先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一種非常少見的過度生長發(fā)育的先天性畸形，主要表現(xiàn)為單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大，男性患兒多見，最常發(fā)生于第2趾，其次為第3趾。
中醫(yī)正骨 - 先天性巨趾畸形，單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大 - 2022-10-07
NEJM：先天性巨結(jié)腸癥-病例報(bào)道
患者為一名3天大的男嬰，因嘔吐、無法排便、腹脹和無法母乳喂養(yǎng)而到醫(yī)院就診。醫(yī)務(wù)人員取了遠(yuǎn)端狹窄結(jié)腸的全層活檢樣品；經(jīng)組織學(xué)檢查，未見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，這一發(fā)現(xiàn)證實(shí)了診斷。
MedSci原創(chuàng) - 嘔吐，先天性巨結(jié)腸癥 - 2020-11-19
先天性巨結(jié)腸的診斷及治療專家共識(shí)
先天性巨結(jié)腸(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，發(fā)病率約為1/5 000，男性發(fā)病率是女性的4倍。
中華小兒外科雜志,2017,38(11) - 先天性巨結(jié)腸，診斷 - 2017-12-14
Gastroenterology：利用基因編輯可修復(fù)先天性巨結(jié)腸癥病因
CRISPR/Cas9 基因編輯手段可修復(fù)與先天性巨結(jié)腸相關(guān)的RET G731del突變
MedSci原創(chuàng) - 先天性巨結(jié)腸癥，腸神經(jīng)嵴細(xì)胞，基因編輯 - 2017-04-02
腹腔鏡先天性巨結(jié)腸手術(shù)操作指南（2017版）
為進(jìn)一步提高我國先天性巨結(jié)腸癥治療水平，規(guī)范腹腔鏡手術(shù)操作，中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)內(nèi)鏡外科學(xué)組和衛(wèi)計(jì)委行業(yè)科研專項(xiàng)“小兒腹腔鏡診斷治療先天性畸形技術(shù)規(guī)范、標(biāo)準(zhǔn)及新技術(shù)評(píng)價(jià)”課題組，組織相關(guān)專家制定《腹腔鏡先天性巨結(jié)腸手術(shù)操作指南
中華小兒外科雜志.2017,38(4): - 腹腔鏡，先天性巨結(jié)腸 - 2017-09-06
NEJM：先天性巨結(jié)腸病分子遺傳解剖學(xué)與風(fēng)險(xiǎn)分析
研究發(fā)現(xiàn)，先天性巨結(jié)腸病起源于常見的非編碼變異、罕見的編碼變異和影響腸神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育相關(guān)基因的拷貝數(shù)變異，不同基因型特異性風(fēng)險(xiǎn)差異67倍
MedSci原創(chuàng) - 分子遺傳解剖學(xué)，先天性巨結(jié)腸病，腸神經(jīng)嵴細(xì)胞 - 2019-04-11
上海專家為男子切除先天性巨結(jié)腸 術(shù)前如待產(chǎn)孕婦
今年29歲的陳先生自出生3天起，就因“不能排便”在老家多次就診。29年來，陳先生反復(fù)腹脹、腹痛、排便困難，不堪其擾。近1年來，他腹部的包塊已增大到上腹部，就像待產(chǎn)的孕婦。
中國新聞網(wǎng) - 先天性巨結(jié)腸 - 2020-06-24
2024 中國專家共識(shí)：先天性巨結(jié)腸的診斷和治療（英文版）
先天性巨結(jié)腸（HSCR）是一種由腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺失引起的先天性腸道異常，可導(dǎo)致不同長度的腸道功能障礙，需要手術(shù)干預(yù)。本文主要針對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷和治療達(dá)成共識(shí)。
Chin Med J (Engl) - 先天性巨結(jié)腸 - 2024-02-02
NEJM：先天性巨細(xì)胞病毒感染-病例報(bào)道
先天性CMV感染可以是無癥狀的，或者癥狀可以包括生長受限、血液疾病和感覺神經(jīng)發(fā)育障礙，其嚴(yán)重程度從輕微到嚴(yán)重。
