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Angelman綜合征（天使綜合征）：癥狀和體征，病因，流行病學(xué)，診斷與治療
Angelman綜合征(AS)，又稱天使綜合征（happy puppet syndrome）或快樂木偶綜合征（obsolete），是由母源15號(hào)染色體q11-13上的印記基因缺陷導(dǎo)致的一種神經(jīng)發(fā)育性疾
MedSci原創(chuàng) - 天使綜合征，Angelman綜合征 - 2022-08-17
JAMA Netw Open：我國學(xué)者揭示外顯子組測序在神經(jīng)發(fā)育障礙兒童中的診斷價(jià)值
本研究通過trio-ES對(duì)1106例NDDs患兒進(jìn)行系統(tǒng)性分析，證實(shí)其總體診斷率達(dá)46.1%，與CMA和SNVs單獨(dú)檢測相比具有顯著優(yōu)勢。
MedSci原創(chuàng) - 全外顯子組測序，神經(jīng)發(fā)育障礙 - 2025-04-06
“繪”解讀真報(bào)告丨CNV-seq檢測染色體拷貝數(shù)變異，輔助膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診斷
71 歲男性膠質(zhì)瘤患者經(jīng) NGS 和 FISH 檢測，確診為膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，本文介紹染色體拷貝數(shù)變異與膠質(zhì)瘤分類及檢測方法，CNV-seq 更能提示預(yù)后。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 膠質(zhì)瘤，CNV-seq - 2024-10-13
Neurology ：歷時(shí)12年研究發(fā)現(xiàn)，全職媽媽比職場女性記憶衰退更快，或?qū)е赂呃夏臧V呆風(fēng)險(xiǎn)
幾乎沒有人愿意長期甚至一輩子從事一種單調(diào)無味、缺少創(chuàng)造力的工作，因?yàn)檫@些工作可能代表著無薪或更低的薪水、更少的認(rèn)知刺激，以及更低的社會(huì)參與感和經(jīng)濟(jì)安全感。
Bio生物世界 - 風(fēng)險(xiǎn)，老年癡呆，記憶衰退 - 2020-11-06
Circulation：Fontan循環(huán)衰竭與心臟移植存活率：多中心回顧性隊(duì)列研究新見解
本研究創(chuàng)新性地采用多中心、系統(tǒng)的Fontan循環(huán)衰竭專用合并癥定義，詳盡剖析了該特殊人群從等待列表到移植術(shù)后1年的存活狀況及危險(xiǎn)因素。
MedSci原創(chuàng) - 心臟移植，F(xiàn)ontan循環(huán)衰竭 - 2025-07-30
JAMA Pediatr：長期無條件現(xiàn)金補(bǔ)貼對(duì)低收入家庭母嬰健康的影響
本研究為首個(gè)針對(duì)美國低收入家庭實(shí)施長期（4年）月度無條件現(xiàn)金補(bǔ)貼的隨機(jī)臨床試驗(yàn)。
MedSci原創(chuàng) - 母嬰健康，現(xiàn)金補(bǔ)貼 - 2025-06-19
World J Pediatr：如何防止青少年沉迷社交媒體？這個(gè)調(diào)查值得一看！
總的來說，女孩、生活在單親家庭或玩電腦的時(shí)間較長與工作日和周末大量使用社交媒體有關(guān)。未來需要開展更多研究來了解與大量使用社交媒體相關(guān)的因素，以及大量使用社交媒體對(duì)兒童健康的影響。
MedSci原創(chuàng) - 青少年，社交媒體 - 2023-08-31
IJNS：數(shù)字醫(yī)療助理Parentbot干預(yù)對(duì)育兒結(jié)局的有效性
Parentbot -數(shù)字醫(yī)療助理對(duì)父母總體健康有積極影響。在產(chǎn)后1個(gè)月和產(chǎn)后3個(gè)月，父母自我效能感和母親焦慮狀態(tài)均有顯著改善。
MedSci原創(chuàng) - 應(yīng)用程序，育兒，數(shù)字醫(yī)療助理 - 2024-10-21
BMC Med：來自11個(gè)國家和地區(qū)的86,931名2型糖尿病患者的家族史和自我管理與確診年齡和心臟代謝風(fēng)險(xiǎn)的聯(lián)合關(guān)聯(lián)
家族史(FamH)是二型糖尿病的一個(gè)強(qiáng)風(fēng)險(xiǎn)因素，證據(jù)是同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的一致性率更高。
