NEJM Evid：瑞洛沙酶（Reloxaliase）在腸源性高草酸尿癥中的隨機(jī)安慰劑對(duì)照試驗(yàn)（URIROX-1研究）
瑞洛沙酶（Reloxaliase）是一種口服的再生草酸鹽降解酶，由Allena Pharmaceuticals開發(fā)，目前正在研究對(duì)嚴(yán)重的高草酸尿的療效。瑞洛沙酶（Reloxaliase）被設(shè)計(jì)為降解胃
MedSci原創(chuàng) - 原發(fā)性高草酸尿癥，高草酸尿癥，瑞洛沙酶 - 2022-07-08
導(dǎo)致腎結(jié)石的10大常見原因，你知道幾個(gè)？
天熱多汗，又到了腎結(jié)石的高發(fā)季節(jié)。那么，有關(guān)腎結(jié)石你了解多少呢？
李青大夫 - 腎結(jié)石，病因 - 2018-07-23
【PHILIPS每日一例】原發(fā)性高草酸尿癥的影像學(xué)表現(xiàn)1例
原發(fā)性高草酸尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病，由于患者肝臟代謝異常導(dǎo)致內(nèi)源性草酸鹽產(chǎn)生過多，過量的尿草酸鹽從腎臟排泄，其特征性表現(xiàn)為顯著的高草酸尿、早期反復(fù)發(fā)生的尿石癥、進(jìn)行性發(fā)展的腎鈣質(zhì)沉著癥。
放射沙龍 - 原發(fā)性高草酸尿癥，染色體隱性遺傳病 - 2023-02-16
2023 ERKNet專家共識(shí)：原發(fā)性高草酸尿癥的臨床建議
原發(fā)性高草酸尿癥(PH)是一種遺傳性疾病，是由內(nèi)源性草酸生成過多導(dǎo)致復(fù)發(fā)性腎結(jié)石、腎鈣沉著癥，最總導(dǎo)致腎衰竭。PH診斷存在延遲或誤診，本文主要針對(duì)原發(fā)性高草酸尿癥的診斷和治療提供臨床共識(shí)建議。
Nat Rev Nephrol - 原發(fā)性高草酸尿癥 - 2023-01-09
取不完的腎結(jié)石，只因基因突變，可喜的是，國內(nèi)有藥可醫(yī)
25 歲小強(qiáng)反復(fù)腎結(jié)石，被診斷為原發(fā)性高草酸尿癥 1 型。介紹該病易誤診漏診、分型、臨床表現(xiàn)及診斷治療，強(qiáng)調(diào)早期診斷重要性。
MedSci原創(chuàng) - 腎結(jié)石，原發(fā)性高草酸尿癥 - 2024-10-31
RNAi療法Lumasiran治療高草酸尿癥，6個(gè)月患者恢復(fù)到正常水平
lumasiran治療組，84％的患者草酸尿排泄達(dá)到了正?；蚪咏；乃?，而安慰劑組沒有一人實(shí)現(xiàn)該目標(biāo)。
MedSci原創(chuàng) - 1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1），RNAi療法Lumasiran，Lumasiran，Alnylam Pharmaceuticals - 2020-06-13
【經(jīng)典案例】尿中粘液絲上的真假“紅細(xì)胞”，你混淆了嗎？
結(jié)晶又分為很多種，今天就讓我們來看看草酸鈣結(jié)晶吧！草酸鈣常為無色方形閃爍發(fā)光的八面體或信封樣，有兩條對(duì)角線相互交叉。有時(shí)呈菱形，偶見啞鈴型或餅形，與紅細(xì)胞相似，草酸鈣結(jié)晶溶于鹽酸但不溶于乙酸與氫氧化鈉。草酸鈣結(jié)晶也可分為一水草酸鈣結(jié)晶（橢圓形或小圓形，周邊凸起，中央凹陷）和二水草酸鈣結(jié)晶（折光性強(qiáng)的八面體或菱形）。
檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng) - 粘液絲，紅細(xì)胞，尿液，檢驗(yàn)知識(shí) - 2018-09-27
NEJM：Lumasiran，一種治療原發(fā)性1型高草尿癥的干擾RNA
Lumasiran減少了尿中草酸排泄，這是PH1患者進(jìn)展性腎衰竭的原因。大多數(shù)接受Lumasiran治療的患者在治療6個(gè)月后草酸水平正?；蚪咏?。
MedSci原創(chuàng) - Lumasiran，原發(fā)性1型高草尿癥，干擾RNA - 2021-04-01
Genet Med:lumasiran治療原發(fā)性1型高草酸尿癥的3期試驗(yàn):一種新的嬰幼兒RNAi療法
原發(fā)性高草酸尿癥1型(PH1)是一種罕見的進(jìn)行性常染色體隱性遺傳病，其特征是由AGXT編碼的肝過氧化物酶丙氨酸-乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏引起的肝草酸鹽生成增加。
