Neurology：雷諾嗪可改善先天性肌強(qiáng)直癥狀

研究發(fā)現(xiàn)，雷諾嗪對于先天性肌強(qiáng)直患者表現(xiàn)出良好的耐受性和癥狀緩解作用。進(jìn)一步的臨床研究即將開展

MedSci原創(chuàng) - 先天性肌強(qiáng)直，雷諾嗪，肌電圖 - 2017-07-16

Acta Neuropathologica: TTN相關(guān)先天性肌病中的錯義變異

巨大的肌肉蛋白titin指導(dǎo)數(shù)百種其他肌節(jié)蛋白的精確亞肌節(jié)位置，在心臟和骨骼肌中充當(dāng)橫紋肌肌節(jié)的基本結(jié)構(gòu)整合者。

網(wǎng)絡(luò) - 先天性肌病，TTN突變，錯義變異 - 2021-01-24

先天性白內(nèi)障

MedSci原創(chuàng) - 先天性白內(nèi)障 - 2016-03-06

Neurology：先天性肌病與Triadin敲除綜合征有關(guān)

人類Triadin缺失可以導(dǎo)致先天性肌病，其與肌漿網(wǎng)的組件發(fā)生病理改變有關(guān)。為什么只有一些Triadin缺失的患者發(fā)展成骨骼肌疾病表型仍然是一個懸而未決的問題。

MedSci原創(chuàng) - 先天性肌病，Triadin敲除綜合征 - 2017-02-16

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一種非常少見的過度生長發(fā)育的先天性畸形，主要表現(xiàn)為單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大，男性患兒多見，最常發(fā)生于第2趾，其次為第3趾。

中醫(yī)正骨 - 先天性巨趾畸形，單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支氣管閉鎖

先天性支氣管閉鎖(CBA)是由節(jié)段或亞段支氣管的異常發(fā)育引起的，造成局灶性閉塞，但維持遠(yuǎn)端結(jié)構(gòu)的正常發(fā)育。

eurorad - 先天性支氣管閉鎖，局灶性閉塞 - 2022-10-18

先天性心臟病外科治療中國專家共識（十二）：先天性冠狀動脈異常

先天性冠狀動脈異常是多種不同冠狀動脈先天解剖畸形的統(tǒng)稱。嚴(yán)重的先天性冠狀動脈異?？蓪?dǎo)致心臟收縮功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其臨床特點(diǎn)對先天性心臟病外科醫(yī)生制定合理治療策略至關(guān)重要。我們

中國胸心血管外科臨床雜志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心臟病 - 2020-12-06

NEJM：先天性風(fēng)疹-案例報道

一名8個月大的男嬰，因雙眼出現(xiàn)白色混濁癥狀，到兒童眼科就診。

MedSci原創(chuàng) - 風(fēng)疹，眼球震顫，白內(nèi)障 - 2016-10-13

護(hù)理思維與實(shí)踐：先天性心臟病術(shù)后并發(fā)膈肌麻痹

超聲心動圖診斷為先天性心臟病，室間隔缺損，主動脈縮窄。入院后行先天性心臟病復(fù)雜畸形手術(shù)。本病例將對先天性心臟病術(shù)后如何護(hù)理、患兒是否存在膈肌麻痹的診斷以及護(hù)理中的注意事項(xiàng)進(jìn)行詳細(xì)闡述。

心血管病臨床護(hù)理思維與實(shí)踐 - 先天性心臟病，并發(fā)癥，護(hù)理 - 2017-08-01

Neurology病例：先天性肌張力障礙-半側(cè)中腦萎縮綜合征

本例代表偏側(cè)肌張力障礙-偏側(cè)萎縮綜合征。輕微的肢體縮短和鏡像肌張力障礙（mirror dystonia）有助于診斷。

神經(jīng)科病例擷英拾粹 - 先天性肌張力障礙，半側(cè)中腦萎縮綜合征 - 2023-10-26

先天性喉裂診療專家共識

中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會兒童耳鼻咽喉專業(yè)委員會聯(lián)合全國多家兒童醫(yī)療中心討論擬定診治共識，從癥狀學(xué)、客觀檢查等方面給出喉裂的診斷治療方案，為臨床規(guī)范化診療提供指導(dǎo)性意見。

臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一種罕見的足部畸形，又稱“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟關(guān)節(jié)脫位”、“搖椅足”，發(fā)病率約為1／10000，男性發(fā)病率同女性相同，CVT與馬蹄足的發(fā)病率比為1：120。現(xiàn)將遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院收治的1例先天性垂直距骨臨床資料結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行探討。報告如下。

貴州醫(yī)藥 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

NEJM：先天性膈疝 -病例報道

先天性膈疝是指在胎兒發(fā)育過程中膈肌無法閉合，這種缺陷可能發(fā)生在右側(cè)、左側(cè)或偶爾發(fā)生在兩側(cè)。右側(cè)的缺陷，表現(xiàn)為肝臟進(jìn)入胸腔，采用膈肌修補(bǔ)進(jìn)行治療，并需要進(jìn)行高頻率通氣、體外膜氧合以及發(fā)生死亡的概率要比左側(cè)的缺陷要高。

MedSci原創(chuàng) - 先天性膈疝，缺損，膈肌 - 2017-10-26