先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征伴下瞼內(nèi)翻倒睫1例
患兒女性，3歲。家長發(fā)現(xiàn)患兒右眼睜不大伴畏光、流淚3年；
臨床眼科雜志 - 先天性，廣泛，眼外肌，纖維化，下瞼，內(nèi)翻，倒睫 - 2018-04-13
眼珠轉(zhuǎn)不動，不簡單！很可能是這種罕見病
3歲小麗患先天性眼外肌纖維化綜合征，介紹其臨床表現(xiàn)、分型、診斷及治療，包括發(fā)病機制、癥狀和相關(guān)療法等。
MedSci原創(chuàng) - 分型，臨床表現(xiàn)，先天性眼外肌纖維化綜合征 - 2024-08-10
肌酸激酶（CK）升高原因分析
對肌病的臨床診斷，要結(jié)合病史、起病年齡、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情況（皮膚、脊柱關(guān)節(jié)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、眼、耳等）進行綜合分析，遺傳基因的檢測對肌營養(yǎng)不良、先天性肌病和代謝性肌病的診斷均
檢驗之聲 - 先天性肌病，內(nèi)分泌肌病，代謝性肌病 - 2023-02-17
成人先天性上尺橈關(guān)節(jié)融合截骨矯形1例
患者男，19歲。雙側(cè)上尺橈關(guān)節(jié)融合，右前臂旋前畸形45°，左前臂旋前畸形80°，肘關(guān)節(jié)屈伸活動正常。CT檢查提示雙側(cè)上尺橈關(guān)節(jié)骨性融合，橈骨頭發(fā)育不全且后脫位，屬于Cleary－Omer分型Ⅲ型（見圖1）。
右江民族醫(yī)學(xué)院學(xué)報 - 成人，先天性，上尺橈關(guān)節(jié)，融合，截骨，矯形 - 2019-09-12
想了解泌尿系統(tǒng)失調(diào)類罕見?。坎环量纯催@篇！
泌尿系統(tǒng)疾病成因復(fù)雜，病種繁多，尤其是泌尿系統(tǒng)失調(diào)類罕見病給患者的生活帶來不便和痛苦。這里列舉了幾個泌尿系統(tǒng)失調(diào)類罕見病，以供大家參考。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，泌尿系統(tǒng)失調(diào) - 2024-05-14
【盤點】兒童眼科臨床研究進展
Retin Cases Brief Rep：內(nèi)界膜和自體血漿濃縮的組合治療可以有效閉合小兒患者的大型創(chuàng)傷性黃斑裂孔 杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)中心眼科的Finn AP近日在Retin Cases Brief Rep發(fā)表了一篇文章， 他們使用內(nèi)界膜瓣和自體血漿濃縮物（APC）的組合，治療兒科患者的大型創(chuàng)傷性黃斑裂孔，并詳細描述了治療情況。 他們在一名患者中進行手術(shù)，并詳細描述手術(shù)治療的過程。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，
MedSci原創(chuàng) - 眼科，兒童，臨床，兒科 - 2018-09-10
Apert綜合征腭裂整復(fù)術(shù)1例
于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行輔助檢查后臨床診斷為Apert綜合征。因患兒腭裂，進食嗆咳，為解決進食問題于我院就診?；純焊赣H55歲、母親45歲，均體健，無發(fā)育異常及智力障礙。非近親結(jié)婚。
全科口腔醫(yī)學(xué)電子雜志 - Apert綜合征，腭裂，整復(fù)術(shù) - 2019-05-29
Goldenhar綜合征合并喉軟骨發(fā)育不全患兒眼科手術(shù)麻醉一例
患兒出生后由于呼吸困難，曾診斷先天性喉軟骨發(fā)育不全，未予以特殊治療。查體：意識清楚，下頜骨發(fā)育不全，全面橫裂，雙側(cè)附耳，心肺查體無特殊，四肢脊柱無特殊。實驗室檢查無特殊。
臨床麻醉學(xué)雜志 - Goldenhar綜合征，喉軟骨，發(fā)育不全，眼科手術(shù)，麻醉 - 2019-11-05
【盤點】近期NEJM值得一看的幾例病例報道
