Celltrion的COVID-19治療抗體CT-P59已完成全球臨床試驗(yàn)，立即向韓國(guó)食藥署申請(qǐng)緊急使用許可並在全球展開申請(qǐng)程序
- 順利完成第二期臨床試驗(yàn) … 今日已向韓國(guó)食藥署遞交緊急使用許可申請(qǐng)書 - 以臨床試驗(yàn)結(jié)果爲(wèi)依據(jù)，爲(wèi)了於2021年1月份申請(qǐng)美國(guó)、歐洲緊急使用許可，與FDA、EMA進(jìn)行協(xié)商
國(guó)際文傳 - 新冠 - 2021-01-05
NEJM：家人患上絕癥，你是否需要基因檢測(cè)？
《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》在上周發(fā)表了一篇綜述，介紹了基因組和外顯子組測(cè)序的臨床指南。
生物通 - 基因，絕癥 - 2015-04-21
那屈肝素臨床應(yīng)用藥學(xué)專家意見
本文旨在增加醫(yī)務(wù)工作者對(duì)那屈肝素的了解，為臨床醫(yī)生提供更客觀、全面的用藥參考，從而促進(jìn)那屈肝素的合理應(yīng)用。
上海醫(yī)藥 - 那屈肝素 - 2022-12-14
SCI REP：全基因組測(cè)序來確定與青年人動(dòng)脈粥樣硬化病變相關(guān)的基因變異！
同樣地，罕見變異分析也未發(fā)現(xiàn)變異達(dá)到了外顯子層面的顯著性的基因。在60個(gè)CAD基因中，NBEAL1與動(dòng)脈斑塊之間的相關(guān)性最強(qiáng)，在針對(duì)早發(fā)心肌梗死患者基于基因的全外顯子測(cè)序中也確定了NBEAL1的相關(guān)性。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組測(cè)序，動(dòng)脈粥樣硬化，基因變異 - 2017-06-22
Br J Dermatol：全基因組測(cè)序揭示隆突性皮膚纖維肉瘤的基因組改變
隆突性皮膚纖維肉瘤(DFSP)是一種罕見的、邊緣的中度惡性皮膚肉瘤，其基因組圖譜尚不清楚。了解DFSP的情況有助于進(jìn)一步對(duì)軟組織惡性發(fā)展的基因組途徑進(jìn)行分類，本文探討DFSP的全面分子發(fā)病機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組測(cè)序，隆突性皮膚纖維肉瘤，基因組改變 - 2022-05-13
FDA批準(zhǔn)首個(gè)針對(duì)TMB的癌癥全外顯子組臨床基因檢測(cè)產(chǎn)品
這是FDA批準(zhǔn)的首個(gè)檢測(cè)實(shí)體瘤中總體腫瘤突變負(fù)荷（TMB）的全外顯子組體外診斷產(chǎn)品。
醫(yī)谷 - FDA，基因檢測(cè)，TMB - 2019-11-14
bioRxiv：新冠病毒檢測(cè)和研究的三種測(cè)序方法對(duì)比
隨著新冠病毒的全球肆虐，如何在針對(duì)疑似樣本的大規(guī)模檢測(cè)中，既能提高檢測(cè)靈敏度，又能獲得病毒全基因組序列以用于后續(xù)變異監(jiān)測(cè)和研究。
MGI華大制造 - 2020-03-26
Nature：鈣網(wǎng)蛋白的突變與骨髓增殖性腫瘤
Klampfl等人完成了來自6位原發(fā)性骨髓纖維化病人匹配樣本的全外顯子組測(cè)序，進(jìn)而發(fā)
Nature中文網(wǎng) - 研究 - 2014-03-24
Robinows綜合征患兒1例報(bào)道
患者,40歲，已婚,G3P,,因2年前宮內(nèi)宮外復(fù)合妊娠，行腹腔鏡下右側(cè)輸卵管切除手術(shù)后，生產(chǎn)一子,1歲半時(shí)發(fā)現(xiàn)身材比同齡偏小，于2016年10月11日就診于本院?；颊呒韧蛟l(fā)性不孕于外院行體外受精-
實(shí)用婦產(chǎn)科雜志 - Robinows綜合征 - 2020-05-12
JACC：漢族自發(fā)冠脈夾層致病基因
近期，美國(guó)心臟病學(xué)雜志（JACC）刊登了華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院汪道文教授和阜外醫(yī)院竇克非教授的研究，該研究采用全外顯子組測(cè)序（WES）等基因檢測(cè)技術(shù)，在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)TSR1可能為冠脈自發(fā)性夾層致病基因
中國(guó)循環(huán)雜志 - 冠脈自發(fā)性夾層，基因測(cè)序，TSR1基因 - 2019-07-13
原發(fā)性子宮及雙側(cè)附件彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤1例
患者，71歲，因間斷性心悸21天，黑嚎10余天于2017年 7月20日在河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院心內(nèi)科就診，行全腹CT檢 查發(fā)現(xiàn)盆腔腫物。
實(shí)用婦產(chǎn)科雜志 - 原發(fā)性，子宮，附件，彌漫性，大B細(xì)胞，淋巴瘤 - 2019-04-08
【繪真科普】聚焦遺傳病基因檢測(cè)，細(xì)說全外和醫(yī)學(xué)全外檢測(cè)的臨床應(yīng)用
在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病占有相當(dāng)比例。強(qiáng)調(diào)了單基因遺傳病的診斷和預(yù)防不容小視。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 遺傳病基因檢測(cè)，全外檢測(cè) - 2024-01-04
Circulation Research刊登阜外醫(yī)院胡盛壽院士和周洲教授團(tuán)隊(duì)研究
近日，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院胡盛壽院士和周洲教授研究團(tuán)隊(duì)在心血管領(lǐng)域權(quán)威期刊Circulation Research上發(fā)表論文，發(fā)現(xiàn)纖毛相關(guān)基因在大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位發(fā)病過程中扮演了重要角色。
中國(guó)循環(huán)雜志 - 先心病，纖毛相關(guān)基因 - 2020-04-08
掌跖角化－牙周破壞綜合征1例
掌跖角化－牙周破壞綜合征于1924年由Papillon，Lefèvre首次報(bào)道，是一種患病率約為1～4/百萬的常染色隱性遺傳病，患病概率無性別及種族差異。約1/3有近親婚配史。該病是以快速性的早期牙周組織破壞，掌跖等部位的皮膚過度角化、脫屑為典型特征。常致乳牙和恒牙過早脫落。本文就南昌大學(xué)附屬口腔醫(yī)院牙周科發(fā)現(xiàn)的1例掌跖角化－牙周破壞綜合征進(jìn)行報(bào)道。
實(shí)用口腔醫(yī)學(xué)雜志 - 掌跖角化－牙周破壞綜合征 - 2019-12-06
單細(xì)胞測(cè)序的方法和應(yīng)用
然而，迄今為止使用的測(cè)序材料無一例外都是數(shù)百萬甚至更多細(xì)胞的混合DNA樣本。這種方法能夠得到全基因組序列信息，但是對(duì)其進(jìn)行研究得到的結(jié) 果只是一群細(xì)胞中信號(hào)的平均值，或者只代表其中占優(yōu)勢(shì)數(shù)量的細(xì)胞信息，單個(gè)細(xì)胞獨(dú)有的特性
MedSci原創(chuàng) - 單細(xì)胞測(cè)序 - 2014-04-06
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