與再生障礙性貧血相鑒別的先天性全血細(xì)胞減少癥
與再生障礙性貧血相鑒別的先天性全血細(xì)胞減少癥，這些疾病的臨床表現(xiàn)都有哪些，點(diǎn)擊立即查看。
網(wǎng)絡(luò) - 再生障礙性貧血 - 2023-12-19
Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相關(guān)先天性鈉腹瀉的進(jìn)一步描述
先天性鈉性腹瀉(CSD)是一種罕見(jiàn)的腸道疾病，在臨床嚴(yán)重程度和遺傳位點(diǎn)及等位基因異質(zhì)性方面表現(xiàn)出廣泛的差異性。已有11名CSD患者報(bào)告了該變異，損害了編碼的腸道鈉質(zhì)子交換蛋白3(NHE3)的功能。
MedSci原創(chuàng) - SLC9A3相關(guān)先天性鈉腹瀉 - 2023-04-28
【檢驗(yàn)篇】先天梅毒“暗度陳倉(cāng)”，特異性IgM“撥云見(jiàn)月”
妊娠梅毒是一種嚴(yán)重危害孕產(chǎn)婦、胎兒和新生兒的性傳播疾病，妊娠合并梅毒感染不但可引起自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎還會(huì)引起新生兒先天梅毒。先天梅毒又稱(chēng)胎傳梅毒，是梅毒螺旋體由母體經(jīng)過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒血循環(huán)中所致的梅毒。
歐蒙醫(yī)學(xué)診斷 - 先天梅毒，特異性IgM，檢驗(yàn) - 2018-06-03
NEJM：TBX6基因突變可能是先天性脊柱側(cè)凸病因
吳南、左宇志、明軒 世界頂級(jí)醫(yī)學(xué)刊物《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(The New England Journal of Medicine，簡(jiǎn)稱(chēng)NEJM，影響因子54.42)以原創(chuàng)性論著(Original Article
北京協(xié)和醫(yī)院 - 脊柱側(cè)凸，基因，TBX6 - 2015-01-10
數(shù)一數(shù)先天性肺囊腫容易與哪些疾病混淆？
概述：先天性肺囊腫是一種肺部先天性畸形。在小兒并不少見(jiàn)，也可見(jiàn)于新生兒。肺囊腫可分為單發(fā)（孤立性）和多發(fā)性，
華夏影像診斷中心 - 先天性畸形，先天性肺囊腫 - 2022-10-13
JCEM：先天性腎上腺增生癥雄激素的排泄的調(diào)節(jié)——改良的糖皮質(zhì)激素vs.常規(guī)糖皮質(zhì)激素
替代路徑介導(dǎo)的雄激素合成在先天性腎上腺增生癥(CAH)中顯著增加了雄激素的過(guò)剩。改良的氫化可的松通過(guò)替代途徑弱化主要底物——17OHP來(lái)控制雄激素的合成，它比傳統(tǒng)的糖皮質(zhì)激素（GC）治療要優(yōu)越。
MedSci原創(chuàng) - 先天性腎上腺增生癥，雄激素，糖皮質(zhì)激素 - 2017-06-18
JAHA：COVID-19大流行期間先天性心臟病成年人心理狀況分析
很大一部分患有先天性心臟病的成年人在COVID-19大流行期間存在臨床上顯著著的心理困擾。
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟病，心理狀況，Covid-19 - 2022-04-26
韓國(guó)RPE65-IRD共識(shí)論文委員會(huì)的共識(shí)和建議：Voretigene Neparvovec治療RPE65相關(guān)性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良
隨著RPE65相關(guān)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良患者的基因治療在臨床實(shí)踐中可用，與Leber先天性黑蒙、早發(fā)型嚴(yán)重視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良和色素性視網(wǎng)膜炎相關(guān)的RPE65基因突變?cè)絹?lái)越受到關(guān)注。RPE65基因在遺傳性視網(wǎng)膜變性
Korean J Ophthalmol . 2023 Mar 23 - 視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良 - 2023-04-01
先天性松拳困難，肢體僵硬的罕見(jiàn)病
先天性肌強(qiáng)直以肌肉收縮終止失敗為標(biāo)志，通常表現(xiàn)為肌肉延遲松弛（肌強(qiáng)直）和僵硬。
網(wǎng)絡(luò) - 先天性肌強(qiáng)直 - 2023-04-27
Eur J Pediatr：先天性甲狀腺功能減退癥兒童的生長(zhǎng)軌跡及影響因素
盡管大部分兒童的生長(zhǎng)發(fā)育良好，但約三分之一的兒童體重、身高和頭圍增長(zhǎng)出現(xiàn)不同程度的滯后。
MedSci原創(chuàng) - 先天性甲狀腺功能減退癥，生長(zhǎng)軌跡 - 2024-08-21
JAHA：唐氏綜合癥對(duì)先天性心臟病患者生存的影響
在這項(xiàng)回顧性隊(duì)列研究中，CHD-DS患者的死亡風(fēng)險(xiǎn)比對(duì)照組高出25倍，比無(wú)DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟病，唐氏綜合癥 - 2024-01-13
Cell子刊：解釋為何HIV不被免疫系統(tǒng)清除
在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自美國(guó)北卡羅來(lái)納大學(xué)（UNC）醫(yī)學(xué)院和桑福德-伯納姆-普利貝斯醫(yī)學(xué)探索研究所（Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, SBP）的研究人員鑒定出人（宿主）蛋白削弱人體對(duì)HIV和其他病毒作出的免疫反應(yīng)。這一發(fā)現(xiàn)對(duì)改變HIV抗病毒療法、構(gòu)建有效的病毒疫苗和開(kāi)發(fā)治療癌癥的新方法產(chǎn)生重要影響。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2016年
梅斯醫(yī)學(xué) - HIV，疫苗，NLRX1，STING，干擾素，細(xì)胞因子，TBK1，RNA病毒，免疫關(guān)卡 - 2016-04-20
Arch Dermatol Res：蘇金單抗治療先天性魚(yú)鱗病的療效
先天性魚(yú)鱗病的治療主要聚焦于逆轉(zhuǎn)皮膚脫屑，而不是基于發(fā)病機(jī)制。最近的研究顯示，Th17免疫失調(diào)，就像銀屑病一樣，廣泛存在于整個(gè)魚(yú)鱗病的譜系中，表明針對(duì)Th17通路可能大大地減少疾病的嚴(yán)重性。
MedSci原創(chuàng) - 魚(yú)鱗病，蘇金單抗 - 2023-03-05
與再生障礙性貧血相鑒別的先天性全血細(xì)胞減少癥
2023-03-31
重癥肌無(wú)力醫(yī)師指南（第五版中英對(duì)照）
重癥肌無(wú)力協(xié)會(huì)（MGA）現(xiàn)在已經(jīng)更新了關(guān)于不同類(lèi)型的肌無(wú)力： 重征肌無(wú)力，Lambert-Eaton 肌無(wú)力綜合征和遺傳性（先天性）肌無(wú) 力手冊(cè)上的資料。目前第 5 卷主要適用于各層次的醫(yī)生以及與醫(yī)學(xué)相 關(guān)的專(zhuān)業(yè)人士，也適用于任何想充分了解他們疾病的患者，也許可以 幫助他們更好地理解醫(yī)生是如何在盡力幫助他們，以及如何向他們的 家人解釋。
醫(yī)師 - 2016-04-24
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