遺傳病科普：苯丙酮尿癥

疾病簡(jiǎn)介苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見(jiàn)的一種，由于PAH缺乏，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織中的濃度增高，同時(shí)由于主要代謝途徑受阻，次要代謝途徑增強(qiáng)，即在轉(zhuǎn)氨酶作用下，苯丙氨酸脫氨基產(chǎn)生大量的苯丙酮酸，經(jīng)氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物，并自尿中大量排出。

中科基因生物科技 - 苯丙酮尿癥，遺傳，兒童 - 2016-12-29

國(guó)家公布首批罕見(jiàn)病目錄，漸凍人、帕金森等系數(shù)在列（附名單）

近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工信部、藥監(jiān)總局、中醫(yī)藥管理局5部門(mén)聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》。首批目錄納入了血友病、白化病等121種疾病，因冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)被社會(huì)公眾熟知的罕見(jiàn)病“漸凍人癥”——肌萎縮側(cè)索硬化也被納入?！皾u凍人”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”……這些透露著凄涼美感的名字，背后卻是可能會(huì)危及生命的罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病，顧名思義是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，患病人數(shù)占

99健康網(wǎng) - 罕見(jiàn)病 - 2018-06-11

醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)資格考試必背知識(shí)點(diǎn)--臨床檢驗(yàn)基礎(chǔ)

1、RBC計(jì)數(shù)液中硫酸鈉用于提高相對(duì)比密防止粘連，氯化高汞是防腐劑。 2、HiCN法的缺點(diǎn)：KCN有毒，HbCO轉(zhuǎn)化慢，高白血球和高球蛋白易混濁。 試驗(yàn)后處理應(yīng)加入（先用水稀釋?zhuān)儆么温人徕c混勻敞開(kāi)放置15小時(shí)使CN氧化為N2和CO2或CO3和NH4。） 3、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥：血象見(jiàn)許多小紅細(xì)胞，且小紅細(xì)胞生理性中心淡染區(qū)消失

檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)，必背知識(shí)點(diǎn)，臨床檢驗(yàn)基礎(chǔ) - 2018-05-14

【病例分享】左腎切除術(shù)后的高血壓合并MAU病例該如何治療？

MAU是心血管事件的早期獨(dú)立危險(xiǎn)因素，是靶器官早期損傷的簡(jiǎn)便指征，指南推薦應(yīng)該常規(guī)檢測(cè)；厄貝沙坦降壓持久平穩(wěn)，真實(shí)世界研究顯示血壓達(dá)標(biāo)率高，是高血壓伴MAU患者的治療優(yōu)選，本病例治療一周后，血壓達(dá)到正

2023-05-31

神經(jīng)內(nèi)科用藥禁忌總結(jié)

2、有冠心病及其他嚴(yán)重的心血管疾病患者，有腦血管意外，動(dòng)脈阻塞性疾病患者，禁用溴隱亭片；嚴(yán)重心律失常、心力衰竭、青光眼、消化性潰瘍和有驚厥史者禁用左旋多巴片；對(duì)于有房室傳導(dǎo)阻滯者 ，有骨髓抑制史者，禁用得理多

醫(yī)考課堂整理 - 神內(nèi)，用藥禁忌 - 2015-12-29

苯丙酮尿癥：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷和治療

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病

MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥 - 2022-08-20

飲食療法能治療哪些兒科?。?/a>

（收藏）醫(yī)學(xué)藥物縮寫(xiě)、別名及處方常用縮寫(xiě)知識(shí)匯總

一、藥物拉丁縮寫(xiě):　　 GS（葡萄糖注射液）　　 NS（生理鹽水）　　 NG（硝酸甘油）　　 NE（去甲腎上腺素）　　 PG（青霉素G）　　 SMZ（磺胺甲惡唑）　　 SG（磺胺脒）　　 SB（碳酸氫鈉）　　 ABOB（嗎啉胍）　　 DXM（地塞米松）　　 PAMBA（止血芳酸）　　 TAT（破傷風(fēng)）　　 FU（氟脲嘧啶）　　 RFP（利福平）　　 EM（紅霉素）　　 ISO（異丙腎上腺素）　　

網(wǎng)絡(luò) - 藥物，縮寫(xiě)，別名，處方 - 2015-05-28

又一例高血壓引起的腎衰竭，血壓不控制，遲早要還的

有一位55歲女士，體檢發(fā)現(xiàn)尿微量蛋白、血肌酐輕度升高來(lái)診。

李青科普 - 高血壓，腎衰竭，腎小球，血肌酐 - 2019-08-30

瓜氨酸血癥II型：癥狀與體征、病因、流行病學(xué)、診斷與治療

瓜氨酸血癥分為瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血癥Ⅱ型，均屬于常染色體隱性遺傳的尿素循環(huán)障礙性疾病。瓜氨酸血癥Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci

MedSci原創(chuàng) - 瓜氨酸血癥 - 2022-09-15

專(zhuān)家權(quán)威解讀｜糖尿病并發(fā)癥——隱藏在糖尿病背后的“殺手”

對(duì)于血糖管控不好的人來(lái)說(shuō)，血糖長(zhǎng)期處于較高的狀態(tài)會(huì)使大血管、微血管、神經(jīng)系統(tǒng)受損，導(dǎo)致全身各個(gè)器官發(fā)生病變，出現(xiàn)并發(fā)癥。

生物探索 - 糖尿病，并發(fā)癥，前沿資訊 - 2022-07-12

澳大利亞皇家醫(yī)學(xué)院院士Tarun Weeramanthri：因罕見(jiàn)而珍貴，因合作而共贏

罕見(jiàn)病是指一類(lèi)流行率很低、極少見(jiàn)的疾病，罕見(jiàn)病種類(lèi)繁多，國(guó)際已確認(rèn)的罕見(jiàn)病多達(dá)七千多種——血友病、Alpers綜合征、軟骨發(fā)育不良、苯丙酮尿、brugada綜合征、重癥聯(lián)合免疫缺陷、白化病、戈謝氏病……

生物探索 - 罕見(jiàn)病，合作，共贏 - 2017-09-13