你是不是要搜索 期刊先天性凝血因子VII缺乏癥 點擊跳轉
《第二批罕見病目錄》之先天性凝血因子VII缺乏癥——疾病臨床、實驗室研究
F7基因變異豐富，已知有超過300種基因變異，大部分為錯義突變，并與地理分布有關?；騽h除較為少見，且未見于純合子中。
MedSci原創(chuàng) - 先天性凝血因子VII缺乏癥 - 2025-08-20
《第二批罕見病目錄》之先天性凝血因子VII缺乏癥——一種與疾病相關的新型復合雜合突變
此次案例不僅豐富了對FVII缺乏癥的認識，而且強調了基因測序在診斷和家族成員篩查中的重要性，有助于提高對這種罕見疾病的了解和管理。
MedSci原創(chuàng) - 先天性凝血因子VII缺乏癥 - 2025-08-20
獲得性凝血因子缺乏癥的發(fā)病機制、診斷與治療
獲得性凝血因子缺乏癥是一組由于各種原因導致患者血漿中凝血因子活性下降引起的獲得性出血性疾病，包括獲得性凝血因子I（FI）（纖維蛋白原）、FII（凝血酶原）、FV、FVII、FVIII、FIX、FX、F
中華血液學雜志 - 獲得性凝血因子缺乏癥 - 2024-01-29
罕見病例！凝血因子XIII缺乏所致的出血性疾病
對于特殊或罕見的出血異常，臨床與檢驗的溝通至關重要，另一方面，檢驗醫(yī)師應加強自身建設，做好檢驗與臨床知識的整合，為臨床合理選擇檢驗項目提供有價值的建議。
“檢驗醫(yī)學”公眾號 - 出血性疾病，凝血因子XIII缺乏 - 2023-02-02
一例異常出血患者的原因分析
實驗室會有序開展必要的凝血檢測新項目，為臨床提供更多的診斷支持；同時我們自身也要加強知識儲備，夯實專業(yè)理論基礎，必要時給與臨床可供參考的意見與建議。
檢驗之聲 - 異常出血 - 2023-09-01
“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農并控飲食，新生兒篩查關鍵。
MedSci原創(chuàng) - I 型酪氨酸血癥，FAH缺乏 - 2025-07-28
罕見凝血因子缺乏癥的診斷、治療、手術實踐管理
隨著對RBDs認識的加深和技術的進步，越來越多的患者能夠得到及時準確的診斷。
MedSci原創(chuàng) - 凝血因子缺乏癥 - 2025-01-17
“我只是摔了一跤，卻差點送命！”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫(yī)生都罕見一見的遺傳??！
28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征，該病為罕見常隱遺傳病，表現為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發(fā)癥，需對癥治療與遺傳咨詢。
MedSci原創(chuàng) - Hermansky-Pudlak綜合征，出血傾向 - 2025-07-24
毛細血管滲漏綜合征
CLS具有特殊的病理生理特點和臨床表現。臨床醫(yī)生只有對此綜合征進行正確的診 斷、準確的分期、細致的監(jiān)測以及恰當地選擇液體治療的時機和種類才能最大程度地提高治療效 果和改善預后。
急診時間 - 毛細血管滲漏綜合征 - 2023-05-16
常見凝血因子異常所致出血性疾病有哪些？
出血是肝臟疾病的常見癥狀。出血常表現為皮膚淤斑、黏膜出血（鼻出血、牙齦出血），月經過多，內臟出血（黑便、血尿等），且出血的嚴重程度與肝功能損害的程度成正相關。
基層檢驗網 - 血友病，依賴維生素K凝血因子缺乏癥，肝臟疾病的凝血障礙 - 2022-09-10
出生 10 分鐘全身青紫！吸氧后無緩解，這種疾病你能想到嗎？
4 日齡女嬰生后 10 分鐘出現全身青紫，吸氧不緩解，靜脈血呈棕褐色，診斷為高鐵血紅蛋白血癥。其母孕期接觸油漆，新生兒高鐵血紅蛋白還原酶活性低，經維生素 C 治療后好轉。
MedSci原創(chuàng) - 新生兒，高鐵血紅蛋白血癥 - 2025-06-28
【Nature子刊】真性紅細胞增多癥
真性紅細胞增多癥（PV）是骨髓增殖性血液惡性腫瘤，與 JAK2 突變相關，具高血栓等風險。文章闡述其流病、機制、診療及新進展，指出未來需優(yōu)化治療目標與策略。
聊聊血液 - 真性紅細胞增多癥，JAK2突變 - 2025-04-22
染色體微缺失綜合征
染色體微缺失綜合征 - 2023-04-03
為您找到相關結果約200個
