多國實(shí)施全基因組分析計(jì)劃
由于基因測序可以探查與特定疾病相關(guān)的基因，該療法正在成為日益受歡迎的診斷方法。英國計(jì)劃到2017年對10萬人進(jìn)行基因組測序。
生物谷 - 基因治療，基因圖譜 - 2015-09-08
Nature：轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤的全癌全基因組分析
最近，研究人員描述了迄今為止最大的轉(zhuǎn)移性實(shí)體瘤基因組全癌研究。
MedSci原創(chuàng) - 腫瘤，基因組 - 2019-10-26
Nature Genetics：HPV全基因組整合圖譜分析
來自華中科技大學(xué)、南方醫(yī)科大學(xué)、華大基因研究院等機(jī)構(gòu)的研究人員，通過對宮頸癌（cervical cancer）進(jìn)行全基因組人類乳頭瘤病毒（HPV）整合圖譜分析，鑒別出了一些成簇的基因組熱點(diǎn)，并揭示出了由微同源
生物通 - HPV，宮頸癌 - 2015-01-20
CLIN CHEM：羊水胎兒基因組的全基因組測序和分析
羊膜穿刺術(shù)是一種常見的手術(shù)，其主要目的是從胎兒收集細(xì)胞對異常染色體、染色體拷貝數(shù)的改變、少量單基因至多基因缺陷進(jìn)行測試，。在這里，研究人員展示了從羊水樣品的細(xì)胞或游離DNA（cfDNA）對胎兒進(jìn)行精確全基因組分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平臺，對從31個羊膜組織中分離出的cfDNA和DNA進(jìn)行測序，基因組覆蓋率為50×。在一部分樣品中，從分離自細(xì)胞
MedSci原創(chuàng) - 羊水，胎兒，基因組 - 2018-04-04
Nature Genetics：雙相情感障礙的全基因組關(guān)聯(lián)分析
Stahl等人通過對歐洲人群的20 352位患者和31 358位對照進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），并在額外的9412例患者和137760位對照中對篩查出的822個發(fā)生率低于1X10-4的突變進(jìn)行分析GWAS在全基因組中發(fā)現(xiàn)的19個具有顯著性(P<5×108)的變異中有8個在全基因組聯(lián)合分析中不顯著，這與效應(yīng)大小和有限的功率一致，但也具
MedSci原創(chuàng) - 雙相情感障礙，關(guān)聯(lián)分析，精神分裂癥，抑郁癥 - 2019-06-24
Hypertension：全基因組分析發(fā)現(xiàn)與血壓相關(guān)的新關(guān)聯(lián)！
由此可見，研究人員對全基因表達(dá)進(jìn)行了全面分析確定了8個與血壓顯著相關(guān)的新轉(zhuǎn)錄組分，提供了基因表達(dá)和血壓之間的聯(lián)系。翻譯組的方法進(jìn)一步提供了CRIP1作為新興疾病相關(guān)生物標(biāo)志物潛在價值的證據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組分析，血壓，關(guān)聯(lián) - 2017-08-13
Nature：494個肝細(xì)胞癌的深層全基因組分析
本文的CLCA研究描述了中國個體HCC的詳細(xì)基因組景觀和進(jìn)化史，提供了重要的臨床意義。
MedSci原創(chuàng) - 肝細(xì)胞癌，全基因組分析 - 2024-02-16
Nature Microbiology：克氏錐蟲全基因組圖譜分析
本文數(shù)據(jù)顯示，胰蛋白酶體基因組被組織成染色質(zhì)折疊結(jié)構(gòu)域，轉(zhuǎn)錄受到局部染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響。我們提出了一個表觀遺傳機(jī)制影響錐體基因表達(dá)的模型。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組，克氏錐蟲 - 2023-11-11
GUT：中國胃癌患者易感基因的全基因組關(guān)聯(lián)及功能分析
研究人員確定了12個與中國人群中GC風(fēng)險相關(guān)的基因，并解釋了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌發(fā)生機(jī)制中的作用
MedSci原創(chuàng) - 胃癌，易感基因，功能分析 - 2019-08-13
Hum Mol Genet：全基因組關(guān)聯(lián)分析確定影響眼壓的新基因座
美國伊利諾伊大學(xué)芝加哥分校眼科與視覺科學(xué)系的Gao XR近日在Hum Mol Genet發(fā)表了一篇新的文章，他們使用英國生物庫中的數(shù)據(jù)，對歐洲人群眼壓升高（IOP）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組關(guān)聯(lián)分析，眼壓，新基因座 - 2018-04-05
AJHG：全基因組關(guān)聯(lián)Meta分析搜尋系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感基因
12月27日，國際著名學(xué)術(shù)期刊《美國人類遺傳學(xué)雜志》在線發(fā)表了由安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授團(tuán)隊(duì)和香港大學(xué)劉宇隆教授團(tuán)隊(duì)合作完成的研究成果――全基因組關(guān)聯(lián)Meta分析搜尋系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感基因。這是亞洲地區(qū)第一項(xiàng)系統(tǒng)性紅斑狼瘡全基因組關(guān)聯(lián)meta分析的研究成果，為紅斑狼瘡的預(yù)警、臨床診斷、發(fā)病機(jī)制研究及新藥研發(fā)提供了新的理論依據(jù)。
安徽醫(yī)科大學(xué) - 紅斑狼瘡，全基因組關(guān)聯(lián)，易感基因 - 2013-05-06
Nat Neuro：酗酒基因已確定！43.5萬人的全基因組薈萃分析揭曉答案！
喝酒誘發(fā)基因突變早已成了實(shí)錘，早前研究人員已經(jīng)確定了酗酒的危險
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 酗酒 - 2020-05-26
Science：人類疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析獲進(jìn)展
日前，中科院北京基因組研究所重大疾病基因組與個體化醫(yī)療實(shí)驗(yàn)室“百人計(jì)劃”方向東研究員項(xiàng)目組助理研究員渠鴻竹博士等參與開展的國際合作研究“人類疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析研究
中科院北京基因組研究所 - 人類疾病，全基因組關(guān)聯(lián)分析 - 2012-09-27
Science：人類疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）獲進(jìn)展
日前，中科院北京基因組研究所重大疾病基因組與個體化醫(yī)療實(shí)驗(yàn)室“百人計(jì)劃”方向東研究員項(xiàng)目組助理研究員渠鴻竹博士等參與開展的國際合作研究“人類疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析研究”獲得重大進(jìn)展。
MedSci原創(chuàng) - GWAS，全基因組關(guān)聯(lián)分析 - 2012-10-06
Nature：黑色素瘤全基因組分析發(fā)現(xiàn)PREX2關(guān)鍵基因
德國埃森大學(xué)等多處研究機(jī)構(gòu)組成的研究團(tuán)隊(duì)發(fā)表了題為“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations”的文章，進(jìn)行了25位腫瘤患者全基因組測序，從中發(fā)現(xiàn)了一組參與皮膚癌的基因突變，這是首次針對人類黑色素瘤進(jìn)行的高分辨率，全基因組規(guī)模分析，相關(guān)成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因組，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
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