中國先天性眼外肌纖維化患者的臨床和遺傳學特征
這項研究不僅為CFEOM的遺傳基礎提供了更多的證據(jù)，而且強調了特定基因變異如何影響眼部肌肉的功能和發(fā)展，這對于未來的診斷和治療策略有著重要意義。
MedSci原創(chuàng) - 先天性眼外肌纖維化 - 2024-09-10
先天性外中耳畸形標準化診療體系建設
先天性外中耳畸形是頭面部最常見的出生缺陷，包括耳廓形態(tài)畸形和結構畸形。隨著診療新技術的快速發(fā)展，先天性外中耳畸形的標準化診療體系也在逐步建設完善。筆者團隊提出新的綜合性耳廓畸形分類、分型及分度方案。該
中國眼耳鼻喉科雜志 - 先天性中外耳畸形 - 2022-08-03
先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征伴下瞼內翻倒睫1例
患兒女性，3歲。家長發(fā)現(xiàn)患兒右眼睜不大伴畏光、流淚3年；
臨床眼科雜志 - 先天性，廣泛，眼外肌，纖維化，下瞼，內翻，倒睫 - 2018-04-13
眼珠轉不動，不簡單！很可能是這種罕見病
3歲小麗患先天性眼外肌纖維化綜合征，介紹其臨床表現(xiàn)、分型、診斷及治療，包括發(fā)病機制、癥狀和相關療法等。
MedSci原創(chuàng) - 分型，臨床表現(xiàn)，先天性眼外肌纖維化綜合征 - 2024-08-10
WOC 2024 | 中國之聲：先天性上瞼下垂與弱視相關因素的回顧性研究
在本屆大會上來自山西眼科醫(yī)院魏薇團隊發(fā)布了一項回顧性病例分析研究。
MedSci原創(chuàng) - 弱視，先天性上瞼下垂，WOC - 2024-08-18
肌酸激酶（CK）升高原因分析
對肌病的臨床診斷，要結合病史、起病年齡、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情況（皮膚、脊柱關節(jié)、中樞神經系統(tǒng)、心臟、眼、耳等）進行綜合分析，遺傳基因的檢測對肌營養(yǎng)不良、先天性肌病和代謝性肌病的診斷均
檢驗之聲 - 先天性肌病，內分泌肌病，代謝性肌病 - 2023-02-17
Invest Ophthalmol Vis Sci：對滑車神經異常的單側上斜肌麻痹眼睛的改善措施！
韓國釜山瑪麗諾醫(yī)療中心眼科的Lee JE 近日在Invest Ophthalmol Vis Sci雜志上發(fā)表了他們近期的一項工作，他們在單側上斜肌麻痹（SOP）患者中研究了目標眼扭轉與滑車神經之間的關系
MedSci原創(chuàng) - 單側上斜肌麻痹，滑車神經，拉伸強度 - 2017-11-07
上瞼玻尿酸填充后，提肌纖維化？
本文介紹上瞼下垂的分類，報告一例因眼眶注射不明化學物質致上瞼提肌筋膜膜纖維化引起上瞼下垂的病例，強調注射填充劑的潛在風險及掌握解剖結構和技術的重要性。
肉毒毒素btxa - 上瞼下垂，眼輪匝肌，肌源性上瞼畸形 - 2024-06-27
想了解泌尿系統(tǒng)失調類罕見病？不妨看看這篇！
泌尿系統(tǒng)疾病成因復雜，病種繁多，尤其是泌尿系統(tǒng)失調類罕見病給患者的生活帶來不便和痛苦。這里列舉了幾個泌尿系統(tǒng)失調類罕見病，以供大家參考。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，泌尿系統(tǒng)失調 - 2024-05-14
JAMA Ophthalmol：寨卡病毒感染眼部病變臨床表現(xiàn)
寨卡病毒感染眼部后遺癥表現(xiàn)為局灶性色素斑，黃斑區(qū)脈絡膜視網膜萎縮、先天性青光眼、視神經發(fā)育不全和視盤異常等
MedSci原創(chuàng) - 寨卡病毒，眼病變，黃斑病變 - 2017-04-14
PLAST RECONSTR SURG：上瞼聯(lián)合筋膜鞘和上瞼提肌復合瓣懸吊術治療先天性重度上瞼下垂的療效
對于5歲以上的重度上瞼下垂患者，推薦采用上瞼聯(lián)合筋膜鞘和上瞼提肌復合瓣懸吊術。
MedSci原創(chuàng) - 先天性上瞼下垂，額肌筋膜瓣，上瞼聯(lián)合筋膜鞘 - 2023-09-27
白內障非老年人“專利” ，先天性白內障可致小孩失明
提起白內障，人們多半會想到這是老年人的高發(fā)疾病，但殊不知，其實小孩子也有可能患上白內障，即先天性白內障。那么，孩子為什么會患上先天性白內障呢？有什么危害？如何判斷孩子是否患上白內障了呢？江蘇省無錫市人民醫(yī)院副院長姚勇介紹，先天性白內障指大多數(shù)在出生前后即已存在，小部分出生后不久即形成的一類白內障，其發(fā)生率在我國為0.05%。先天性白內障致病原因有以下幾種：一是家族有先天性白內障患者的；二是早產兒
人民網-科普中國 - 白內障，失明，老年人 - 2018-08-17
天生的“面具臉”，不會笑，并不是孤獨癥，基因檢測解開了謎團
8 歲小明臉刻板無笑容，確診為 SCN4A 基因變異致先天性副肌強直。介紹其臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療，包括藥物、避免誘因和心理支持，提醒注意避免加重病情的因素。
MedSci原創(chuàng) - 先天性肌強直，SCN4A - 2024-10-26
胚胎學相關英語詞匯(2)
肺膨脹不全 atelectasis透明膜病 hyaline membrane disease單側肺不發(fā)生 unilateral pulmonary agenesis異位肺葉 ectopic lung lobe先天性肺囊腫
胚胎 - 2010-07-06
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