AJHG：GWAS方法鑒定出子宮肌瘤相關的遺傳突變FAS基因
子宮肌瘤是婦女常見的一種骨盆腫瘤，其在美國是婦女子宮切除的主要原因之一，來自布萊根婦女醫(yī)院的研究者利用全基因組方法，首次發(fā)現(xiàn)了白人婦女子宮肌瘤的遺傳風險等位基因，相關研究發(fā)現(xiàn)于10月4日刊登在了國際雜志The American Journal of Human Genetics上，這項研究或為子宮肌瘤的療法提供思路和幫助。
生物谷 - GWAS，子宮肌瘤，F(xiàn)AS，突變 - 2012-12-10
Neurology：輕度缺血性腦卒中3種不同恢復表型的全基因組關聯(lián)研究?
缺血性卒中是世界范圍內導致死亡和殘疾的主要原因。它是一種復雜的多因素疾病，由遺傳和環(huán)境因素相互作用而引起。盡管近年來我們對卒中遺傳風險的理解有了很大的進步，但在卒中康復方面的應用仍然遠遠落后。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組關聯(lián)研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22
Science：研究發(fā)現(xiàn)H7N9病毒在人體復制中發(fā)生基因突變
中國農科院哈爾濱獸醫(yī)研究所國家禽流感參考實驗室主任陳化蘭團隊的研究表明，H7N9病毒對禽類無致病力，但此病毒侵入人體發(fā)生突變后，對哺乳動物的致病力與水平傳播能力得到明顯增強，從而揭示H7N9病毒存在較大的人際間大流行風險7月19日，該研究論文在美國《科學》雜志在線刊發(fā)。 自今年2月以來，我國內地共報告133例H7N9確診病例，其中43人死亡。人們關注的焦點在于，該病毒能否在人與人之間發(fā)生有效傳
健康報 - H7N9，禽流感，致病能力，基因突變，病毒株 - 2013-07-22
Journal of Hepatology：聚乙二醇干擾素治療慢性乙型肝炎的新靶點
與肝TP7519753BP53高表達相關的SNP rs2 C等位基因顯著增加了接受Peg-IFNα治療的CHB患者血清HBsAg清除的可能性。
MedSci原創(chuàng) - 慢性乙型肝炎，聚乙二醇干擾素α - 2023-10-31
Nat Genet：“罕見突變”對銀屑病影響或有限
近日，安徽醫(yī)科大學、深圳華大基因研究院等單位的研究人員對21309名中國銀屑病患者和對照的目標區(qū)域基因測序研究確認，“罕見突變”對銀屑病的影響可能很有限。相關研究成果已在最新一期的《自然—遺傳學》雜志上發(fā)表?！驹南螺d】 銀屑病俗稱“牛皮癬”，是一種常見的慢性炎癥性皮膚病。
中國科學報 - 銀屑病 - 2013-11-14
Nat Gene：基因變異可導致囊性纖維化病人胎兒出現(xiàn)腸梗阻
近日，來自北卡羅來納大學等處的研究者發(fā)現(xiàn)，基因組上某些區(qū)域的變異容易使得囊性纖維化病人在懷孕期間，胎兒出現(xiàn)腸梗阻。這項研究報告于4月1日刊登在了國際著名雜志Nature Gentics上，研究者們識別出了和胎糞性腸梗阻（meconium ileus，MI）相關的遺傳變異，MI是一種腸梗阻疾病，通常需要緊急的外科手術才能治療
生物谷 - 腫瘤，癌癥 - 2012-04-10
Age Ageing：整合GWAS和微生物組數(shù)據(jù)提示微生物對阿爾茨海默病的影響
AD患者體內硫酸鹽還原菌的數(shù)量增加，這與AD風險的增加有因果關系。
MedSci原創(chuàng) - 老年癡呆癥，腸道菌群 - 2023-09-01
Nat Genet：GWAS的薈萃分析發(fā)現(xiàn)10個新的系統(tǒng)性紅斑狼瘡位點
來自安徽醫(yī)科大學、倫敦大學國王學院、香港大學等處的研究人員報告稱，他們對中國人和歐洲人進行了全全基因組關聯(lián)薈萃分析，鑒別出了與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關的10個新位點。研究結果發(fā)布在7月11日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。
