【PHILIPS每日一例】原發(fā)性高草酸尿癥的影像學(xué)表現(xiàn)1例
原發(fā)性高草酸尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病，由于患者肝臟代謝異常導(dǎo)致內(nèi)源性草酸鹽產(chǎn)生過多，過量的尿草酸鹽從腎臟排泄，其特征性表現(xiàn)為顯著的高草酸尿、早期反復(fù)發(fā)生的尿石癥、進(jìn)行性發(fā)展的腎鈣質(zhì)沉著癥。
放射沙龍 - 原發(fā)性高草酸尿癥，染色體隱性遺傳病 - 2023-02-16
RNAi療法Lumasiran治療高草酸尿癥，6個月患者恢復(fù)到正常水平
lumasiran治療組，84％的患者草酸尿排泄達(dá)到了正?；蚪咏；乃剑参縿┙M沒有一人實現(xiàn)該目標(biāo)。
MedSci原創(chuàng) - 1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1），RNAi療法Lumasiran，Lumasiran，Alnylam Pharmaceuticals - 2020-06-13
Genet Med:lumasiran治療原發(fā)性1型高草酸尿癥的3期試驗:一種新的嬰幼兒RNAi療法
原發(fā)性高草酸尿癥1型(PH1)是一種罕見的進(jìn)行性常染色體隱性遺傳病，其特征是由AGXT編碼的肝過氧化物酶丙氨酸-乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏引起的肝草酸鹽生成增加。
MedSci原創(chuàng) - 原發(fā)性1型高草酸尿癥 - 2022-01-30
取不完的腎結(jié)石，只因基因突變，可喜的是，國內(nèi)有藥可醫(yī)
25 歲小強(qiáng)反復(fù)腎結(jié)石，被診斷為原發(fā)性高草酸尿癥 1 型。介紹該病易誤診漏診、分型、臨床表現(xiàn)及診斷治療，強(qiáng)調(diào)早期診斷重要性。
MedSci原創(chuàng) - 腎結(jié)石，原發(fā)性高草酸尿癥 - 2024-10-31
NEJM：Lumasiran，一種治療原發(fā)性1型高草尿癥的干擾RNA
Lumasiran減少了尿中草酸排泄，這是PH1患者進(jìn)展性腎衰竭的原因。大多數(shù)接受Lumasiran治療的患者在治療6個月后草酸水平正?；蚪咏！?/p>
MedSci原創(chuàng) - Lumasiran，原發(fā)性1型高草尿癥，干擾RNA - 2021-04-01
Alynlam的RNAi藥物lumasiran治療原發(fā)性高草酸尿癥，完成向歐盟和美國的申請
如果獲得批準(zhǔn)，lumasiran將成為1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1）患者的首個治療藥物。
MedSci原創(chuàng) - Alnylam，1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1），RNAi藥物lumasiran - 2020-04-08
FDA為Alnylam的RNAi療法Lumasiran授予優(yōu)先審查，用于治療1型原發(fā)性高草酸尿癥
Lumasiran是靶向羥基酸氧化酶1（HAO1）、可按季度皮下給藥的的RNAi治療藥物。
MedSci原創(chuàng) - 優(yōu)先審查，1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1），RNAi療法Lumasiran - 2020-06-03
Lumasiran治療1型原發(fā)性高草酸尿癥III期臨床成功
Lumasiran達(dá)到ILLUMINATE-A的主要終點，相對于安慰劑而言，草酸尿的平均減少量為53.5％
MedSci原創(chuàng) - RNAi療法，1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1），Lumasiran - 2020-06-08
RNAi療法lumasiran：獲得英國MHRA支持治療1型原發(fā)性高草酸尿癥
Lumasiran是通過皮下給藥、靶向羥基酸氧化酶1（HAO1）的RNAi治療藥物。
MedSci原創(chuàng) - 1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1），RNAi療法Lumasiran - 2020-07-16
原發(fā)性高草酸尿的臨床實踐建議:來自ERKNet和OxalEurope的專家共識聲明
本文評估了OxalEurope、ESPN、ERKNet和ERA的建議后，達(dá)成了共識，產(chǎn)生了48項與PH診斷和管理相關(guān)的實用聲明，包括考慮常規(guī)治療(保守治療、透析和移植)、新療法和患者隨訪建議。
nature reviews nephrology - 原發(fā)性高草酸尿癥 - 2023-09-18
ERKNet和OxalEurope的專家共識聲明：原發(fā)性高草酸尿癥的臨床實踐建議
原發(fā)性高草酸尿(PH)是一種遺傳性疾病，由內(nèi)源性草酸過量產(chǎn)生引起，導(dǎo)致腎結(jié)石復(fù)發(fā)、腎鈣化，最終導(dǎo)致腎衰竭；隨后草酸的儲存可導(dǎo)致危及生命的全身性疾病。由于其罕見、臨床表現(xiàn)多變和其他診斷困難，PH的診斷常
Nat Rev Nephrol - 原發(fā)性高草酸尿癥，1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1） - 2023-01-10
FDA批準(zhǔn)lumasiran治療原發(fā)性高草酸尿癥1型，Alnylam的RNAi帝國再下一城！
近日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了Alnylam的RNAi藥物lumasiran的新適應(yīng)癥，通過降低血漿中的草酸鹽水平來治療原發(fā)性高草酸尿癥1型（又稱Ph1）這種罕見的遺傳性疾病。主要基于一系列臨床試驗結(jié)果，見：NE
會會藥咖 - FDA，RNAi藥物，Lumasiran，原發(fā)性高草酸尿癥1型 - 2022-10-11
RNAi療法lumasiran獲得歐盟批準(zhǔn)治療1型原發(fā)性高草酸尿癥
Alnylam Pharmaceuticals宣布，歐盟委員會批準(zhǔn)了其RNAi治療藥物Oxlumo（lumasiran）用于治療1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1）。
MedSci原創(chuàng) - 1型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1），RNAi療法Lumasiran - 2020-11-20
全球第三款RNAi療法lumasiran即將獲批，治療罕見肝病——1型原發(fā)性高草酸尿癥
20余年歷程，RNAi療法的時代正在逐步到來。最近，
MedSci - RNAi療法，原發(fā)性高草酸尿癥，Lumasiran - 2020-10-27
Liver Transpl：Ⅰ型原發(fā)性高草酸鹽尿癥：腎移植or肝腎聯(lián)合移植？
研究背景： Ⅰ型原發(fā)性高草酸鹽尿癥 (Primary hyperoxaluria type 1， PH1) 是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，法國PH1 的人群患病率為 1.05/百萬，其發(fā)病機(jī)制是肝臟特異的丙氨酸乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶( AGT) 缺陷導(dǎo)致乙醛酸轉(zhuǎn)氨生成甘氨酸減少， 而氧化生成草酸增加，由于單純腎移植（kidney-alone transplantation ，KAT)的療效很不理想，而肝腎
MedSci原創(chuàng) - 腎移植，肝腎聯(lián)合移植 - 2014-12-15
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