Neurology：先天性肌病與Triadin敲除綜合征有關(guān)

人類Triadin缺失可以導(dǎo)致先天性肌病，其與肌漿網(wǎng)的組件發(fā)生病理改變有關(guān)。為什么只有一些Triadin缺失的患者發(fā)展成骨骼肌疾病表型仍然是一個(gè)懸而未決的問題。

MedSci原創(chuàng) - 先天性肌病，Triadin敲除綜合征 - 2017-02-16

Neurology：雷諾嗪可改善先天性肌強(qiáng)直癥狀

研究發(fā)現(xiàn)，雷諾嗪對(duì)于先天性肌強(qiáng)直患者表現(xiàn)出良好的耐受性和癥狀緩解作用。進(jìn)一步的臨床研究即將開展

MedSci原創(chuàng) - 先天性肌強(qiáng)直，雷諾嗪，肌電圖 - 2017-07-16

護(hù)理思維與實(shí)踐：先天性心臟病術(shù)后并發(fā)膈肌麻痹

超聲心動(dòng)圖診斷為先天性心臟病，室間隔缺損，主動(dòng)脈縮窄。入院后行先天性心臟病復(fù)雜畸形手術(shù)。本病例將對(duì)先天性心臟病術(shù)后如何護(hù)理、患兒是否存在膈肌麻痹的診斷以及護(hù)理中的注意事項(xiàng)進(jìn)行詳細(xì)闡述。

心血管病臨床護(hù)理思維與實(shí)踐 - 先天性心臟病，并發(fā)癥，護(hù)理 - 2017-08-01

先天性心臟病外科治療中國(guó)專家共識(shí)（十二）：先天性冠狀動(dòng)脈異常

先天性冠狀動(dòng)脈異常是多種不同冠狀動(dòng)脈先天解剖畸形的統(tǒng)稱。嚴(yán)重的先天性冠狀動(dòng)脈異?？蓪?dǎo)致心臟收縮功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其臨床特點(diǎn)對(duì)先天性心臟病外科醫(yī)生制定合理治療策略至關(guān)重要。我們

中國(guó)胸心血管外科臨床雜志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心臟病 - 2020-12-06

Acta Neuropathologica: TTN相關(guān)先天性肌病中的錯(cuò)義變異

巨大的肌肉蛋白titin指導(dǎo)數(shù)百種其他肌節(jié)蛋白的精確亞肌節(jié)位置，在心臟和骨骼肌中充當(dāng)橫紋肌肌節(jié)的基本結(jié)構(gòu)整合者。

網(wǎng)絡(luò) - 先天性肌病，TTN突變，錯(cuò)義變異 - 2021-01-24

先天性白內(nèi)障

MedSci原創(chuàng) - 先天性白內(nèi)障 - 2016-03-06

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一種非常少見的過度生長(zhǎng)發(fā)育的先天性畸形，主要表現(xiàn)為單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大，男性患兒多見，最常發(fā)生于第2趾，其次為第3趾。

中醫(yī)正骨 - 先天性巨趾畸形，單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大 - 2022-10-07

2020 ESC成人先天性心臟病指南

2020年8月29日，《2020 ESC成人先天性心臟病指南》頒布。

指南，ESC，成人先天性心臟病 - 2020-08-31

先天性心臟病外科治療中國(guó)專家共識(shí)（二）：小兒先天性主動(dòng)脈瓣狹窄

主動(dòng)脈瓣狹窄（aortic valve stenosis，AS）是一種左室流出道梗阻性病變，發(fā)生率為 0.03～0.34/1 000 存活新生兒，占所有先天性心臟病的 3%～5%。AS 約占左室流出道

中國(guó)胸心血管外科臨床雜志.2020,27(3):246-250. - 先天性心臟病 - 2020-03-18

BMJ：先天性弓形蟲病——病例報(bào)道

脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎是先天性弓形蟲病最常見的臨床表現(xiàn)（80%）。病變通常會(huì)累及黃斑（46%）。大部分先天性弓形蟲病患者處于亞臨床狀態(tài)，其發(fā)現(xiàn)也是在生活中偶然發(fā)現(xiàn)或視力較差接受檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。原始

MedSci原創(chuàng) - 先天性弓形蟲病，脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎 - 2016-10-02

先天性支氣管閉鎖

先天性支氣管閉鎖(CBA)是由節(jié)段或亞段支氣管的異常發(fā)育引起的，造成局灶性閉塞，但維持遠(yuǎn)端結(jié)構(gòu)的正常發(fā)育。

eurorad - 先天性支氣管閉鎖，局灶性閉塞 - 2022-10-18

Gastroenterology：先天性腹瀉性腸病診斷進(jìn)展

先天性腹瀉性腸病的描述和研究將改善病人的管理，提高對(duì)腸粘膜上皮細(xì)胞和其他細(xì)胞的認(rèn)識(shí)

MedSci原創(chuàng) - 先天性腹瀉性腸病，腹瀉，嬰兒 - 2018-04-18

先天性心臟病如何影響腦發(fā)育

很多兒童患有先天性心臟病（CHD），在美國(guó)，這是最常見的出生缺陷之一。這些患兒不僅心臟有功能障礙，也容易出現(xiàn)行為、思維和學(xué)習(xí)等中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能異常。

中國(guó)科學(xué)報(bào) - 先天性心臟病，腦損傷，缺氧 - 2017-02-13