一種少見(jiàn)先天性肺血管畸形病
肺動(dòng)脈異常起源于升主動(dòng)脈(AOPA),是一種少見(jiàn)先天性肺血管畸形,該疾病的表現(xiàn)與其他常見(jiàn)大量左向右分流的先心病類(lèi)似,無(wú)特異性癥狀和體征;因發(fā)病率低,所以常被忽視而漏診、誤診。下面是2例這樣的疾病——
肺血管病 - 肺,血管,畸形 - 2017-12-01
先天性肺氣道畸形 | 病例分享
本文中,我們描述了一名3歲的兒童接受單門(mén)(單端口)VATS S<>前節(jié)段切除術(shù),沒(méi)有放置引流管,用于無(wú)癥狀的CPAM。
心胸外科雜志 - 先天性肺氣道畸形 - 2023-06-11
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一種非常少見(jiàn)的過(guò)度生長(zhǎng)發(fā)育的先天性畸形,主要表現(xiàn)為單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大,男性患兒多見(jiàn),最常發(fā)生于第2趾,其次為第3趾。
中醫(yī)正骨 - 先天性巨趾畸形,單趾或者多趾軟組織增粗和骨肥大 - 2022-10-07
呼吸系統(tǒng)先天性畸形引起的疾病——肺隔離
肺隔離是一種少見(jiàn)的先天性畸形,占全部先天性肺發(fā)育畸形的0.15%~6.4%,是接受來(lái)自體循環(huán)異常分支動(dòng)脈供血的一段無(wú)功能肺組織塊,分葉內(nèi)型和葉外型。CT表現(xiàn)以腫塊影、囊腫影、肺內(nèi)囊實(shí)性陰影為主,以下則是以薄壁空洞為表現(xiàn)一個(gè)病例。病史:患者男,46歲,平素體健,無(wú)煙酒及其他不良嗜好。
MedSci原創(chuàng) - 肺隔離,先天性畸形,梅斯醫(yī)生 - 2017-12-08
先天性肺氣道畸形診療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)(2021版)
中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)普胸外科學(xué)組、中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)婦兒醫(yī)療保健分會(huì)召集全國(guó)小兒胸外科相關(guān)專(zhuān)家多次討論,并結(jié)合中國(guó)多中心小兒胸外科臨床經(jīng)驗(yàn),最終達(dá)成本共識(shí)。
中華小兒外科雜志 - 先天性肺氣道畸形 - 2021-09-16
先天性并指畸形康復(fù)專(zhuān)家共識(shí)
并指畸形是指相鄰指間軟組織和(或)骨骼不同程度的融合,是最常見(jiàn)的手部先天性畸形之一,手術(shù)分離是其最重要的治療手段。通過(guò)引入精準(zhǔn)康復(fù)理念,對(duì)并指畸形術(shù)后康復(fù)方案進(jìn)行全面優(yōu)化,可以進(jìn)一步提高患者康復(fù)療效。
組織工程與重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08
先天性并指畸形診療的專(zhuān)家共識(shí)
并指畸形(Syndactyly)是最常見(jiàn)的手部先天性畸形之一。表現(xiàn)為相鄰指/趾間軟組織和(或)骨骼不同程度的融合,可伴發(fā)多指、屈指、短指、先天性指間關(guān)節(jié)融合等。表現(xiàn)變異性及不完全外顯率,使并指畸形的診療缺乏清晰的路徑。多年來(lái)對(duì)該疾病的處理以經(jīng)驗(yàn)為依據(jù),缺乏對(duì)基因?qū)W研究的了解和治療策略的參考。為進(jìn)一步規(guī)范并指畸形的診療,更新治療策略,中華醫(yī)學(xué)會(huì)手外科學(xué)分會(huì)手部先天畸形學(xué)組、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)美容與整形醫(yī)師
組織工程與重建外科雜志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
NEJM:NAD缺乏、先天性畸形與煙酸補(bǔ)充
先天性畸形可以表現(xiàn)為多種表型的組合,其發(fā)生幾率比預(yù)期的要多。在許多這樣的病例中,很難發(fā)現(xiàn)遺傳原因。Hongjun Shi等研究人員尋找心臟病、脊椎和腎臟缺陷的遺傳原因。
MedSci原創(chuàng) - NAD,先天性畸形,煙酸 - 2017-08-10
PNAS:基因缺陷如何導(dǎo)致先天性心臟畸形
下一代測(cè)序與基因編輯技術(shù)的快速發(fā)展帶來(lái)了心臟病學(xué)領(lǐng)域的不斷突破。先前的研究發(fā)現(xiàn),最常見(jiàn)的出生缺陷類(lèi)型——心臟缺陷可由CHD4基因突變引起。近日,來(lái)自美國(guó)的一項(xiàng)最新研究揭示了CHD4突變?nèi)绾螌?dǎo)致心臟缺陷的關(guān)鍵分子細(xì)節(jié)。
