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一文梳理 | 遺傳代謝性肝病的基因診斷
遺傳代謝性肝病基因診斷依賴外顯子測序等技術(shù)，需結(jié)合 ACMG 標(biāo)準(zhǔn)解讀變異，關(guān)注檢測質(zhì)量與臨床關(guān)聯(lián)，陰性結(jié)果需補(bǔ)充分析。
肝膽相照平臺(tái) - 遺傳代謝性肝病，基因診斷 - 2025-08-11
JAMA Netw Open：我國學(xué)者揭示外顯子組測序在神經(jīng)發(fā)育障礙兒童中的診斷價(jià)值
本研究通過trio-ES對1106例NDDs患兒進(jìn)行系統(tǒng)性分析，證實(shí)其總體診斷率達(dá)46.1%，與CMA和SNVs單獨(dú)檢測相比具有顯著優(yōu)勢。
MedSci原創(chuàng) - 全外顯子組測序，神經(jīng)發(fā)育障礙 - 2025-04-06
全外顯子測序WES揭示遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因圖譜，44%的患者結(jié)果陽性，還檢出6種新變異
本研究全面描繪了受IRDs影響的土耳其人群的臨床和基因特征。新變異的鑒定和遺傳模式的描述有助于更深入地理解IRDs的基因診斷，為更精確的診斷和治療干預(yù)鋪平道路。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - WES，遺傳性視網(wǎng)膜疾病 - 2025-08-09
通過全基因組測序揭示濾泡淋巴瘤三種亞型，具有不同的起源細(xì)胞和患者結(jié)局
該研究整合了由單核苷酸變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）及結(jié)構(gòu)變異（SV）等多種類型基因組改變所驅(qū)動(dòng)的遺傳因子，鑒定出了三種具有臨床相關(guān)性的全新 FL 遺傳亞型。
聊聊血液 - 全基因組測序，濾泡性淋巴瘤 - 2025-08-14
《新英格蘭雜志》：用于診斷罕見病的基因組測序
該團(tuán)隊(duì)提出在一個(gè)大型多樣化研究隊(duì)列和一個(gè)小型臨床隊(duì)列中，隊(duì)列中的人群曾接受過基因檢測，全基因組測序的診斷率約為8%，并且能夠發(fā)現(xiàn)幾種以前未通過外顯子組測序或其他技術(shù)檢測到的致病變異。
MedSci原創(chuàng) - 基因測序，罕見病 - 2024-08-09
二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則
為進(jìn)一步加強(qiáng)二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑類產(chǎn)品監(jiān)督管理，推動(dòng)產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，國家藥監(jiān)局組織制定了《二代基因測序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則》。
國家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng) - 二代基因測序 - 2025-06-13
外顯子測序發(fā)現(xiàn)GRIN2C基因中與家族性晚發(fā)阿爾茨海默病相關(guān)的罕見變異
此項(xiàng)研究不僅增進(jìn)了對AD遺傳基礎(chǔ)的理解，還為未來的研究和治療策略指明了方向。
MedSci原創(chuàng) - GRIN2C基因，家族性晚發(fā)阿爾茨海默病 - 2025-02-18
基因外顯子組測序，可以診斷近三成的臨床疾病
貝勒醫(yī)學(xué)院分子和人類遺傳學(xué)兒科學(xué)系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學(xué)健康科學(xué)中心的研究人員曾經(jīng)報(bào)道稱，在家族性帕金森病患者發(fā)現(xiàn)幾個(gè)關(guān)鍵的突變基因，包括TNK2和TNR有稀有突變。在12個(gè)家系中，這兩個(gè)基因有9個(gè)突變位點(diǎn)。這項(xiàng)研究為深入研究帕金森病的致病基因提供依據(jù)。實(shí)際上，貝勒醫(yī)學(xué)院分子和人類遺傳學(xué)、兒科學(xué)教授James R. Lupski博士對大量疾病都進(jìn)行了相關(guān)研究，包括心臟性猝死，Con
MedSci原創(chuàng) - 外顯子測序，帕金森病 - 2016-01-24
利用全外顯子測序在肥胖人群中篩查致病突變
利用全外顯子測序技術(shù)（whole-exome sequencing,WES）篩查瘦素-促黑素細(xì)胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版) - 肥胖，全外顯子測序 - 2023-10-07
腎臟低級別嗜酸細(xì)胞瘤：這些特征支持獨(dú)立腫瘤實(shí)體，常見mTOR通路相關(guān)基因變異
為進(jìn)一步明確這一罕見且存在爭議的腫瘤實(shí)體的性質(zhì)，本文報(bào)道20例LOT的臨床病理、免疫組化及基因?qū)W特征。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - mTOR通路，腎臟低級別嗜酸細(xì)胞瘤 - 2025-08-17
先天性心臟病性別差異中的罕見有害變異：一項(xiàng)外顯子組測序研究
男性和女性CHD具有顯著不同的遺傳背景，罕見有害變異的負(fù)擔(dān)和功能的性別差異為CHD的性別二態(tài)性提供了遺傳機(jī)制的見解。
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟病 - 2025-05-22
Nature：長讀長測序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報(bào)道
該數(shù)據(jù)集提供了一個(gè)使用長讀長測序技術(shù)的全球遺傳變異參考，促進(jìn)了SV生物學(xué)和人類疾病研究，并對SV的等位基因結(jié)構(gòu)、機(jī)制起源、突變復(fù)發(fā)和人群分布提供了新見解。
測序中國 - 長讀長測序，變異圖譜 - 2025-07-28
【AJH】細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng)對AML長期生存的影響
學(xué)者開展研究，通過多級細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng)評估，探討了不同水平的細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng)對總生存期（OS）和無事件生存期（EFS）的影響，填補(bǔ)了這一研究空白。
聊聊血液 - AML，細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng) - 2025-08-12
基因外顯子組測序技術(shù)手冊
外顯子組的序列僅占全基因組序列的1%左右，但大多數(shù)與疾病相關(guān)的變異位于外顯子區(qū)。通過外顯子組測序可鑒定約8萬個(gè)變異，全基因組測序可鑒定300 萬個(gè)變異，因此，與全基因組測序相比，外顯子組測序不僅費(fèi)用較低，數(shù)據(jù)闡釋也更為簡單。外顯子組測序技術(shù)以其經(jīng)濟(jì)、有效的優(yōu)勢廣泛應(yīng)用于孟德爾遺傳病、罕 見綜合征及復(fù)雜疾病的研究，并于2010年被Science雜志評為十大突破之一。 一、技術(shù)簡介 隨
千年基因 - 外顯子組測序，技術(shù) - 2014-02-07
近期全基因組測序研究進(jìn)展一覽
近年來，全基因組測序技術(shù)的發(fā)展為科學(xué)家們在癌癥等多種疾病上的研究提供了巨大的幫助，在全基因組測序的幫助下，科學(xué)家們就能夠有效鑒別出和癌癥相關(guān)的基因突變，為開發(fā)靶向性的癌癥新型療法提供了一定希望，那么全基因組測序研究的進(jìn)展如何呢？本文中，小編對近年來全基因組測序進(jìn)展的相關(guān)研究進(jìn)行了整理，分享給各位！ 【1】AJHG：科學(xué)家利用全基因測序來鑒別個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn) doi：10.1016/j.
生物谷 - 全基因組，測序，外顯子組，癌癥，靶點(diǎn)，基因突變，風(fēng)險(xiǎn) - 2017-05-25
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