醫(yī)生每天都會遇到各種各樣的疑難雜癥，但還有很多臨床醫(yī)生都未接觸過的病例，下面小編為大家盤點幾例值得一看的病例報道，供大家學(xué)習(xí)參考，希望對大家有所幫助?！?】NEJM：如果你能一秒反應(yīng)出這是什么病，我大寫的服——案例報道患者男，53歲，因復(fù)視、多飲、多尿就診。大約1年前患者開始出現(xiàn)鼻塞和頭痛，在隨后的3個月，癥狀加重。9個月前，患者在第一家醫(yī)院就診的MRI結(jié)果如下圖所示。影像學(xué)檢查顯示：右側(cè)蝶竇
MedSci原創(chuàng) - NEJM - 2016-10-19
DeSanto-Shinawi綜合征相關(guān)癲癇一例
患兒女，6歲，因“生長發(fā)育遲緩，反復(fù)抽搐發(fā)作3年”收治于中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）癲癇外科?；純?歲時首次發(fā)作，表現(xiàn)為睡夢中突然驚醒，隨即雙眼凝視、意識喪失、呼之不應(yīng)、口唇青紫、流涎、四肢強直.陣攣，每次持續(xù)2-3min，2-3次/周在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行短程EEG檢查提示：異常睡眠腦電圖，棘、棘-慢復(fù)合波（額、頂、枕部），隨即予以左乙拉西坦抗癲癇治療，強直.陣攣的發(fā)作癥狀有所好轉(zhuǎn)，但常于
中華醫(yī)學(xué)雜志 神經(jīng)科病例擷英拾粹 - DeSanto-Shinawi綜合征，癲癇 - 2019-12-29
Noonan綜合征：癥狀體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療
Noonan綜合征是一種先天性疾病，大多數(shù)病例為散發(fā)性，家族性患者為常染色體顯性遺傳，基因突變是基本的病因。國外報道發(fā)病率為1/2500～1/1000活產(chǎn)兒。特征性表現(xiàn)包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
MedSci原創(chuàng) - Noonan綜合征 - 2022-08-17
J Glaucoma：進行上眼瞼分裂手術(shù)以促進青光眼引流裝置的植入！
這項技術(shù)傳統(tǒng)上用于維持眼窩暢通，以便于對不能進行手術(shù)的患者植入青光眼引流裝置。
MedSci原創(chuàng) - 上眼瞼分裂手術(shù)，青光眼，植入手術(shù) - 2017-09-22
胚胎學(xué)相關(guān)英語詞匯(2)
呼吸窘迫綜合征 respiratory distress syndrome肺膨脹不全 atelectasis透明膜病 hyaline membrane disease單側(cè)肺不發(fā)生 unilateralpulmonary agenesis異位肺葉 ectopic lung lobe先天性肺囊腫 congenital pulmonary cyst原始體腔 primitive body cavity圍
胚胎 - 2010-07-06
兒童常見急腹癥的診斷和處理
急腹癥分類 一、按就診主訴分類 腹痛為主征的急腹癥：急性腹痛多為急腹癥首發(fā)的、突出的、主要的癥狀，又稱為外科腹痛。急性腹痛往往病情危重，必須在幾小時內(nèi)決定手術(shù)。
第十屆全國兒童消化系統(tǒng)疾病學(xué)術(shù)會議 - 急腹癥，腹型癲癇，影像學(xué)檢查，原發(fā)性腹膜炎，胃腸道穿孔 - 2015-01-15
2016 新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎小腸造瘺術(shù)后臨床治療專家共識
規(guī)范化的治療可減少并發(fā)癥的發(fā)生，改善預(yù)后，因此，就NEC小腸造瘺術(shù)后營養(yǎng)治療、藥物治療、關(guān)瘺時機等問題經(jīng)討論形成如下專家共識。
中華小兒外科學(xué)雜志.2016,37(8):563-567. - 新生兒，壞死性小腸結(jié)腸炎，小腸造瘺術(shù) - 2016-10-18
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