MedSci原創(chuàng) - 原發(fā)性1型高草酸尿癥 - 2022-01-30
NEJM：原發(fā)性高草酸尿癥-案例報(bào)道
原發(fā)性1型高草酸尿癥是一種罕見的常染色體隱性乙醛酸代謝紊亂的遺傳疾病，導(dǎo)致復(fù)發(fā)性尿路結(jié)石單獨(dú)或聯(lián)合腎鈣質(zhì)沉著。支持治療措施包括高液體攝入，以及口服枸櫞酸鉀和維生素B6。隨訪1年，患者尿草酸水平仍然較高，并且多發(fā)腎結(jié)石。
MedSci原創(chuàng) - 血尿，腹痛，原發(fā)性高草酸尿癥 - 2017-04-13
原發(fā)性高草酸尿的臨床實(shí)踐建議:來自ERKNet和OxalEurope的專家共識(shí)聲明
本文評(píng)估了OxalEurope、ESPN、ERKNet和ERA的建議后，達(dá)成了共識(shí)，產(chǎn)生了48項(xiàng)與PH診斷和管理相關(guān)的實(shí)用聲明，包括考慮常規(guī)治療(保守治療、透析和移植)、新療法和患者隨訪建議。
nature reviews nephrology - 原發(fā)性高草酸尿癥 - 2023-09-18
ERKNet和OxalEurope的專家共識(shí)聲明：原發(fā)性高草酸尿癥的臨床實(shí)踐建議
原發(fā)性高草酸尿(PH)是一種遺傳性疾病，由內(nèi)源性草酸過量產(chǎn)生引起，導(dǎo)致腎結(jié)石復(fù)發(fā)、腎鈣化，最終導(dǎo)致腎衰竭；隨后草酸的儲(chǔ)存可導(dǎo)致危及生命的全身性疾病。由于其罕見、臨床表現(xiàn)多變和其他診斷困難，PH的診斷常
Nat Rev Nephrol - 原發(fā)性高草酸尿癥，1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1） - 2023-01-10
兒童腎結(jié)石治療方法的選擇
近年來，隨著兒童腎結(jié)石越來越常見，其相關(guān)治療也成為泌尿外科領(lǐng)域關(guān)注的熱點(diǎn)之一。由于腎結(jié)石患兒常有代謝異常、結(jié)石容易復(fù)發(fā)和泌尿系統(tǒng)發(fā)育未成熟等特點(diǎn)，其治療原則跟成人有很大差別。在此背景下，有必要對(duì)兒童腎結(jié)石的特點(diǎn)以及治療過程中應(yīng)該注意的問題和遵循的原則進(jìn)行總結(jié)，以適應(yīng)結(jié)石精準(zhǔn)治療的趨勢(shì)。一、診療相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí)兒童有別于成人，各個(gè)器官正處于發(fā)育階段，尤其各個(gè)年齡階段也有自己的特點(diǎn)。因此，熟悉掌握相
《中華醫(yī)學(xué)雜志》 - 兒童，腎結(jié)石，治療 - 2017-01-17
新英格蘭:含鈣腎結(jié)石
含鈣腎結(jié)石 Calcium Kidney Stones Elaine M. Worcester, M.D., and Fredric L. Coe, M.D.美國芝加哥大學(xué)醫(yī)學(xué)部腎臟專業(yè) PDF文件免費(fèi)查看: http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMcp1001011 一名43歲的男性因反復(fù)發(fā)生腎結(jié)石前來接受評(píng)估。他在9年前排
腎結(jié)石 - 2010-09-12
Liver Transpl：Ⅰ型原發(fā)性高草酸鹽尿癥：腎移植or肝腎聯(lián)合移植？
研究背景： Ⅰ型原發(fā)性高草酸鹽尿癥 (Primary hyperoxaluria type 1， PH1) 是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，法國PH1 的人群患病率為 1.05/百萬，其發(fā)病機(jī)制是肝臟特異的丙氨酸乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶( AGT) 缺陷導(dǎo)致乙醛酸轉(zhuǎn)氨生成甘氨酸減少， 而氧化生成草酸增加，由于單純腎移植（kidney-alone transplantation ，KAT)的療效很不理想，而肝腎
MedSci原創(chuàng) - 腎移植，肝腎聯(lián)合移植 - 2014-12-15
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