新生兒疾病篩查結(jié)果解讀
一、新生兒疾病篩查（newborn screening，NBS）概念NBS是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危害兒童生命、導(dǎo)致兒童體格及智能發(fā)育障礙的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行篩檢
中華兒科雜志 - 新生兒疾病 - 2019-07-10
肌酸激酶（CK）升高原因分析
對(duì)肌病的臨床診斷，要結(jié)合病史、起病年齡、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情況（皮膚、脊柱關(guān)節(jié)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、眼、耳等）進(jìn)行綜合分析，遺傳基因的檢測(cè)對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌病和代謝性肌病的診斷均
檢驗(yàn)之聲 - 先天性肌病，內(nèi)分泌肌病，代謝性肌病 - 2023-02-17
蹊蹺！病理診斷為血色病 基因檢測(cè)卻不支持
10個(gè)月前，前往北京某三甲醫(yī)院就診，并進(jìn)行肝活檢，仍未找到病因。更為蹊蹺的是，再次前往醫(yī)院就診，病理檢查提示血色病，但HFE基因檢測(cè)不支持。該年輕男性究竟為患上了何病？
消化科病例分析:入門與提高 - 病理，血色病，基因檢測(cè) - 2018-12-12
單心室Glenn術(shù)后患兒行甲狀腺癌切除術(shù)的麻醉管理一例
患兒，女，9歲，體重28kg，因“發(fā)現(xiàn)頸部腫物3月余”入院
臨床麻醉學(xué)雜志 - 患兒，甲狀腺癌，單心室 - 2018-04-24
凝血指標(biāo)異常有什么臨床意義？該怎么處理？
外科病人圍手術(shù)期合并凝血功能紊亂如血液病、肝臟疾病、DIC、重癥休克、腫瘤及大量輸血等，圍手術(shù)期處理較為復(fù)雜。處理不當(dāng)往往導(dǎo)致危及生命的大出血。研究顯示，術(shù)前凝血試驗(yàn)對(duì)預(yù)測(cè)心臟搭橋術(shù)、扁桃體切除術(shù)及腺樣體切除術(shù)的術(shù)中出血有指導(dǎo)
好大夫在線 - 凝血指標(biāo)，檢驗(yàn)，臨床意義 - 2018-05-04
楊欣教授：出血性疾病所致異常子宮出血，有哪些核心診治點(diǎn)？
出血性疾病所致的異常子宮出血是一類病因很復(fù)雜、可以導(dǎo)致嚴(yán)重大出血并危及生病的難治性異常子宮出血。在治療原發(fā)疾病的同時(shí)，應(yīng)合理地管理AUB，控制月經(jīng)過多，改善患者的生存質(zhì)量。
中國(guó)生殖內(nèi)分泌網(wǎng) - 出血性疾病，異常子宮出血，核心診治點(diǎn) - 2023-01-21
只因少做一項(xiàng)檢查 食欲缺乏女性竟進(jìn)展直至神志不清
46歲女患者，2年前出現(xiàn)食欲缺乏，相關(guān)檢查提示低鈉低氯血癥、甲狀腺功能減退癥，給予甲狀腺片治療半年甲狀腺功能正常遂停用。1周前因感冒后出現(xiàn)惡心、嘔吐，2天前出現(xiàn)意識(shí)不清來診。事實(shí)上，該患者2年前就診時(shí)就提示垂體TSH的儲(chǔ)備功能已經(jīng)受損，但醫(yī)生并沒有進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，導(dǎo)致患者病情逐漸進(jìn)展直至神志不清。那么，該患者如何給藥呢？
內(nèi)分泌科常見病用藥處方分析 - 食欲缺乏，女性，神志不清 - 2018-11-05
扁桃體/腺樣體切除術(shù)患兒蘇醒期譫妄的危險(xiǎn)因素分析
本研究探討扁桃體/腺樣體切除術(shù)患兒蘇醒期譫妄的危險(xiǎn)因素，以期為其防治提供參考。?
古麻今醉網(wǎng) - 蘇醒期譫妄，扁桃體/腺樣體切除術(shù) - 2024-10-08
【盤點(diǎn)】Eur Radiol雜志近期（10-11月第二部分）文獻(xiàn)一覽！
【盤點(diǎn)】Eur Radiol雜志近期（10-11月第二部分）文獻(xiàn)一覽！
MedSci原創(chuàng) - Eur，Radiol，影像 - 2017-12-19
中國(guó)疼痛醫(yī)學(xué)雜志：關(guān)節(jié)痛的病因研究進(jìn)展
炎癥、外傷、退變、腫瘤、先天畸形是疾病的常見病因，均可損害關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)進(jìn)而引起關(guān)節(jié)疼痛。
中國(guó)疼痛醫(yī)學(xué)雜志 - 關(guān)節(jié)痛，炎癥，先天畸形 - 2017-04-05
46 脊柱健康關(guān)乎人的一生 | 健康中國(guó)行動(dòng)科普作品
由于脊柱側(cè)彎早期并沒有明顯疼痛，在孩子發(fā)育過程中，家長(zhǎng)往往忽視了對(duì)孩子脊柱成長(zhǎng)的觀察，導(dǎo)致脊柱出現(xiàn)比較嚴(yán)重的畸形，才被發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致孩子身心靈都受到很大的損傷，而加強(qiáng)對(duì)脊柱側(cè)彎科普宣傳，提高脊柱側(cè)彎的認(rèn)知
梅斯健康 - 2024-09-14
寰椎后路單開門椎管擴(kuò)大成形術(shù)治療寰椎發(fā)育畸形1例
72歲男性患者，入院主訴“行走不穩(wěn)3個(gè)月余，右下肢麻木，右側(cè)大腿后外側(cè)、右小腿內(nèi)側(cè)及右側(cè)足背麻木明顯，自覺行走時(shí)有踩棉花感”。患者既往2014年3月于我院行T12～L1后路椎管減壓椎弓根內(nèi)固定術(shù)，既往無高血壓病史，有2年糖尿病病史，口服降糖藥物治療，血糖控制可。入院查體：脊柱居中，生理彎曲存在，頸椎各節(jié)段未及明顯叩痛，胸部“束帶感”明顯，無明顯胸悶、氣急、呼吸困難。腰背部正中可及一約10CM陳舊手
實(shí)用骨科雜志 - 寰椎，后路，單開門，椎管，發(fā)育畸形 - 2019-03-21
Turner綜合征合并特發(fā)性關(guān)節(jié)炎及葡萄膜炎一例
Turner綜合征（Turner's syndrome，TS）又稱先天性卵巢發(fā)育不全。是一種由于染色體缺失所致的先天性疾病。其中最常見的染色體核型為（45，XO），有典型的臨床表現(xiàn)，如身材矮小、卵巢功能不全所致的原發(fā)性閉經(jīng)、性幼稚等。 研究表明，TS患者發(fā)生自身免疫性疾?。╝utoi
中華內(nèi)分泌代謝雜志 - 葡萄膜炎，特發(fā)性，肘外翻，綜合征，性腺發(fā)育不全 - 2014-03-12
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