Nature：轉(zhuǎn)移性實體瘤的全癌全基因組分析
最近，研究人員描述了迄今為止最大的轉(zhuǎn)移性實體瘤基因組全癌研究。
MedSci原創(chuàng) - 腫瘤，基因組 - 2019-10-26
多國實施全基因組分析計劃
由于基因測序可以探查與特定疾病相關(guān)的基因，該療法正在成為日益受歡迎的診斷方法。英國計劃到2017年對10萬人進行基因組測序。
生物谷 - 基因治療，基因圖譜 - 2015-09-08
浙江成功完成寨卡病毒全基因組測序并發(fā)布全序列
浙江省疾控中心2月27日發(fā)布消息稱，浙江省已經(jīng)成功完成寨卡病毒全基因組測序并發(fā)布全序列，為寨卡病毒疫情防控奠定基礎(chǔ)。
中國新聞網(wǎng) - 寨卡，病毒，基因組 - 2016-02-29
CLIN CHEM：羊水胎兒基因組的全基因組測序和分析
羊膜穿刺術(shù)是一種常見的手術(shù)，其主要目的是從胎兒收集細胞對異常染色體、染色體拷貝數(shù)的改變、少量單基因至多基因缺陷進行測試，。在這里，研究人員展示了從羊水樣品的細胞或游離DNA（cfDNA）對胎兒進行精確全基因組分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平臺，對從31個羊膜組織中分離出的cfDNA和DNA進行測序，基因組覆蓋率為50×。在一部分樣品中，從分離自細胞
MedSci原創(chuàng) - 羊水，胎兒，基因組 - 2018-04-04
Nat Gene：沙眼衣原體全基因組序列公布
3月份出版的《自然—遺傳學(xué)》刊登了劍橋大學(xué)研究人員的的一份報告，該論文公布了沙眼衣原體的全基因組序列。沙眼衣原體是一種人體病原體，除了能引發(fā)沙眼這種可致盲疾病，還能引發(fā)性傳播流行疾病。Simon Harris和同事對53種沙眼衣原體進行了全基因組測序和對比。為保證臨床標本的多樣化，他們從1959年至2009年間發(fā)生的多種流行病中挑選出了這些病原體。
中國科學(xué)報 - 沙眼衣原體，基因組 - 2012-04-02
Nature Genetics：HPV全基因組整合圖譜分析
來自華中科技大學(xué)、南方醫(yī)科大學(xué)、華大基因研究院等機構(gòu)的研究人員，通過對宮頸癌（cervical cancer）進行全基因組人類乳頭瘤病毒（HPV）整合圖譜分析，鑒別出了一些成簇的基因組熱點，并揭示出了由微同源
生物通 - HPV，宮頸癌 - 2015-01-20
BMJ：蘆筍嗅覺缺失的全基因組關(guān)聯(lián)研究
多個嗅覺受體基因的遺傳變異與個體聞出尿液中蘆筍代謝產(chǎn)物的能力有關(guān)。在考慮通過靶向治療幫助嗅覺缺失的個體發(fā)現(xiàn)自己錯過了什么氣味之前進一步重復(fù)該研究是必要的。
MedSci原創(chuàng) - 蘆筍嗅覺缺失 - 2016-12-14
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術(shù)在遺傳分析和發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病發(fā)生的潛在基因突變方面應(yīng)用越來越廣泛，隨著測序技術(shù)的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢 研究人員指出，全外顯子測序(WES)是對具有蛋
生物谷 - 外顯子，基因組測序 - 2015-04-08
全基因組測序發(fā)現(xiàn)肝癌基因突變
由亞洲癌癥研究組織、中國深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關(guān)的基因突變研究成果近日在《基因組研究》上發(fā)表。癌變本質(zhì)上講是由體細胞隨機積累起來的一些關(guān)鍵性基因組、轉(zhuǎn)錄組以及表觀遺傳變異所造成的。盡管當前已
中國科學(xué)報 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關(guān)基因突變
UT西南醫(yī)學(xué)中心癌癥研究人員已經(jīng)證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風(fēng)險，其可以潛在地改善癌癥的預(yù)防，診斷和治療。這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發(fā)表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定比以往更多的DNA序列。 我們的研究結(jié)果顯示，近90％的臨床鑒定突變可被明確地檢測到，同時還有額外的癌
生物谷 - 癌癥，全基因組測序 - 2014-12-29
Genomic Res：全基因組測序發(fā)現(xiàn)肝癌易突變基因β-catenin等
由亞洲癌癥研究組織、中國深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關(guān)的基因突變研究成果近日在《基因組研究》上發(fā)表。癌變本質(zhì)上講是由體細胞隨機積累起來的一些關(guān)鍵性基因組、轉(zhuǎn)錄組以及表觀遺傳變異所造成的。盡管當前已有眾多肝細胞
中國科學(xué)報 - 肝癌，基因，全基因組測序 - 2013-07-03
MALBAC單細胞全基因組測序詳細解析
單細胞全基因組測序一直是生物學(xué)家夢想得到的結(jié)果。但是其中必須解決的矛盾：1. 線性擴增。如果用全基因組PCR擴增，因為PCR的擴增偏向性（bias），再加上PCR過程中較小的偏向性通過指數(shù)放大，其結(jié)果就會是嚴重的覆蓋不均一，導(dǎo)致在許多地方只有很低的覆蓋、甚至沒有覆蓋。全基因組覆蓋。常規(guī)的建庫方法，因為補平、加A、接頭連接效率的問題，
陳巍學(xué)基因 - 單細胞測序，全基因組 - 2014-04-06
全基因組重亞硫酸鹽測序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因組DNA甲基化檢測
表觀遺傳學(xué)研究已經(jīng)證實了特定基因區(qū)域的DNA甲基化修飾對于染色體構(gòu)象、基因表達調(diào)控機制有著重要影響，而全基因組DNA甲基化研究將是表觀基因組學(xué)最為關(guān)注的內(nèi)容之一。Bisulfite處理能夠?qū)?font color="red">基因組中未發(fā)生甲基化的C堿基轉(zhuǎn)換成U，進行PCR擴增后變成T，與原本具有甲基化修飾的C堿基區(qū)分開來，再結(jié)合高通量測序技術(shù)，可繪制單堿基分辨率的全基因組DNA甲基化圖譜。
MedSci原創(chuàng) - DNA甲基化，基因組 - 2014-02-05
Science：人類疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析獲進展
日前，中科院北京基因組研究所重大疾病基因組與個體化醫(yī)療實驗室“百人計劃”方向東研究員項目組助理研究員渠鴻竹博士等參與開展的國際合作研究“人類疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析研究
中科院北京基因組研究所 - 人類疾病，全基因組關(guān)聯(lián)分析 - 2012-09-27
全基因組甲基化研究技術(shù)原理介紹
DNA甲基化是基因組DNA的一種主要表觀遺傳修飾形式。近年來，大量研究表明DNA甲基化修飾對于維持正常細胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發(fā) 育以及人類腫瘤發(fā)生，起著至關(guān)重要的作用。甲基化研究成為表觀遺傳學(xué)的熱點，相應(yīng)的技術(shù)也是層出不窮，根據(jù)實驗?zāi)康牡牟煌?，這些技術(shù)大體能夠分成兩類：全 基因組(高通量)甲基化研究技術(shù)以及特異性甲基化位點(低通量)研究技術(shù)。下面將介紹幾種當前最常用的一些技術(shù)全
MedSci原創(chuàng) - 甲基化，基因組 - 2014-02-05
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