MedSci原創(chuàng) - 2型糖尿病 - 2022-07-27
AJH：PD-L1 過表達(dá)與 JAK2-V617F 突變負(fù)擔(dān)相關(guān)，并與骨髓增殖性腫瘤中的 9p 單親二體性相關(guān)。
PD-L1在MPN細(xì)胞中大量表達(dá)，包括MPN啟動(dòng)表型定義的CD34+CD45dimCD38?NSC。但靶向 PD-L1 是否可以克服 MPN 中的 NSC 耐藥性仍有待在即將進(jìn)行的研究中闡明。
MedSci原創(chuàng) - PD-L1，慢性骨髓增殖性腫瘤， JAK2-V617F 突變 - 2022-01-13
PLOS ONE：雙親撫養(yǎng)更有益于兒童大腦發(fā)育
近日，加拿大科學(xué)家表示，雙親撫養(yǎng)比單親撫養(yǎng)能顯著增強(qiáng)兒童腦部細(xì)胞的發(fā)育，從而影響其成年之后腦部細(xì)胞的產(chǎn)生。 這一研究結(jié)論是基于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)得出的。來自加拿大卡爾加里大學(xué)（University of Calgary）的研究人員將實(shí)驗(yàn)鼠幼仔分成兩組，一組由雙親撫養(yǎng)，另一組由單親撫養(yǎng)。當(dāng)這些幼仔長大后，研究人員發(fā)現(xiàn)它們的腦細(xì)胞生產(chǎn)存在差異，且不同性別的實(shí)驗(yàn)鼠的差異點(diǎn)不同。 具體而言，由雙親撫養(yǎng)的雌性實(shí)驗(yàn)
生物360 - 雙親撫養(yǎng)，兒童，大腦發(fā)育 - 2013-05-10
《BMC Pediatrics》：基因型構(gòu)成對(duì)Prader-Willi綜合征患兒生長激素治療效果的影響
此次研究初步揭示了不同PWS基因型對(duì)rhGH治療效果的影響，特別是mUPD組可能具有更高的GH敏感性和IGF-1生物活性。
MedSci原創(chuàng) - 基因組，Prader-Willi綜合征 - 2024-10-29
醫(yī)學(xué)英語閱讀：非傳統(tǒng)性遺傳
更多相關(guān)閱讀： 復(fù)蘇術(shù) 術(shù)前評(píng)估 藥物吸收 拐杖行走 ICU指南 灌腸法 鼻飼給藥法 口服給藥 國際護(hù)士協(xié)會(huì)護(hù)士職業(yè)道德準(zhǔn)則 非傳統(tǒng)性遺傳 康復(fù)醫(yī)學(xué) 多
英語閱讀 - 2010-07-07
研究稱雙親構(gòu)成對(duì)孩子幸福感影響不大
英國社會(huì)學(xué)協(xié)會(huì)在利茲年度舉辦的年度會(huì)議上發(fā)表的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)：與繼父母生活或單親的孩子，其實(shí)與雙親齊備的孩子享受一樣快樂的生活。英國這項(xiàng)關(guān)幸福的研究中，研究人員從英國國家社會(huì)研究機(jī)構(gòu)提供的12877名7歲的兒童的數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，無論孩子們是與親生父母、還是與繼父母和一個(gè)親生父母、或者在單親家庭同居，沒有看出因家庭因素而使得他們的幸福感存在顯著差異，另外，根據(jù)接受問卷調(diào)查的孩子反饋，64%的人表示他們“
環(huán)球資訊網(wǎng) - 孩子，幸福感，家庭類型 - 2014-05-06
破壞性生殖技術(shù)讓“設(shè)計(jì)嬰兒”正成為現(xiàn)實(shí)，超人可能不是夢想
美國布朗大學(xué)醫(yī)學(xué)科學(xué)教授艾利·阿達(dá)西、哈佛大學(xué)法學(xué)院教授格倫·科恩、醫(yī)學(xué)院院長喬治·戴利在日前出版的《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志發(fā)表論文，討論了在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)皿中制造出精子和卵子——所謂的“體外配子（In vitro gametogenesis, IVG）”技術(shù)的理論意義和可能會(huì)引發(fā)的倫理問題。 文章指出，最近已有多項(xiàng)實(shí)驗(yàn)證明，科學(xué)家們能在實(shí)驗(yàn)鼠身上使用IVG技術(shù)。不過，由于存在不少技術(shù)壁壘
MedSci原創(chuàng) - 生殖，嬰兒 - 2017-02-03
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