MedSci原創(chuàng) - 先天性巨細(xì)胞病毒感染，發(fā)育遲緩，癲癇 - 2018-09-27
BMJ：先天性寨卡病毒綜合征伴有的關(guān)節(jié)攣縮
本研究旨在描述與寨卡病毒先天性感染相關(guān)的關(guān)節(jié)攣縮兒童一系列的臨床、影像學(xué)及肌電圖特點(diǎn)。 采用回顧性病例系列研究，納入了7例關(guān)節(jié)攣縮，且診斷為寨卡病毒先天性感染的患者。其中兩個(gè)孩子腦脊液測試抗寨卡病毒IgM陽性。6名兒童（86%）的手臂和腿以及1名兒童（14%）的腿發(fā)生了關(guān)節(jié)攣縮。髖關(guān)節(jié)X線片顯示，所有兒童的雙側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位，3名兒童（43%）出現(xiàn)于膝外翻相關(guān)的
MedSci原創(chuàng) - 先天性寨卡病毒綜合征，關(guān)節(jié)攣縮，肌電圖 - 2016-08-10
JAMA Pediatr：先天性Zika病毒感染的眼科篩查標(biāo)準(zhǔn)
眼睛異?？赡苁悄壳?font color="red">先天性Zika病毒感染的唯一初步發(fā)現(xiàn)。在懷孕期間任何時(shí)候，所有在母體中暴露于Zika病毒的嬰兒無論是否存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，均應(yīng)接受眼睛檢查。
MedSci原創(chuàng) - 先天性Zika感染，眼科檢查 - 2017-07-23
先天性巨結(jié)腸的診斷及治療專家共識(shí)
先天性巨結(jié)腸(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，發(fā)病率約為1/5 000，男性發(fā)病率是女性的4倍。
中華小兒外科雜志,2017,38(11) :805-815. - 先天性巨結(jié)腸，診斷 - 2017-12-14
BBRC：先天性巨結(jié)腸與腸道菌群相關(guān)
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心與美國芝加哥大學(xué)COMER兒童醫(yī)院合作，利用高通量測序技術(shù)，揭示了腸道菌群與先天性巨結(jié)腸病有關(guān)的可能機(jī)制，相關(guān)研究論文日前在線發(fā)表于最新一期據(jù)悉，這是國際上利用宏基因組學(xué)技術(shù)進(jìn)行先天性巨結(jié)腸與腸道菌群研究的第一篇論文。 先天性巨結(jié)腸又稱無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是一種先天性腸道動(dòng)力障礙性
健康報(bào) - 腸道菌群，先天性巨結(jié)腸 - 2014-05-13
腹腔鏡先天性巨結(jié)腸手術(shù)操作指南（2017版）
為進(jìn)一步提高我國先天性巨結(jié)腸癥治療水平，規(guī)范腹腔鏡手術(shù)操作，中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)內(nèi)鏡外科學(xué)組和衛(wèi)計(jì)委行業(yè)科研專項(xiàng)“小兒腹腔鏡診斷治療先天性畸形技術(shù)規(guī)范、標(biāo)準(zhǔn)及新技術(shù)評(píng)價(jià)”課題組，組織相關(guān)專家制定《腹腔鏡先天性巨結(jié)腸手術(shù)操作指南
中華小兒外科雜志.2017,38(4):247-254. - 腹腔鏡，先天性巨結(jié)腸 - 2017-09-06
2017 APSA指南：先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的管理
2017年2月，美國小兒外科協(xié)會(huì)(APSA)先天性巨結(jié)腸工作組發(fā)布了先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的管理指南，專家小組總結(jié)了當(dāng)前關(guān)于先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的診斷方法以及治療策略的專家共識(shí)形成了本指南
Pediatr Surg Int. 2017 Feb 8. - 先天性巨結(jié)腸，術(shù)后阻塞性癥狀 - 2017-02-13
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