NEJM：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
（如圖A所示）一名足月產(chǎn)的嬰兒出生時(shí)其性別無(wú)法辨認(rèn)。經(jīng)問(wèn)診，其家族沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)類(lèi)似的疾病或家族遺傳病史。 該嬰兒出生時(shí)評(píng)估，發(fā)現(xiàn)其有竇性心動(dòng)過(guò)速，心率179次/min，但沒(méi)有出現(xiàn)低血壓的現(xiàn)象。 實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果顯示，血液中鉀的含量為7.4 mmol/l（正常值為3.5?5.3），鈉的含量為125ml/l（正常值為135?148），17羥孕酮含量為196μg/l（593 nmol
MedSci原創(chuàng) - 生殖器，腎疾病，皮質(zhì)增生癥 - 2015-06-11
JCEM：先天性腎上腺增生骨折發(fā)生率的增加
CAH與發(fā)病率和死亡率增加有關(guān)，這種增加很大程度上可能與糖皮質(zhì)激素替代過(guò)多或過(guò)少有關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 先天性腎上腺增生 - 2022-04-03
JCEM：先天性腎上腺增生患者骨折患病率增加
CAH患者的任何骨折和與骨質(zhì)疏松癥相關(guān)的骨折患病率均增加，但新生兒篩查的患者則不然。該研究可得出結(jié)論，即應(yīng)定期進(jìn)行骨折風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和糖皮質(zhì)激素優(yōu)化。
MedSci原創(chuàng) - 骨折，患病率，先天性腎上腺增生 - 2021-10-04
JEADV:后天和先天性睫毛增生病因的系統(tǒng)評(píng)價(jià)
睫毛毛發(fā)增生是一種以睫毛延長(zhǎng)，增厚，卷曲或色素沉著增加為特征的異常癥狀，同時(shí)也可以作為某些全身感染的篩查標(biāo)志，研究顯示前列腺素類(lèi)似物和EGFR抑制劑對(duì)藥物誘導(dǎo)的睫毛脫發(fā)有顯著的支持作用。
MedSci原創(chuàng) - 毛發(fā)疾病，睫毛增生 - 2022-01-20
JCEM：先天性腎上腺增生患者的骨折患病率增加
先天性腎上腺增生癥(CAH)屬于一種常染色體隱性遺傳病，影響腎上腺皮質(zhì)中類(lèi)固醇合成，導(dǎo)致皮質(zhì)醇和大多數(shù)醛固酮缺乏癥，同時(shí)伴有腎上腺雄激素分泌過(guò)剩。
MedSci原創(chuàng) - 臨床研究，腎上腺疾病 - 2021-12-03
JCEM：Addison''s病和先天性腎上腺增生患者感染風(fēng)險(xiǎn)增加
由此可見(jiàn)，在初級(jí)保健機(jī)構(gòu)中PAI患者感染和抗菌藥物使用的風(fēng)險(xiǎn)增加至少部分與糖皮質(zhì)激素治療有關(guān)。未來(lái)的研究需要解決更多生理性糖皮質(zhì)激素替代治療方案是否可以降低這種風(fēng)險(xiǎn)。
MedSci原創(chuàng) - Addison's病，先天性腎上腺增生，感染，風(fēng)險(xiǎn) - 2019-09-19
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥臨床路徑（2017年版）
以下為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥臨床路徑。
國(guó)家衛(wèi)計(jì)委官網(wǎng) - 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，臨床路徑 - 2018-08-30
成人先天性上尺橈關(guān)節(jié)融合截骨矯形1例
雙側(cè)上尺橈關(guān)節(jié)融合，右前臂旋前畸形45°，左前臂旋前畸形80°，肘關(guān)節(jié)屈伸活動(dòng)正常。CT檢查提示雙側(cè)上尺橈關(guān)節(jié)骨性融合，橈骨頭發(fā)育不全且后脫位，屬于Cleary－Omer分型Ⅲ型（見(jiàn)圖1）。
右江民族醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào) - 成人，先天性，上尺橈關(guān)節(jié)，融合，截骨，矯形 - 2019-09-12
《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查共識(shí)》發(fā)布
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）為常染色體隱性遺傳代謝病，在全國(guó)普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢(shì)。診斷及早期治療，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專(zhuān)業(yè)委員會(huì)新生兒篩查學(xué)組、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)臨床遺傳學(xué)組及中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組織專(zhuān)家進(jìn)行討論，就新生兒CAH篩查的規(guī)范達(dá)成《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查共識(shí)
中華兒科雜志 - 新生兒篩查 - 2016-07-22
JCEM：先天性腎上腺增生癥患者的心血管和代謝結(jié)局
由此可見(jiàn)，CAH患者表現(xiàn)出心血管和代謝危險(xiǎn)因素的高患病率。目前的證據(jù)依賴(lài)于替代結(jié)局。有必要進(jìn)行長(zhǎng)期前瞻性研究來(lái)評(píng)估降低CAH患者心血管風(fēng)險(xiǎn)的策略。
MedSci原創(chuàng) - 先天性腎上腺增生癥，心血管，代謝結(jié)局 - 2018-10-02
先天性巨核細(xì)胞增生不良性血小板減少癥的研究進(jìn)展
先天性巨核細(xì)胞增生不良性血小板減少癥（CAMT）是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨髓衰竭綜合征，表現(xiàn)為嚴(yán)重的血小板減少、骨髓巨核細(xì)胞減少或缺如，不伴有特異性軀體畸形，最終發(fā)展為再生障礙性貧血或繼發(fā)性骨髓惡性腫瘤。
中華兒科學(xué)雜志 - 骨髓，干細(xì)胞，巨核細(xì)胞，血小板 - 2017-03-17
JCEM：非典型性先天性腎上腺增生女性的心血管風(fēng)險(xiǎn)
使用檢測(cè)早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化的方法，患有非典型性先天性腎上腺皮質(zhì)增的成年女性CVR沒(méi)有升高。雖然接受地塞米松治療的患者IL-6和IL-8水平升高，但這些數(shù)據(jù)與動(dòng)脈粥樣硬化的放射標(biāo)志物無(wú)關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 非典型性先天性腎上腺增生，心血管風(fēng)險(xiǎn) - 2024-03-12
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JCEM：腎上腺髓質(zhì)功能低下預(yù)示典型先天性腎上腺增生嬰兒的急性疾病
患有經(jīng)典型先天性腎上腺增生(CAH)的青少年表現(xiàn)出腎上腺髓質(zhì)功能異常，新生兒和嬰幼兒腎上腺素水平降低。關(guān)于這與出生第一年的發(fā)病率之間的關(guān)系，我們知之甚少。
MedSci原創(chuàng) - 腎上腺髓質(zhì)功能低下，典型先天性腎上腺增生 - 2021-10-22
先天性自愈性朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥一例
患兒男，1歲2個(gè)月。因頭面部、軀干、四肢散在丘疹9個(gè)月，于2016年5月到廣東省皮膚病醫(yī)院門(mén)診就診。
佚名 - 先天性，自愈性，朗漢斯，增生 - 2017-10-22
2016 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒篩查共識(shí)
國(guó)際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個(gè)國(guó)家開(kāi)展了新生兒CAH篩查。我國(guó)CAH篩查起步于20世紀(jì)90年代初，目前全國(guó)有近百家新生兒篩查中心開(kāi)展了CAH篩查。
中華兒科雜志,2016,54(06):404-409 - 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 - 2016-06-15
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