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Nat Commun：浙江大學(xué)吳息鳳等合作利用全基因組測(cè)序鑒定了13722名中國(guó)人的肺癌非編碼遺傳元素
該研究基于全基因組測(cè)序 (WGS) 對(duì) 13,722 名中國(guó)個(gè)體進(jìn)行了全基因組掃描，以識(shí)別與肺癌相關(guān)的調(diào)控元件。
iNature - 肺癌，全基因組測(cè)序 - 2025-08-14
干貨！代謝組學(xué)對(duì)異位妊娠的潛在診斷價(jià)值
本文分別從免疫組學(xué)、乳酸、激素和氨基酸四個(gè)代謝組學(xué)指標(biāo)進(jìn)行綜述，以期為EP的診斷提供思路。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 異位妊娠，代謝組學(xué) - 2025-08-08
Adv Sci：伯曉晨/陳河兵/李昊/余國(guó)先等運(yùn)用可解釋人工智能方法解析三維基因組與DNA損傷修復(fù)之間的復(fù)雜關(guān)系
研究團(tuán)隊(duì)提出了一種用于系統(tǒng)分析DSB特征的計(jì)算框架?ChromInSight。
測(cè)序中國(guó) - DNA雙鏈斷裂，染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu) - 2025-07-05
JNCCN：T-ALL的基因組分類：當(dāng)前現(xiàn)狀和未來(lái)的生物標(biāo)志物
在T-ALL中很少有哪些特征能夠獨(dú)立于治療反應(yīng)之外預(yù)測(cè)不良預(yù)后的風(fēng)險(xiǎn)。因此，大多數(shù)協(xié)作組不使用疾病生物學(xué)來(lái)進(jìn)行T-ALL風(fēng)險(xiǎn)分層。
聊聊血液 - 腫瘤異質(zhì)性，T-ALL，T淋巴細(xì)胞白血病 - 2025-07-02
【JNCCN】T-ALL的基因組分類：當(dāng)前現(xiàn)狀和未來(lái)的生物標(biāo)志物
《Journal of the National Comprehensive Cancer Network》近日發(fā)表綜述，強(qiáng)調(diào)了T-ALL 的分類和治療中新出現(xiàn)的生物標(biāo)志物。
聊聊血液 - 生物標(biāo)志物，T-ALL - 2025-06-30
Cell：AI化身蛋白設(shè)計(jì)師：打造“史上最小”MMR抑制劑，解鎖基因治療新可能
AI 設(shè)計(jì)的 MLH1 微型結(jié)合蛋白可抑制 DNA 錯(cuò)配修復(fù)，將先導(dǎo)編輯效率提升 18.8 倍，小巧易遞送且安全性良好，推動(dòng)基因編輯臨床應(yīng)用。
生物探索 - 基因編輯，AI - 2025-08-13
【Blood】GPRC5D CAR-T治療后GPRC5D丟失的遺傳和表觀遺傳機(jī)制
徐州醫(yī)科大學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，GPRC5D CAR-T 治療多發(fā)性骨髓瘤后復(fù)發(fā)患者中，80% 出現(xiàn) GPRC5D 丟失，機(jī)制包括雙等位基因遺傳失活及表觀遺傳沉默，去甲基化劑或可恢復(fù)其表達(dá)。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，GPRC5D - 2025-06-28
?JAMA | 前瞻性臨床試驗(yàn)表明：快速全基因組測(cè)序比靶向測(cè)序更容易診斷出嬰兒遺傳病
研究團(tuán)隊(duì)對(duì)400個(gè)嬰兒的血液分別進(jìn)行了快速全基因組測(cè)序和靶向基因組測(cè)序分析。
測(cè)序中國(guó) - 全基因組測(cè)序，靶向測(cè)序，嬰兒遺傳病 - 2023-08-02
《新英格蘭雜志》：用于診斷罕見病的基因組測(cè)序
