BMJ：眼皮膚白化病——案例報道
綜上該患者診斷為：眼皮膚白化病?；颊咂つw和毛發(fā)色素聯(lián)合典型的眼部特征可明確該診斷。半透明和透明的虹膜，可見到的晶
MedSci原創(chuàng) - 眼皮膚白化病，視力低下，黑色素 - 2016-01-14
先天性心臟病外科治療中國專家共識（十二）：先天性冠狀動脈異常
先天性冠狀動脈異常是多種不同冠狀動脈先天解剖畸形的統(tǒng)稱。嚴重的先天性冠狀動脈異?？蓪е滦呐K收縮功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其臨床特點對先天性心臟病外科醫(yī)生制定合理治療策略至關重要。我們
中國胸心血管外科臨床雜志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心臟病 - 2020-12-06
色素減低性的罕見病——白化病，如何識別鑒別？
白化病通常不影響壽命，治療的目的是緩解疾病癥狀，提高生活質量，防止并發(fā)癥的發(fā)生。
MedSci原創(chuàng) - 白化病 - 2023-04-23
2021 法國診斷和護理指南：白化病的管理
白化病是一種全球性遺傳疾病，由至少 20 個基因突變引起，迄今為止已確定這些基因會影響皮膚、頭發(fā)和眼睛中黑色素的產(chǎn)生或運輸。患者表現(xiàn)為不同程度的彌漫性皮膚黏膜和附件色素減退，以及包括眼球震顫、視神經(jīng)路
JEADV - 白化病 - 2022-08-17
先天性白內(nèi)障
MedSci原創(chuàng) - 先天性白內(nèi)障 - 2016-03-06
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一種非常少見的過度生長發(fā)育的先天性畸形，主要表現(xiàn)為單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大，男性患兒多見，最常發(fā)生于第2趾，其次為第3趾。
中醫(yī)正骨 - 先天性巨趾畸形，單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性心臟病外科治療中國專家共識（二）：小兒先天性主動脈瓣狹窄
主動脈瓣狹窄（aortic valve stenosis，AS）是一種左室流出道梗阻性病變，發(fā)生率為 0.03～0.34/1 000 存活新生兒，占所有先天性心臟病的 3%～5%。AS 約占左室流出道
中國胸心血管外科臨床雜志.2020,27(3):246-250. - 先天性心臟病 - 2020-03-18
BMJ：先天性弓形蟲病——病例報道
脈絡膜視網(wǎng)膜炎是先天性弓形蟲病最常見的臨床表現(xiàn)（80%）。病變通常會累及黃斑（46%）。大部分先天性弓形蟲病患者處于亞臨床狀態(tài)，其發(fā)現(xiàn)也是在生活中偶然發(fā)現(xiàn)或視力較差接受檢查時發(fā)現(xiàn)。原始
MedSci原創(chuàng) - 先天性弓形蟲病，脈絡膜視網(wǎng)膜炎 - 2016-10-02
先天性支氣管閉鎖
先天性支氣管閉鎖(CBA)是由節(jié)段或亞段支氣管的異常發(fā)育引起的，造成局灶性閉塞，但維持遠端結構的正常發(fā)育。
eurorad - 先天性支氣管閉鎖，局灶性閉塞 - 2022-10-18
先天性心臟病的分類
先天性心臟病的分類 - 2022-10-24
常見先天性心臟病介入治療中國專家共識五、先天性心臟病復合畸形的介入治療
介入放射學雜志 - 先天性心臟病，介入治療 - 2011-05-01
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