基因外顯子組測序，可以診斷近三成的臨床疾病
貝勒醫(yī)學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員曾經(jīng)報道稱，在家族性帕金森病患者發(fā)現(xiàn)幾個關(guān)鍵的突變基因，包括TNK2和TNR有稀有突變。在12個家系中，這兩個基因有9個突變位點。這項研究為深入研究帕金森病的致病基因提供依據(jù)。實際上，貝勒醫(yī)學院分子和人類遺傳學、兒科學教授James R.Lupski博士對大量疾病都進行了相關(guān)研究，包括心臟性猝死，Con
MedSci原創(chuàng) - 外顯子測序，帕金森病 - 2016-01-24
Science：研究發(fā)現(xiàn)H7N9病毒在人體復制中發(fā)生基因突變
中國農(nóng)科院哈爾濱獸醫(yī)研究所國家禽流感參考實驗室主任陳化蘭團隊的研究表明，H7N9病毒對禽類無致病力，但此病毒侵入人體發(fā)生突變后，對哺乳動物的致病力與水平傳播能力得到明顯增強，從而揭示H7N9病毒存在較大的人際間大流行風險7月19日，該研究論文在美國《科學》雜志在線刊發(fā)。 自今年2月以來，我國內(nèi)地共報告133例H7N9確診病例，其中43人死亡。人們關(guān)注的焦點在于，該病毒能否在人與人之間發(fā)生有效傳
健康報 - H7N9，禽流感，致病能力，基因突變，病毒株 - 2013-07-22
Science：重大突破！首次實現(xiàn)核蛋白非泛素化降解，midnolin蛋白橫沖出世
重大突破！首次實現(xiàn)核蛋白非泛素化降解，midnolin蛋白橫沖出世
MedSci原創(chuàng) - 非泛素化降解，midnolin - 2023-09-02
European Urology：北京基因組所開發(fā)泌尿生殖系統(tǒng)腫瘤診斷和預后的液體活檢技術(shù)
泌尿生殖系統(tǒng)（genitourinary, GU）腫瘤是指發(fā)生在泌尿生殖系統(tǒng)上的腫瘤，包括腎癌，尿路上皮癌，前列腺癌等。到 2020 年，全世界 GU 癌癥的估計發(fā)病率將超過 200 萬，死亡人數(shù)約 80 萬人。目前對 GU 腫瘤的診斷和監(jiān)測方法多為侵襲性和 / 或缺乏敏感性和特異性。液體活檢技術(shù)憑借其無創(chuàng)或微創(chuàng)、實時監(jiān)控等優(yōu)勢已然成為腫瘤研究領(lǐng)域的新興技術(shù)。
北京基因所 - 液體活檢 - 2019-11-22
Nature：美科研人員繪制出兩份腦圖譜
這兩項成果有助為研究人腦發(fā)育及神經(jīng)回路提供參考。 去年4月，美國總統(tǒng)奧巴馬公布人腦研究計劃，旨在探索人類大腦工作機制、繪制腦活動全圖以及針對目前無法治愈的大腦疾病開發(fā)新療法。在計劃推出一年之際，美國艾倫腦科學研究所的科研人員發(fā)布了兩項最新研究成果。 首先是胚胎期人腦轉(zhuǎn)
健康報 - 腦圖譜，神經(jīng) - 2014-04-08
ASCO-GU 2018 | 腎癌輔助治療與晚期腎癌治療進展
當?shù)貢r間2月8~10日，2018年美國臨床腫瘤學會泌尿腫瘤研討會（ASCO GU）于美國舊金山召開。在ASCO GU最后一天的會議中，除了少許腎上腺腫瘤內(nèi)容外，基本算是腎癌專場，而下午半天的內(nèi)容是有關(guān)進展期腎細胞癌，也就是晚期腎癌的治療，專場主席是大名鼎鼎的轉(zhuǎn)移性腎癌亨氏評分的創(chuàng)立者Daniel Heng
中國醫(yī)學論壇報今日腫瘤 - 腎癌，晚期，輔助治療 - 2018-02-14
Nat Genet：科學家發(fā)現(xiàn)老年癡呆癥相關(guān)基因變異
據(jù)《自然—遺傳學》Nature Genetics上的一項研究顯示，科學家們找到了阿爾茨海默氏癥（俗稱老年癡呆癥）的多個遺傳變異?！驹南螺d】 Philippe Amouyel等人開展了一項大范圍關(guān)聯(lián)分析，對17008名老年癡呆癥患者進行全基因組關(guān)聯(lián)研究，并選取37154名健康個體作為對照組，之后再對另外8572名患者進行了第二階段研究
中國科學報 - 神經(jīng)，精神 - 2013-11-25