生物探索 - PNAS,基因,心臟病 - 2018-06-19
中國(guó)醫(yī)生填補(bǔ)先天性脊柱畸形研究空白
中國(guó)醫(yī)生在14日于洛杉磯閉幕的國(guó)際脊柱新技術(shù)會(huì)議上報(bào)告說(shuō),在目前國(guó)際上難度最高的先天性脊柱畸形診治方面,他們用最小代價(jià),實(shí)現(xiàn)了最好的矯形效果,填補(bǔ)了相關(guān)研究空白。
新華網(wǎng) - 先天性,脊柱,畸形,空白 - 2018-07-15
PPE:母親癌癥與后代先天性畸形的關(guān)系
在這項(xiàng)針對(duì)260萬(wàn)新生兒的隊(duì)列研究中,懷孕期間患癌癥的母親往往可能生育有先天缺陷的后代。
MedSci原創(chuàng) - 癌癥,先天性畸形 - 2024-01-18
先天性耳廓畸形耳模矯正技術(shù)專(zhuān)家共識(shí)
耳廓畸形若不能在出生后早期進(jìn)行矯正,則常需5、6歲以后手術(shù)治療,存在術(shù)后感染、血腫、二次修復(fù)手術(shù)等風(fēng)險(xiǎn),且術(shù)后效果多不如耳模矯正技術(shù)的效果。耳廓矯形器矯正新生兒耳廓畸形療效確切,近年隨著新一代矯形器的廣泛應(yīng)用,耳模矯形技術(shù)矯正逐漸獲得重視,越來(lái)越多的醫(yī)生開(kāi)展了相關(guān)治療工作。為進(jìn)一步推進(jìn)耳廓畸形耳模矯正技術(shù)在國(guó)內(nèi)的規(guī)范化應(yīng)用,我們組織國(guó)內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域的數(shù)十位專(zhuān)家對(duì)耳廓畸形耳模矯正技術(shù)進(jìn)行了廣泛討論,反復(fù)
網(wǎng)絡(luò) - 先天性耳廓畸形,耳模矯正技術(shù) - 2019-06-30
先天性外中耳畸形標(biāo)準(zhǔn)化診療體系建設(shè)
先天性外中耳畸形是頭面部最常見(jiàn)的出生缺陷,包括耳廓形態(tài)畸形和結(jié)構(gòu)畸形。隨著診療新技術(shù)的快速發(fā)展,先天性外中耳畸形的標(biāo)準(zhǔn)化診療體系也在逐步建設(shè)完善。筆者團(tuán)隊(duì)提出新的綜合性耳廓畸形分類(lèi)、分型及分度方案。該
中國(guó)眼耳鼻喉科雜志 - 先天性中外耳畸形 - 2022-08-03
先天性并指畸形診療的專(zhuān)家共識(shí)
并指畸形(Syndactyly)是最常見(jiàn)的手部先天性畸形之一。表現(xiàn)為相鄰指/趾間軟組織和(或)骨骼不同程度的融合,可伴發(fā)多指、屈指、短指、先天性指間關(guān)節(jié)融合等。表現(xiàn)變異性及不完全外顯率,使并指畸形的診療缺乏清晰的路徑。多年來(lái)對(duì)該疾病的處理以經(jīng)驗(yàn)為依據(jù),缺乏對(duì)基因?qū)W研究的了解和治療策略的參考。為進(jìn)一步規(guī)范并指畸形的診療,更新治療策略,中華醫(yī)學(xué)會(huì)手外科學(xué)分會(huì)手部先天畸形學(xué)組、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)美容與整形醫(yī)師
組織工程與重建外科雜志.2017,13(6):303-309.312. - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
先天性耳廓畸形耳模矯正技術(shù)專(zhuān)家共識(shí)
耳廓畸形若不能在出生后早期進(jìn)行矯正,則常需5、6歲以后手術(shù)治療,存在術(shù)后感染、血腫、二次修復(fù)手術(shù)等風(fēng)險(xiǎn),且術(shù)后效果多不如耳模矯正技術(shù)的效果。耳廓矯形器矯正新生兒耳廓畸形療效確切,近年隨著新一代矯形器的廣泛應(yīng)用,耳模矯形技術(shù)矯正逐漸獲得重視,越來(lái)越多的醫(yī)生開(kāi)展了相關(guān)治療工作。為進(jìn)一步推進(jìn)耳廓畸形耳模矯正技術(shù)在國(guó)內(nèi)的規(guī)范化應(yīng)用,我們組織國(guó)內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域的數(shù)十位專(zhuān)家對(duì)耳廓畸形耳模矯正技術(shù)進(jìn)行了廣泛討論,反復(fù)
中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志.2019.54(5):330-333. - 先天性耳廓畸形,耳模矯正技術(shù) - 2019-06-30
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