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為你的基因組測序
世界領先基因測序公司Illumina的首席執(zhí)行官（CEO）聲稱，他曉得了如何讓消費者對基因測序感興趣：創(chuàng)建一個龐大的APP應用商店來儲存基因信息。 據(jù)報道，Illumina近日與美國華平投資集團和蘇特—希爾投資公司合作為一個叫做“Helix”（意為“螺旋”）的公司注資1億美元，這家公司的目的是讓基因測序進入互聯(lián)網(wǎng)的主流。 開一家基因測序APP商店 很多科技公司都對基因組的價值怦然心動，I
生物谷 - 基因測序，基因商店 - 2015-09-09
一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術，需結合 ACMG 標準解讀變異，關注檢測質(zhì)量與臨床關聯(lián)，陰性結果需補充分析。
肝膽相照平臺 - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
RNA測序有助于遺傳病的診斷
美國人類遺傳學學會（ASHG）的年會于上周在圣地亞哥舉行。會上公布的一項新研究表明，RNA測序有助于提高外顯子組和基因組測序的遺傳病診斷率。
生物通 - 遺傳病，RNA測序，診斷 - 2018-10-24
蛋白表達系統(tǒng)的進化史
重組蛋白表達系統(tǒng)涵蓋原核、酵母、哺乳動物、昆蟲、植物及無細胞系統(tǒng)，各有優(yōu)劣，應用于生物醫(yī)藥等領域，未來或?qū)崿F(xiàn) “按需定制表達”。
小藥說藥 - 重組蛋白，蛋白表達系統(tǒng) - 2025-06-22
ESHG年會新生兒罕見病篩查新進展：Generation Study報告首批基因測序結果，1ml血液檢測8000多種蛋白質(zhì)
英國Generation Study對超5800名新生兒基因組測序，0.5%檢出可疑遺傳病，含常規(guī)篩查內(nèi)外病例。同時，蛋白質(zhì)組學檢測用1ml血液可測8000+蛋白，助力罕見病快速診斷。
測序中國 - 新生兒基因組測序，罕見病篩查 - 2025-06-05
全外顯子測序WES揭示遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因圖譜，44%的患者結果陽性，還檢出6種新變異
本研究全面描繪了受IRDs影響的土耳其人群的臨床和基因特征。新變異的鑒定和遺傳模式的描述有助于更深入地理解IRDs的基因診斷，為更精確的診斷和治療干預鋪平道路。
蘇州繪真醫(yī)學 - WES，遺傳性視網(wǎng)膜疾病 - 2025-08-09
多基因或復雜疾病的基因治療
基因治療是一種利用核酸藥物治療疾病的方法，它涵蓋了基因補充、基因替換、基因沉默以及基因編輯等方面的技術。相較于傳統(tǒng)藥物，基因治療提供了一種病因治療的新途徑，旨在不僅緩解癥狀，還能實現(xiàn)治療基因的持久表達
MedSci原創(chuàng) - 基因治療 - 2024-09-11
Nature genetics：長讀基因組測序在罕見病診斷中的應用前景和挑戰(zhàn)
本文旨在探討LR-WGS在罕見病診斷中的應用前景、挑戰(zhàn)及潛在優(yōu)勢，強調(diào)了取代當前臨床遺傳方法的關鍵步驟。
小桔燈網(wǎng) - 測序，罕見病 - 2025-07-07
發(fā)表新型單堿基分辨率測序方法，可同時獲取DNA的遺傳和表觀遺傳信息
DNA中存儲著多個維度的信息，包括遺傳和表觀遺傳基礎中的分子信息，這兩者都對我們理解生物學至關重要。
測序中國 - 新型單堿基分辨率，DNA的遺傳 - 2023-03-11
美國風濕病學會VEXAS綜合征診療指導原則：首個正式國際共識
鑒于疾病表現(xiàn)的異質(zhì)性以及研究數(shù)量有限，目前尚無臨床文件為醫(yī)療保健提供者提供關于VEXAS管理的指導。
聊聊血液 - VEXAS綜合征 - 2025-08-16
通過全基因組測序揭示濾泡淋巴瘤三種亞型，具有不同的起源細胞和患者結局
該研究整合了由單核苷酸變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）及結構變異（SV）等多種類型基因組改變所驅(qū)動的遺傳因子，鑒定出了三種具有臨床相關性的全新 FL 遺傳亞型。
聊聊血液 - 全基因組測序，濾泡性淋巴瘤 - 2025-08-14
單細胞轉(zhuǎn)錄組測序，揭示動物發(fā)育過程“古老”和“年輕”基因的表達模式
這一研究揭示了不同細胞類型在轉(zhuǎn)錄組年齡上的顯著差異，有助于對不同細胞的進化起源進行估計，為理解驅(qū)動物種進化的遺傳機制提供了新的視角。
生物探索 - 單細胞轉(zhuǎn)錄組測序，轉(zhuǎn)錄組年齡指數(shù) - 2023-05-16
近期全基因組測序研究進展一覽
近年來，全基因組測序技術的發(fā)展為科學家們在癌癥等多種疾病上的研究提供了巨大的幫助，在全基因組測序的幫助下，科學家們就能夠有效鑒別出和癌癥相關的基因突變，為開發(fā)靶向性的癌癥新型療法提供了一定希望，那么全基因組測序研究的進展如何呢？本文中，小編對近年來全基因組測序進展的相關研究進行了整理，分享給各位！ 【1】AJHG：科學家利用全基因測序來鑒別個體的患病風險 doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因組，測序，外顯子組，癌癥，靶點，基因突變，風險 - 2017-05-25
單細胞RNA測序--TargetAmp法、SMART法
TargetAmp法測單細胞全RNA Illumina旗下的EpiCentre公司開發(fā)的TargetAmp方法，可以把少量RNA（最少到1個細胞，約10pg）擴增到ng級，以達到可以進行高通量測序所需的核酸量。1. 第一鏈cDNA合成a. 用T7-Oligo(dT)的引物進行cDNA合成，以便引入一個T7啟動子2. 第二鏈cDNA合成a. cDNA:RNA雜交產(chǎn)物中的RNA被RNase
陳巍學基因 - 單細胞測序，SMART - 2014-04-06
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