Eur Urol：非肌層浸潤性膀胱癌患者中，T細胞耗竭和尿液中腫瘤DNA水平的升高與卡介苗治療失敗有關(guān)
鑒定了卡介苗治療后高等級（HG）復發(fā)的相關(guān)因素。
MedSci原創(chuàng) - 膀胱癌，T細胞，卡介苗 - 2022-10-21
ASCO-GU 2016：復旦腫瘤基因預測模型助力腎癌精準醫(yī)療
在本次ASCO-GU會議上，由復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院葉定偉教授牽頭開展，萬方寧、朱耀、韓成濤醫(yī)師作為共同第一作者的一項研究入選POSTER。應(yīng)本報邀請，他們發(fā)來了該研究的背景、結(jié)果、意義以及創(chuàng)新性等方面的介紹以饗讀者。腎癌的治療手段多樣，包括保留腎單位手術(shù)、腎臟全切、冷凍消
中國醫(yī)學論壇報 - 模型，腫瘤 - 2016-01-15
NEJM：3期臨床試驗證實中國手足口病疫苗安全有效
來自江蘇省疾病預防控制中心、中國疾病預防控制中心、中國食品藥品檢定研究院等多家機構(gòu)的科研人員研制出一種基于Vero細胞、以氫氧化鋁為佐劑的EV71滅活疫苗。1期和2期臨
dxy - 手足口病，疫苗 - 2014-03-06
氨基酸詞匯中英文對照
氨基酸詞匯 L-Leucine L-亮氨酸(Sigma)L-Lysine HCl L-賴氨酸鹽酸鹽L-Lysine HCl L-賴氨酸鹽酸鹽(Sigma)L-Lysine L-賴氨酸L-Methionine L-甲硫氨酸L-Methionine L-甲硫氨酸(Sigma)L-Ornithine HCl L-鳥氨酸鹽酸鹽L-Phenylalanine L-苯丙氨酸L-Phenylalanine L-
氨基酸詞匯 - 2010-07-03
JCEM：血清硬化蛋白或可預測絕經(jīng)后女性的骨密度
骨密度是骨質(zhì)疏松癥診斷和預測的主要指標，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)多種基因與骨密度相關(guān)。為此，上海交通大學章振林教授等就血清骨硬化蛋白水平及其基因的單核苷酸多肽性位點（SNPs），與骨密度、骨代謝指標之間的關(guān)系進行了研究。 該橫斷面研究共納入703例中國絕經(jīng)后女
不詳 - 血清硬化蛋白，絕經(jīng)后女性，骨密度 - 2014-01-27
Nat Genet：膽囊癌關(guān)鍵基因ErbB被發(fā)現(xiàn)
7月6日，國際學術(shù)期刊《自然—遺傳學》(Nature Genetics)雜志在線發(fā)表了營養(yǎng)所王慧研究組與上海交通大學附屬新華醫(yī)院劉穎斌教授、復旦大學生物醫(yī)學研究院劉赟副教授等實驗室合作的研究成果: Whole-exome
MedSci原創(chuàng) - 膽囊癌，基因，ErbB - 2014-07-11
Nat Genet：攜帶BRCA2突變的吸煙者更易患上肺癌
最近的一項新研究證實，BRCA2和CHEK2基因變異，特別是突變型BRCA2，可以大大增加個人患肺癌的風險。如果吸煙者攜帶BRCA2變異，其患肺癌的風險可能翻倍。由倫敦癌癥研究所、法國國際癌癥研究機構(gòu)、美國國家癌癥研究所和美國達特茅斯學院等研究結(jié)構(gòu)組成的國際合作小組，利用來自1000個肺癌遺傳學研究基因組項目的綜合結(jié)果，完成了這一研究，相關(guān)結(jié)果發(fā)表在2014年6
生物通 - 肺癌，BRCA2，遺傳基因 - 2014-06-09
華工科研小牛人在三大頂尖學術(shù)期刊實現(xiàn)“大滿貫”
他以并列第一作者身份在Nature、Science、Cell三大頂尖學術(shù)期刊發(fā)文1 月 6 日，“華南理工大學—深圳華大基因研究院”生命科學創(chuàng)新學院基因組科學創(chuàng)新班學子再傳捷報——由生物科學與工程學院2011 級微生物學專業(yè)博士生金鑫作為并列第一作者，華南理工大學作為第三完成單位，安徽醫(yī)科大學、深圳華大基因研究院等單位共同合作完成的《大規(guī)模掃描發(fā)現(xiàn)可能引起銀屑病的編碼區(qū)突變》高水平研究成果在
新快報 - 華工，金鑫 - 2014-01-07
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