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多基因或復(fù)雜疾病的基因治療
基因治療是一種利用核酸藥物治療疾病的方法，它涵蓋了基因補(bǔ)充、基因替換、基因沉默以及基因編輯等方面的技術(shù)。相較于傳統(tǒng)藥物，基因治療提供了一種病因治療的新途徑，旨在不僅緩解癥狀，還能實(shí)現(xiàn)治療基因的持久表達(dá)
MedSci原創(chuàng) - 基因治療 - 2024-09-11
全球基因治療的臨床概況
本文介紹基因治療發(fā)展歷程，包括不同階段及臨床概況、地區(qū)分布等。過(guò)去十年獲批產(chǎn)品增多，未來(lái)發(fā)展前景廣闊。
小藥說(shuō)藥 - 基因治療，發(fā)展階段，臨床概況 - 2024-10-10
林奇綜合征相關(guān)基因大片段重排檢測(cè)
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經(jīng)驗(yàn)證的 NGS 可用于檢測(cè)，有助 LS 診斷與遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
Nature：人類(lèi)遺傳學(xué)重要進(jìn)展！約50萬(wàn)UKB參與者WGS數(shù)據(jù)揭示遺傳病關(guān)聯(lián)新維度
近日，UKB WGS聯(lián)盟報(bào)告了490640名UKB參與者的WGS最新結(jié)果，加深了我們對(duì)遺傳學(xué)如何與疾病生物學(xué)相關(guān)聯(lián)的理解，并進(jìn)一步提高了該開(kāi)放資源對(duì)人類(lèi)生物學(xué)和健康研究的價(jià)值。
測(cè)序中國(guó) - 遺傳變異，全基因組測(cè)序 - 2025-08-12
Nature genetics：長(zhǎng)讀基因組測(cè)序在罕見(jiàn)病診斷中的應(yīng)用前景和挑戰(zhàn)
本文旨在探討LR-WGS在罕見(jiàn)病診斷中的應(yīng)用前景、挑戰(zhàn)及潛在優(yōu)勢(shì)，強(qiáng)調(diào)了取代當(dāng)前臨床遺傳方法的關(guān)鍵步驟。
小桔燈網(wǎng) - 測(cè)序，罕見(jiàn)病 - 2025-07-07
全球基因治療的臨床概況
體外基因治療已經(jīng)取得了一定的進(jìn)展，目前的管線眾多，而體內(nèi)基因治療也將會(huì)在未來(lái)十年迎來(lái)新的發(fā)展高潮。
網(wǎng)絡(luò) - 艾滋病，癌癥，基因治療，遺傳性疾病 - 2023-03-09
科學(xué)家質(zhì)疑全基因組關(guān)聯(lián)研究意義
全基因組關(guān)聯(lián)研究通過(guò)大量人群尋找與疾病或性狀相關(guān)的DNA變異。
中國(guó)科學(xué)報(bào) - 全基因組 - 2017-06-21
Nature Genetics：揭開(kāi)基因與腦疾病的隱秘聯(lián)系：從單細(xì)胞視角探索大腦奧秘
該研究不僅提出了更精準(zhǔn)解讀基因變異與腦疾病關(guān)聯(lián)的策略，還為探索大腦疾病的早期干預(yù)和精準(zhǔn)治療提供了啟發(fā)。
生物探索 - 單細(xì)胞，基因調(diào)控 - 2025-01-12
Nature Genetics：解析雜合基因變異的漸進(jìn)效應(yīng)：破解復(fù)雜疾病的關(guān)鍵
這項(xiàng)研究展示了新的技術(shù)在揭示基因功能與人類(lèi)性狀關(guān)系中的潛力，同時(shí)也引發(fā)了一個(gè)耐人尋味的問(wèn)題：這些罕見(jiàn)變異會(huì)如何在個(gè)體和群體層面影響我們的健康？
生物探索 - 全外顯子組測(cè)序，罕見(jiàn)基因變異 - 2025-01-06
全球性研究網(wǎng)絡(luò)探尋遺傳基因與環(huán)境因素間的關(guān)系
全球性研究網(wǎng)絡(luò)探尋遺傳基因與環(huán)境因素間的關(guān)系，揭開(kāi)癌癥和糖尿病等全球性疾病的秘密，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療保健變革 /* Style Definitions */ span.prnews_span { font-size:8pt; font-family:"Arial"; color:black
International Pheno - 美通社，遺傳基因，環(huán)境因素 - 2016-11-30
JNCCN：T-ALL的基因組分類(lèi)：當(dāng)前現(xiàn)狀和未來(lái)的生物標(biāo)志物
在T-ALL中很少有哪些特征能夠獨(dú)立于治療反應(yīng)之外預(yù)測(cè)不良預(yù)后的風(fēng)險(xiǎn)。因此，大多數(shù)協(xié)作組不使用疾病生物學(xué)來(lái)進(jìn)行T-ALL風(fēng)險(xiǎn)分層。
聊聊血液 - 腫瘤異質(zhì)性，T-ALL，T淋巴細(xì)胞白血病 - 2025-07-02
Nature Genetics：揭示人類(lèi)體細(xì)胞線粒體DNA嵌合性：探索遺傳變異的新視角
該研究揭示了線粒體DNA變異的突變譜呈現(xiàn)復(fù)制鏈偏差，這表明線粒體DNA復(fù)制是主要的突變過(guò)程。
生物探索 - 線粒體DNA，DNA變異 - 2024-07-27
近期全基因組測(cè)序研究進(jìn)展一覽
近年來(lái)，全基因組測(cè)序技術(shù)的發(fā)展為科學(xué)家們?cè)诎┌Y等多種疾病上的研究提供了巨大的幫助，在全基因組測(cè)序的幫助下，科學(xué)家們就能夠有效鑒別出和癌癥相關(guān)的基因突變，為開(kāi)發(fā)靶向性的癌癥新型療法提供了一定希望，那么全基因組測(cè)序研究的進(jìn)展如何呢？本文中，小編對(duì)近年來(lái)全基因組測(cè)序進(jìn)展的相關(guān)研究進(jìn)行了整理，分享給各位！ 【1】AJHG：科學(xué)家利用全基因測(cè)序來(lái)鑒別個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn) doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因組，測(cè)序，外顯子組，癌癥，靶點(diǎn)，基因突變，風(fēng)險(xiǎn) - 2017-05-25
一項(xiàng)多中心的大規(guī)模哮喘全基因組相關(guān)性研究
MedSci評(píng)價(jià)：這是一項(xiàng)大規(guī)模臨床研究，采取通過(guò)全基因組研究（GWAS），這是近年來(lái)研究熱點(diǎn)，有助于對(duì)某種疾病的遺傳背景進(jìn)行基因組學(xué)水平的分析。 背景 對(duì)哮喘的易感性受基因和環(huán)境的影響，所涉及的基因有可能提示治療性干預(yù)的途徑。遺傳危險(xiǎn)因素有可能對(duì)識(shí)別哮喘亞型，以及確定中間表型（如總血清IgE水平升高）是否與疾病存在因果關(guān)系有用。 方法 我們?cè)?0365例被內(nèi)科醫(yī)師診斷為哮喘的病人和
通過(guò)全基因組研究，GWAS，哮喘，大規(guī)模，多中心 - 2011-04-05
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