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病例分享 | 小腸軟組織血管纖維瘤一例
53 歲女性因腸套疊發(fā)現(xiàn)小腸 3cm 腫物，病理示軟組織血管纖維瘤，由梭形細(xì)胞及分支血管構(gòu)成，需分子檢測確診，為良性腫瘤。
上海阿克曼病理 - 病理特征，軟組織血管纖維瘤 - 2025-07-16
【論著】｜彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤基因變異特征與18F-FDG PET/CT SUVmax的關(guān)系解析及其臨床意義
本研究旨在分析DLBCL的分子遺傳學(xué)特征與治療前經(jīng)18F-FDG PET/CT檢測的基線SUVmax值之間的相關(guān)性，及其與臨床病理學(xué)特征、R-CHOP治療反應(yīng)的相關(guān)性，并探討其潛在的臨床意義。
中國癌癥雜志 - 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤，基因變異特征 - 2025-07-26
轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌肝切除前后血液檢測7基因，僅術(shù)后ctDNA持續(xù)陽性與復(fù)發(fā)緊密相關(guān)
研究探索 ctDNA 分子特征持續(xù)存在對 CRLM 肝切除術(shù)后復(fù)發(fā)的預(yù)后價(jià)值，發(fā)現(xiàn) 51 例患者中術(shù)后 ctDNA 分子特征持續(xù)存在與復(fù)發(fā)相關(guān)，可預(yù)測 DFS，或助選術(shù)后策略，樣本量小存局限。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移，肝切除術(shù) - 2025-03-22
Mayo Clin Proc：NPM1突變急性髓系白血病與急性早幼粒細(xì)胞白血病的鑒別要點(diǎn)及臨床意義分析
部分NPM1突變AML與微顆粒型APL存在顯著的臨床和形態(tài)學(xué)重疊，均表現(xiàn)為CD34/HLA-DR陰性、CD117/MPO陽性及原始細(xì)胞的雙核或“滑動(dòng)板”樣核型。
MedSci原創(chuàng) - 急性髓系白血病，急性早幼粒細(xì)胞白血病 - 2025-08-10
“繪”真報(bào)告 | 1例67歲膠質(zhì)瘤患者檢出H3 K27M突變，提示可能為兒童型彌漫性高級別膠質(zhì)瘤
67 歲女性確診成人型彌漫性膠質(zhì)瘤（WHO 3 級），分子檢測發(fā)現(xiàn) H3F3A K28M 突變，若病灶位于中線則歸類為兒童型彌漫性高級別膠質(zhì)瘤，預(yù)后不良。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 膠質(zhì)瘤，彌漫性高級別膠質(zhì)瘤 - 2025-06-15
Nat Comput Sci：魯志/徐振江團(tuán)隊(duì)發(fā)表人工智能模型RNAsmol預(yù)測靶向RNA的小分子藥物
該研究突破了傳統(tǒng)藥物設(shè)計(jì)方法依賴三維結(jié)構(gòu)的局限，針對RNA結(jié)構(gòu)匱乏的現(xiàn)實(shí)，提出了一種基于序列輸入的RNA-小分子相互作用AI預(yù)測模型RNAsmol。
測序中國 - 小分子藥物，RNAsmol - 2025-06-26
小細(xì)胞肺癌和大細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌的診斷和治療進(jìn)展
在本綜述中，研究者重點(diǎn)介紹SCLC和LCNEC的基因及臨床病理特征。此外，研究者還將探討SCLC和LCNEC治療領(lǐng)域的新興療法及未來發(fā)展方向。
繪真醫(yī)訊 - 小細(xì)胞肺癌，大細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌 - 2025-08-21
讀書報(bào)告 |多維推薦系統(tǒng)鑒定結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移治療靶點(diǎn)
本研究驗(yàn)證的候選靶點(diǎn)具有轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)潛力，有望填補(bǔ)當(dāng)前CRLM診療中的空白。研究強(qiáng)調(diào)多維度數(shù)據(jù)融合在癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療中的價(jià)值，為未來開發(fā)基于AI的腫瘤決策系統(tǒng)提供了新思路。