該團(tuán)隊(duì)提出在一個(gè)大型多樣化研究隊(duì)列和一個(gè)小型臨床隊(duì)列中，隊(duì)列中的人群曾接受過(guò)基因檢測(cè)，全基因組測(cè)序的診斷率約為8%，并且能夠發(fā)現(xiàn)幾種以前未通過(guò)外顯子組測(cè)序或其他技術(shù)檢測(cè)到的致病變異。
MedSci原創(chuàng) - 基因測(cè)序，罕見病 - 2024-08-09
中華醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆全國(guó)罕見病學(xué)術(shù)年會(huì)（CSRD 2023）：兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理經(jīng)驗(yàn)分享
本次大會(huì)，來(lái)自北京大學(xué)第一醫(yī)院的熊暉教授為我們分享《兒童神經(jīng)肌肉病多學(xué)科管理經(jīng)驗(yàn)分享》議題。梅斯醫(yī)學(xué)整理重點(diǎn)分享給各位。
MedSci原創(chuàng) - CSRD 2023，兒童神經(jīng)肌肉病 - 2023-09-24
三項(xiàng)創(chuàng)新技術(shù)：星座映射讀取、Illumina Protein Prep及Fluent PIPseq? V，引領(lǐng)未來(lái)基因組測(cè)序和蛋白質(zhì)組學(xué)研究
最新細(xì)節(jié)將與新一代測(cè)序（NGS）領(lǐng)域的主要意見領(lǐng)袖（KOL）提供的新數(shù)據(jù)一起展示，彰顯因美納新興創(chuàng)新的潛在影響。
網(wǎng)絡(luò) - 2024-11-01
Nature Genetics：海鮮啤酒并不是造成痛風(fēng)的主要原因！GWAS闡明痛風(fēng)背后的真相
青島大學(xué)等多機(jī)構(gòu)研究人員通過(guò) 260 萬(wàn)人 GWAS 研究痛風(fēng)，介紹研究?jī)?nèi)容如痛風(fēng)基因座等方面，確定相關(guān)基因位點(diǎn)等，跨種族分析增強(qiáng)結(jié)果可靠性，為痛風(fēng)遺傳學(xué)及治療提供新策略。
梅斯學(xué)術(shù) - 全基因組關(guān)聯(lián)研究，痛風(fēng) - 2024-11-14
Nat Commun：中國(guó)科學(xué)院王躍祥等團(tuán)隊(duì)合作研究闡明了人胃腸道間質(zhì)瘤的基因組和轉(zhuǎn)錄組圖譜
該研究全面分析闡述來(lái)自105名患者的117例GIST隊(duì)列的基因組和轉(zhuǎn)錄組情況，其中包括31例低風(fēng)險(xiǎn)、18例中風(fēng)險(xiǎn)、29例高風(fēng)險(xiǎn)、34例轉(zhuǎn)移性和5例新輔助GIST。
iNature - 胃腸道間質(zhì)瘤，轉(zhuǎn)錄組圖譜 - 2024-11-08
Genome Med：林桐榆/岳家興團(tuán)隊(duì)合作構(gòu)建新型NK/T細(xì)胞淋巴瘤分子分型系統(tǒng)，助力精準(zhǔn)臨床診療
研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了一套新的NK/T細(xì)胞淋巴瘤分子分型系統(tǒng)（C0-C4），對(duì)應(yīng)該分子分型系統(tǒng)各不同亞型的基因組突變及及臨床預(yù)后特征，為今后的NK/T細(xì)胞淋巴瘤精準(zhǔn)臨床診療提供有價(jià)值的指導(dǎo)。
測(cè)序中國(guó) - NK/T細(xì)胞淋巴瘤，分子分型系統(tǒng) - 2024-04-19
Nature | gnomAD數(shù)據(jù)庫(kù)研究新成果：基于7.6萬(wàn)人WGS數(shù)據(jù)構(gòu)建全基因組突變約束圖譜
該研究為理解非編碼區(qū)域的約束提供了新視角；Gnocchi圖譜提高了人們對(duì)基因組功能遺傳變異的識(shí)別及理解。
測(cè)序中國(guó) - 全基因組，非編碼DNA，gnomAD，人類全基因組突變約束圖譜 - 2023-12-21
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