對(duì)確診為苯丙酮尿癥和永久性聽(tīng)力
生物谷 - 遺傳代謝病，聽(tīng)力篩查 - 2014-02-27
醫(yī)學(xué)制藥詞匯C
索引：醫(yī)學(xué)制藥詞匯A 醫(yī)學(xué)制藥詞匯B 醫(yī)學(xué)制藥詞匯C 醫(yī)學(xué)制藥詞匯D 醫(yī)學(xué)制藥詞匯E 醫(yī)學(xué)制藥詞匯F 醫(yī)學(xué)制藥詞匯G 醫(yī)學(xué)制藥詞匯H 醫(yī)學(xué)制藥詞匯I 醫(yī)學(xué)制藥
醫(yī)學(xué)制藥 - 2010-07-07
"新生兒篩查為走好人生第一步保駕護(hù)航" 我國(guó)首部關(guān)注新生兒篩查公益視頻發(fā)布
這也是我國(guó)首個(gè)通過(guò)展現(xiàn)身患苯丙酮尿癥（PKU）這種罕見(jiàn)疾病的
丁香園 - 新生兒，篩查，公益視頻，瓷娃娃，罕見(jiàn)病，脆骨病 - 2013-05-02
醫(yī)學(xué)制藥詞匯X-Z
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醫(yī)學(xué)制藥 - 2010-07-07
一千年前的導(dǎo)尿術(shù)：尿管尖端開(kāi)多孔
不同文明科學(xué)家的理論與實(shí)踐造就了導(dǎo)尿管。波斯醫(yī)生在醫(yī)學(xué)史上地位極高，他們的手稿中早就描述了導(dǎo)尿管及用法。盡管包括許多名著在內(nèi)的文獻(xiàn)已毀，但各種治療泌尿系疾病的方法卻流傳至今。這些方法都曾寫(xiě)于伊斯蘭黃金時(shí)代的波斯醫(yī)學(xué)教科書(shū)中，導(dǎo)尿術(shù)就是其中之一。 導(dǎo)尿術(shù)誕生于于公元 8~13 世紀(jì)的伊斯蘭文明黃金時(shí)代，并經(jīng)波斯和伊斯蘭的科學(xué)家不斷改進(jìn)。公元 7~8 世紀(jì)伊斯蘭文明興起后，許多波斯的穆斯林醫(yī)
丁香園泌外時(shí)間 - 導(dǎo)尿術(shù)，尿管 - 2014-12-09
NEJM：PCV13疫苗對(duì)老年社區(qū)獲得性肺炎有明顯效果
背景：肺炎球菌多糖結(jié)合疫苗可以用于治療和預(yù)防嬰幼兒肺炎鏈球菌性肺炎等疾病，但是對(duì)于年齡超過(guò)65歲的老人用肺炎球菌多糖結(jié)合疫苗來(lái)治療肺炎球菌性肺炎的效果還不得而知。研究方式：我們采用了一個(gè)隨機(jī)、雙盲、有安慰劑對(duì)照的試驗(yàn)，試驗(yàn)參與人員為84496名年齡大于65歲（包括65歲）患社區(qū)獲得性肺炎的老人，我們?cè)u(píng)估13價(jià)多糖結(jié)合疫苗即PCV13在治療由疫苗菌株所致的肺炎球菌性肺炎（包括侵入性和非侵入性的肺炎球
MedSci原創(chuàng) - 疫苗，社區(qū)獲得性肺炎 - 2015-03-21
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