進行性肌營養(yǎng)不良的功能分組

進行性肌營養(yǎng)不良的功能分組

網絡 - 進行性肌營養(yǎng)不良 - 2025-06-04

肌酸激酶（CK）升高原因分析

對肌病的臨床診斷，要結合病史、起病年齡、病程、受累肌群的分布和其他器官累及的情況（皮膚、脊柱關節(jié)、中樞神經系統(tǒng)、心臟、眼、耳等）進行綜合分析，遺傳基因的檢測對肌營養(yǎng)不良、先天性肌病和代謝性肌病的診斷均

檢驗之聲 - 先天性肌病，內分泌肌病，代謝性肌病 - 2023-02-17

纖維肌發(fā)育不良癥

      　　病史簡介 1例26歲青年女性患者，因“左側頭痛10余天，腦鳴伴視物成雙8余天”入院，否認高血壓、糖尿病、高脂血癥、心臟病史。于當地醫(yī)院脫水降顱壓治療后，患者頭痛、復視較前減輕，腦鳴持續(xù)存在。查體提示左側瞳孔直徑約4.5 mm，光反射

中國醫(yī)學論壇報 - 纖維肌，發(fā)育不良癥 - 2013-07-19

走路飄、吃飯慢、動一會兒就癱軟，家人以為是“太嬌氣”，真相竟是罕見神經病在悄悄拖垮她！

6 歲女孩因自幼疲勞性肌無力、嗆咳等就診，確診先天性肌無力綜合征（CMS）。該病為遺傳性神經肌肉接頭疾病，依病變部位分多型，需結合病史、電生理及基因檢測診斷，治療依亞型選擇藥物，支持治療亦關鍵。

MedSci原創(chuàng) - 先天性肌無力綜合征，神經肌肉接頭疾病 - 2025-06-09

肌營養(yǎng)不良患者行剖宮產術的麻醉要點

介紹肌營養(yǎng)不良患者麻醉管理挑戰(zhàn)，包括妊娠情況，闡述麻醉前評估要點及麻醉方式選擇，以安全實施剖宮產術為例說明神經阻滯復合全麻的應用。

麻醉MedicalGroup - 肌營養(yǎng)不良癥，剖宮產術，麻醉管理 - 2024-09-04

論著|假肥大型肌營養(yǎng)不良437例治療及遺傳分析

本文納入臨床中假肥大型肌營養(yǎng)不良患者的數據，為今后進一步治療及臨床試驗提供一些依據。

中國神經精神疾病雜志 - 假肥大型肌營養(yǎng)不良，失去行走能力 - 2025-07-23

好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展

本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現(xiàn)、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。

中風與神經疾病雜志 - 非營養(yǎng)不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10

《營養(yǎng)在社區(qū)老年人肌肉健康中的作用——亞洲肌肉減少癥工作組循證專家共識》解讀

肌肉減少癥（簡稱肌少癥）在老年人中常見,與跌倒、功能減退、虛弱、死亡等不良結局相關,嚴重影響老年人生活質量,增加醫(yī)療費用。早篩查、早診斷、早干預是延緩肌少癥發(fā)展,維護老年人肌肉健康的重要舉措。營養(yǎng)干預

腫瘤代謝與營養(yǎng)電子雜志 - 肌少癥 - 2022-11-07

Duchenne型肌營養(yǎng)不良（不能獨走期）家庭照護專家共識

為DMD不能獨走期患者的家庭照護提供指導與參考。

臨床兒科雜志 - Duchenne型肌營養(yǎng)不良 - 2025-01-21

JAMA子刊：強直性肌營養(yǎng)不良或屬遺傳性癌癥易感綜合征，需重點關注甲狀腺、婦科腫瘤篩查

本研究系統(tǒng)分析了DM患者中的癌癥分布及其預后，發(fā)現(xiàn)DM患者某些癌癥風險顯著升高但整體癌癥預后優(yōu)于普通人群。

MedSci原創(chuàng) - 預后，婦科腫瘤，內分泌腫瘤，SEER數據庫，血液系統(tǒng)腫瘤，強直性肌營養(yǎng)不良 - 2025-08-18

為什么小腿越來越粗，走路還是沒力氣？醫(yī)生表示：這不是壯，而是?。?/a>

BMJ Nutr Prev Health：從菌群平衡到疾病改善，β-1,3-1,6 - 葡聚糖在杜氏肌營養(yǎng)不良中的臨床與微生物學證據

本研究證實口服N-163β-葡聚糖（NeuREFIX）可安全地對DMD患者的腸道菌群進行有益重構，增加產丁酸菌等有益菌豐度，減少炎癥相關有害菌。

MedSci原創(chuàng) - 杜氏肌營養(yǎng)不良，β-1,3-1,6 - 葡聚糖 - 2025-08-10

先天罕見性肌病的病理生理學發(fā)病機制

為了克服這一罕見疾病，研究人員和醫(yī)務人員需要繼續(xù)合作，深入研究先天性肌病領域。

MedSci原創(chuàng) - 先天性肌病 - 2024-09-14

先天性肌無力綜合征：癥狀與體征、病因、流行病學、診斷與治療

先天性肌無力綜合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲勞性肌無力為特征的一組遺傳性疾病。由于神經肌肉接頭的突觸前、突觸基膜和突觸后結構的遺傳缺陷導致運動終板

MedSci原創(chuàng) - 先天性肌無力綜合征 - 2022-09-16