MedSci原創(chuàng) - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，薈萃 - 2016-07-13
Eur Uro：端粒長度相關的遺傳變異與腎細胞癌風險增加有關。
在以往的一些研究中，外周血白細胞的相對端粒長度被認為是腎細胞癌（RCC）風險的潛在生物標志物。為了確定這種關系，研究者進行了更深入的研究。
MedSci原創(chuàng) - 腎細胞癌，端粒，白細胞，GRS，GWAS - 2017-08-10
BMC MED：體檢報告中的“腔隙性腦梗死”，居然可能是個基因?。?！這些位點可能與之相關！
ICA1L、CAND2和ALDH2是引人注目的基因，可能為未來的功能研究和腔隙性腦梗的可能治療目標提供關鍵提示。
網(wǎng)絡 - 腔隙性腦梗死，全基因組關聯(lián)研究（GWAS） - 2022-06-28
Mol Psychiatry： 基于33,943 名個體的強迫癥狀全基因組關聯(lián)研究
亞臨床強迫癥OCS 具有顯著的多基因貢獻，并且與診斷的 OCD 具有共同的遺傳風險，支持了 OCD 代表人群中廣泛分布的 OCS 的極端端的假設。
MedSci原創(chuàng) - 強迫癥狀，OCD，全基因組關聯(lián)研究 - 2024-03-31
JAMA：GWAS在歐洲人群發(fā)現(xiàn) TLR1與H.pylori血清學陽性率相關
歐洲一項研究通過全基因組關聯(lián)分析（GWAS）及薈萃分析，確認Toll樣受體（TLR）1與幽門螺桿菌（H.pylori）抗體血清學陽性率具有相關性，TLR1遺傳變異或將有助于解釋不同個體本研究在歐洲人群研究隊列中[SHIP（n=3830）和RS-Ⅰ、Ⅱ（n=7108）]實施了2項獨立GWAS，再行薈萃分析；
中國醫(yī)學論壇報 - 幽門螺桿菌，TLR1 - 2013-05-10
氨基酸詞匯中英文對照
氨基酸詞匯 L-Leucine L-亮氨酸(Sigma)L-Lysine HCl L-賴氨酸鹽酸鹽L-Lysine HCl L-賴氨酸鹽酸鹽(Sigma)L-Lysine L-賴氨酸L-Methionine L-甲硫氨酸L-Methionine L-甲硫氨酸(Sigma)L-Ornithine HCl L-鳥氨酸鹽酸鹽L-Phenylalanine L-苯丙氨酸L-Phenylalanine L-
氨基酸詞匯 - 2010-07-03
Nat Commun：非阻塞性無精癥三個新風險位點被發(fā)現(xiàn)
南京醫(yī)科大學胡志斌教授、劉嘉茵教授、沙家豪教授和山東大學的陳子江教授發(fā)現(xiàn)三個新的中國男性非阻塞性無精癥的風險位點，相關研究成果5月23日發(fā)表在國際著名的《自然通訊》期刊上。研究人員在3608名非阻塞性無精癥患者 和5909名正常對照人群中鑒別風險位點，發(fā)現(xiàn)了3個易感位點，分別是6p21.3
MedSci原創(chuàng) - 無精癥，風險 - 2014-07-26
NEJM：氨苯砜綜合征基因風險位點HLA-B*13:01被中國學者發(fā)現(xiàn)
??? 山東省醫(yī)學科學院所屬省皮膚病性病防治研究所研究員張福仁科研團隊首次采用全基因組關聯(lián)技術(GWAS)和目標區(qū)域測序技術，成功定位麻風患者發(fā)生藥物超敏綜合征（即氨苯砜綜 合征）的風險位點HLA-B研究表明，具有一個HLA-B*1301風險等位基因者，使用氨苯砜后發(fā)生不良反應的風險，是不具有這一基因者的 37.5倍；具有兩個等位基因者，不良反應的風險
MedSci原創(chuàng) - 氨苯砜，麻風 - 2013-11-04
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