病例解析 | 膽系先天性疾病
講者：楊倩來源：放射沙龍投稿郵箱：2519330936@qq.com 版主微信號：fsslong2膽系
放射沙龍 - 肝硬化，膽管炎，膽道結(jié)石 - 2022-09-02
罕見的先天性疾病導(dǎo)致的肝硬化
本病血中某種酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床常導(dǎo)致新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化 、肝癌 和肺氣腫 等。本病導(dǎo)致的肝病的治療應(yīng)與其他原因?qū)е碌母尾∵M(jìn)行鑒別。
MedSci原創(chuàng) - 肝硬化，肝硬化，梅斯醫(yī)生 - 2017-12-21
JAHA：先天性心臟病手術(shù)后的慢性疾病負(fù)擔(dān)
無論心臟病的嚴(yán)重程度如何，CHS后的慢性心臟和非心臟后遺癥都很常見。
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟病，結(jié)局，兒童心臟病 - 2020-04-23
2019 IPOG共識(shí)建議：先天性膽脂瘤
2019年12月，國際小兒耳鼻喉科小組(IPOG)發(fā)布了先天性膽脂瘤指南，主要面向耳鼻喉科及相關(guān)醫(yī)生針對兒童先天性膽脂瘤的綜合管理提出指導(dǎo)建議。
網(wǎng)絡(luò) - 先天性膽脂瘤 - 2019-12-24
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JCEM：腎上腺髓質(zhì)功能低下預(yù)示典型先天性腎上腺增生嬰兒的急性疾病
患有經(jīng)典型先天性腎上腺增生(CAH)的青少年表現(xiàn)出腎上腺髓質(zhì)功能異常，新生兒和嬰幼兒腎上腺素水平降低。關(guān)于這與出生第一年的發(fā)病率之間的關(guān)系，我們知之甚少。
MedSci原創(chuàng) - 腎上腺髓質(zhì)功能低下，典型先天性腎上腺增生 - 2021-10-22
2022 MASAC 文件 269 - 先天性出血性疾病患者護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)
血友病治療中心 (HTC) 提供早期診斷和干預(yù)，以預(yù)防并發(fā)癥并為患有出血性疾病的兒童、青少年和成人提供最佳健康支持。美國血友病治療中心網(wǎng)絡(luò) (USHTCN) 內(nèi)的所有 HTC 團(tuán)隊(duì)必須共同致力于為出血
hemophilia - 先天性出血性疾病 - 2022-08-18
Nat Genet：TET1蛋白有助于預(yù)防先天性缺陷和遲發(fā)性疾病
比利時(shí)科研人員一篇發(fā)表于Nature Genetics的文章表明在TET1對于預(yù)防先天性缺陷和癌癥是必要的。每一個(gè)哺乳動(dòng)物的一生都是從有相同的遺傳物質(zhì)的細(xì)胞群開始的。
medicalxpress - TET1，先天性缺陷，遲發(fā)性疾病 - 2017-05-18
AJKD：母體慢性疾病可能會(huì)導(dǎo)致后代先天性腎臟和泌尿道異常
本研究發(fā)現(xiàn)孤立性CAKUT和復(fù)雜CAKUT的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與不同的母體疾病相關(guān)。這一結(jié)果可能會(huì)為臨床妊娠管理提供信息，并突出孤立和復(fù)雜CAKUT發(fā)生的潛在差異。
MedSci原創(chuàng) - 母體慢性疾病，先天性腎臟和泌尿道異常 - 2022-10-29
Eur Arch Otorhinolaryngol：中耳先天性膽脂瘤相關(guān)分析
先天性膽脂瘤（CC）表現(xiàn)為正常的鼓膜（TM）后的一個(gè)白色的珍珠狀病變，并且患者沒有耳漏、感染、穿孔或以前的耳科手術(shù)歷史。一些最近的研究提供了一些能夠改善上述病理特性的新數(shù)據(jù)。他們的研究共包括了2個(gè)部分，系統(tǒng)性回顧和元分析以及包括耳的解剖學(xué)、組織學(xué)、胚胎學(xué)和先天性病醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)回顧。研究人員共鑒定了636篇文章，共包括了70個(gè)回顧
MedSci原創(chuàng) - 中耳，膽脂瘤，機(jī)制 - 2020-01-30
Circulation ：先天性心臟疾病：兒童異常發(fā)育的高危因素
威斯康星醫(yī)學(xué)院(密爾沃基)，Mussatto KA等人研究了先天性心臟疾病對兒童異常發(fā)育的影響，研究成果發(fā)表在8月份Circulation期刊上。背景：先天性心臟疾病會(huì)導(dǎo)致兒童發(fā)育遲緩。本研究旨在明確患有先天性心臟疾病的兒童其異常發(fā)育的早期影響因素。方法和結(jié)果：先天性心臟疾病（沒有已知的遺傳異常）是兒童發(fā)育遲緩（貝利嬰幼兒發(fā)育量表-III >3分）的高風(fēng)險(xiǎn)因素。
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟疾病，兒童，異常發(fā)育 - 2015-09-01
呼吸系統(tǒng)先天性畸形引起的疾病——肺隔離
肺隔離是一種少見的先天性畸形，占全部先天性肺發(fā)育畸形的0.15%～6.4%，是接受來自體循環(huán)異常分支動(dòng)脈供血的一段無功能肺組織塊，分葉內(nèi)型和葉外型。
MedSci原創(chuàng) - 肺隔離，先天性畸形，梅斯醫(yī)生 - 2017-12-08
NEJM：外顯子組測序技術(shù)檢測先天性疾病突變基因
日前，哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員首次發(fā)現(xiàn)了可導(dǎo)致先天性腎臟和尿道畸形的突變基因。先天性腎臟和尿道缺陷是常見的出生缺陷，也是引起兒童腎臟衰竭的最常見原因。由Ali Gharavi帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)們研究了具有先天性腎臟和尿道缺陷的撒丁島家族。幾個(gè)家族的成員在很小時(shí)就患有了腎臟衰竭。
NEJM - 基因測序技術(shù) - 2013-07-19
2019 IPOG共識(shí)建議：先天性膽脂瘤
2019年12月，國際小兒耳鼻喉科小組(IPOG)發(fā)布了先天性膽脂瘤指南，主要面向耳鼻喉科及相關(guān)醫(yī)生針對兒童先天性膽脂瘤的綜合管理提出指導(dǎo)建議。
Otol Neurotol. 2019 Dec 16. - 先天性膽脂瘤 - 2019-12-24
JACC：先天性心臟疾病（CHD）患兒接受非心臟手術(shù)后死亡危險(xiǎn)增加
目前先天性心臟疾病（CHD）患兒的診斷和治療已經(jīng)取得重大的進(jìn)步，使得很多患兒有了更長的預(yù)期壽命，越來越多的患兒需要非心臟手術(shù)。本研究旨在比較有和沒有CHD兒童接受非心臟手術(shù)后死亡率和主要不良術(shù)后結(jié)果的發(fā)生率。數(shù)據(jù)來源于美國國立外科醫(yī)師學(xué)會(huì)2012個(gè)兒科數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟疾?。–HD），非心臟手術(shù)，死亡 - 2016-02-16
2010ESC 成年先天性心臟疾病管理
European Heart Journal (2010) 31, 2915–2957 doi:10.1093/eurheartj/ehq249 - ESC - 2010-01-01
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