局部基因療法KB105治療轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1缺乏常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病
是一家開發(fā)皮膚病藥物的基因治療公司，近日宣布它已向美國(guó)FDA提交了一份研究性新藥（IND）申請(qǐng)，以啟動(dòng)KB105的I/II期臨床試驗(yàn)，KB105是一種基于HSV-1的基因療法，旨在為患有轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1（TGM1）缺陷的常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病
MedSci原創(chuàng) - 轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1，KB105，基因療法 - 2019-06-16
Eye (Lond)：HSF4中的一種新型錯(cuò)義突變導(dǎo)致英國(guó)家族中的常染色體顯性先天性片狀白內(nèi)障！
英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院眼科學(xué)系和遺傳學(xué)系的Berry V近日在Eye (Lond)發(fā)表了他們的一項(xiàng)工作，他們?cè)谟?guó)家族中，鑒定出HSF4中的一種新型錯(cuò)義突變，這種突變可以導(dǎo)致常染色體顯性先天性片狀白內(nèi)障。
MedSci原創(chuàng) - 白內(nèi)障，常染色體顯性遺傳病，新型錯(cuò)義突變 - 2017-12-20
【病例分享】脊柱側(cè)彎產(chǎn)婦行剖宮產(chǎn)術(shù)一例
既往史：先天性脊柱側(cè)彎，高血壓病史7年，規(guī)律口服拉貝洛爾，血壓控制欠佳。2019年孕35周+時(shí)因“重度子癇前期”行剖宮產(chǎn)術(shù)，否認(rèn)心肺腎等疾患史，否認(rèn)食物、藥物過敏史，否認(rèn)外傷、輸血史。
剖腹產(chǎn)，脊柱側(cè)彎 - 2023-06-02
先天性攣縮蜘蛛指畸形兩個(gè)家系報(bào)道
先天性攣縮蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht綜合征(BHS)，是一種罕見的常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病。自1971年Beals和Hecht報(bào)道此畸形以來，國(guó)內(nèi)外關(guān)于此種畸形均為小樣本病例或
中國(guó)骨與關(guān)節(jié)雜志 - 先天性攣縮蜘蛛指畸形，BealsHecht綜合征 - 2020-03-30
第一二鰓弓綜合征合并大口畸形一例
第一二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome）是少見的先天性發(fā)育異常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，對(duì)其整復(fù)方式的介紹也比較少見。
中國(guó)美容整形外科雜志 - 鰓弓綜合征，大口畸形 - 2020-01-12
胎兒腹裂經(jīng)陰分娩 1 例
孕中期于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行彩超未見異 常，孕 33+3周彩超示宮內(nèi)單活胎，胎兒腹壁可見連續(xù)性中斷， 寬約0．45cm，羊水中見大量腸管漂浮，腸管寬約1．45cm，考慮 腹裂。
現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展 - 胎兒，腹裂，經(jīng)陰，分娩 - 2018-12-17
先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征伴下瞼內(nèi)翻倒睫1例
患兒女性，3歲。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒右眼睜不大伴畏光、流淚3年；
臨床眼科雜志 - 先天性，廣泛，眼外肌，纖維化，下瞼，內(nèi)翻，倒睫 - 2018-04-13
JCEM：關(guān)注糖皮質(zhì)激素治療——青少年先天性腎上腺增生患者常表現(xiàn)出心血管的異常及運(yùn)動(dòng)耐力受損
研究背景： 患有經(jīng)典型先天性腎上腺增生（CAH）的患者需要終身接受糖皮質(zhì)激素治療，而該治療方案對(duì)青少年患者心血管和代謝方面的影響從未被量化研究。
MedSci原創(chuàng) - 先天性腎上腺增生，糖皮質(zhì)激素，心血管功能異常 - 2014-11-23
2016 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識(shí)
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。
中華兒科雜志.2016,54(8):569-576. - 腎上腺皮質(zhì)增生癥 - 2016-09-14
2018 科隆共識(shí)會(huì)議建議：成人先天性心臟病患者肺動(dòng)脈高壓
2018年克隆會(huì)議上發(fā)布了關(guān)于成人先天性心臟病患者肺動(dòng)脈高壓管理建議，內(nèi)容主要涉及肺動(dòng)脈高壓的定義，分類，先天性心臟病患者肺動(dòng)脈高壓的診斷，危險(xiǎn)分層以及隨訪、治療等內(nèi)容。
Int J Cardiol. 2018 Aug 25. - 先天性心臟病，肺動(dòng)脈高壓 - 2018-09-22
2019 ESC意見書：經(jīng)導(dǎo)管成人先天性心臟病干預(yù)
先天性心臟病患者的生存率改善導(dǎo)致成人先天性心臟病患者增多。本文主要內(nèi)容涉及經(jīng)導(dǎo)管成人先天性心臟病干預(yù)建議。
European Heart Journal .201940,1043–1048. - 成人先天性心臟病 - 2019-04-21
2018 AHA/ACC指南：成人先天性心臟病的管理
2018年8月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)聯(lián)合美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)(ACC)共同發(fā)布了成人先天性心臟病的管理指南，指南主要內(nèi)容包括成人先天性心臟病的病理生理學(xué)，一般管理原則以及特殊病變的管理等。
Journal of the American College of Cardiology (201 - 成人先天性心臟病 - 2018-08-20
先天性心臟病外科治療中國(guó)專家共識(shí)（三）：肺動(dòng)脈閉鎖合并室間隔缺損
肺動(dòng)脈閉鎖合并室間隔缺損（pulmonary atresia with ventricular septal defect，PA/VSD）是一類較為復(fù)雜的先天性心臟畸形。據(jù)報(bào)道 1 000 位活產(chǎn)嬰兒中有 0.07 例患有 PA/VSD，約占先天性心臟病患兒的 1%～2%。其不同類型各具特點(diǎn)，診斷和治療方法尚不完全統(tǒng)一，治療效果參差不齊。
中國(guó)胸心血管外科臨床雜志.2020,27(4):1-7. - 先天性心臟病，外科治療，肺動(dòng)脈閉鎖合并室間隔缺損 - 2020-02-29
2018 ISACHD共識(shí)建議：成人先天性心臟病超聲心動(dòng)圖檢查
2018年7月，國(guó)際成人先天性心臟病學(xué)會(huì)(ISACHD)發(fā)布了關(guān)于成人先天性心臟病超聲心動(dòng)圖檢查的共識(shí)建議，由于醫(yī)學(xué)，手術(shù)以及介入治療的成功，成人先天性心臟病患者人群逐漸增加，本文主要針對(duì)成人先天性心臟病超聲心動(dòng)圖檢查的相關(guān)內(nèi)容提出共識(shí)建議
Int J Cardiol. 2018 Jul 11. - 先天性心臟病，超聲心動(dòng)圖檢查 - 2018-07-22
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