iCombo - 結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移，治療靶點(diǎn) - 2025-07-18
真實(shí)世界：表現(xiàn)為亞實(shí)性結(jié)節(jié)的早期肺腺癌分子特征，KRAS突變最常見且與更高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)
本研究呈現(xiàn)了真實(shí)世界歐洲隊(duì)列中亞實(shí)性肺腺癌的分子特征。KRAS突變最為常見，且與吸煙史、較高的CTR和更快的腫瘤生長相關(guān)。相反，常見的EGFR突變比預(yù)期的更為罕見，且與吸煙史和影像學(xué)特征無關(guān)。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺腺癌，亞實(shí)性結(jié)節(jié) - 2025-05-16
子宮內(nèi)膜癌混合性癌大隊(duì)列：分子分型預(yù)測復(fù)發(fā)實(shí)力碾壓形態(tài)學(xué)，HER2靶藥迎契機(jī)
本研究的主要目的是評估臨床診斷為MEC隊(duì)列的分子分類，并探討異質(zhì)性組織學(xué)表現(xiàn)對分子分類實(shí)施的影響。我們假設(shè)，除了傳統(tǒng)的組織病理學(xué)評估，分子特征分析能夠改善風(fēng)險(xiǎn)分層。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 子宮內(nèi)膜癌，分子分類 - 2025-03-01
Ann Rheum Dis：神經(jīng)精神性系統(tǒng)性紅斑狼瘡的分子特征研究解讀——基于血液轉(zhuǎn)錄組的臨床與分子異質(zhì)性探索
本研究旨在通過對大樣本SLE患者的全血RNA測序分析，系統(tǒng)描繪NPSLE的血液轉(zhuǎn)錄組特征，明確NPSLE的分子特征及其內(nèi)表型，從而為尋找NPSLE的新型生物標(biāo)志物和開發(fā)靶向治療策略提供理論依據(jù)。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)精神性系統(tǒng)性紅斑狼瘡，血液轉(zhuǎn)錄組 - 2025-08-12
Ann Rheum Dis：神經(jīng)精神性系統(tǒng)性紅斑狼瘡的分子特征
本研究系統(tǒng)描繪了NPSLE的外周血轉(zhuǎn)錄組圖譜，證實(shí)其臨床異質(zhì)性與分子多樣性高度相關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，神經(jīng)精神性系統(tǒng)性紅斑狼瘡（NPSLE） - 2025-08-16
Nature cancer：青少年及年輕患者膠質(zhì)瘤分子分型及其臨床意義
針對多倫多AYA人群的回顧性隊(duì)列研究，揭示AYA膠質(zhì)瘤的分子圖譜，明確兒童型與成人型分子改變在AYA中的分布及臨床意義，填補(bǔ)這一空白。
兒童腫瘤前沿 - 膠質(zhì)瘤，AYA - 2025-05-28
DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質(zhì)瘤臨床診斷，進(jìn)展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質(zhì)瘤病例顯示，其診斷復(fù)雜且需動(dòng)態(tài)評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個(gè)體化治療（含根治性手術(shù)）可改善預(yù)后與生活質(zhì)量。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 分子診斷，罕見膠質(zhì)瘤 - 2025-07-27
J Hematol Oncol： 一線波納替尼聯(lián)合布林妥昔單抗治療后 Ph + ALL 患者復(fù)發(fā)的分子特征和預(yù)測因子
本研究突破了以往重視基因組學(xué)風(fēng)險(xiǎn)分類的局限，強(qiáng)調(diào)傳統(tǒng)臨床參數(shù)在新興無化療方案中的重要性，為提升Ph+ALL精準(zhǔn)治療提供了實(shí)用指南。
MedSci原創(chuàng) - 波納替尼，布林妥昔單抗，費(fèi)城染色體陽性急性淋巴細(xì)胞白血病 - 2025-06-22
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